Primaarinen ja sekundaarinen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on kilpirauhashormonien (triiodothyronine, thyroxine) huomattava puute lapselle syntymähetkestä lähtien.

Taudin esiintyvyys on yksi tapaus 4-7 tuhatta lapsesta. Tytöt ovat todennäköisesti 2 - 2,5-kertaisesti alttiimpia tämän patologian suhteen.

Hypytyreoidun lapsen riski on erilainen eri kansakuntien edustajien keskuudessa. Joten eurooppalaiset ovat sairastuneet 1,75 kertaa useammin kuin japanilaiset.

Kilpirauhanen sikiöön

Sikiössä kilpirauhanen alkaa muodostaa 3-4 viikkoa kohdunsisäisestä kehityksestä. Elimen toiminnallinen aktiivisuus vahvistetaan 8 viikosta. 12. viikosta alkaen kilpirauhasisolut ovat ottaneet jodimolekyylit, syntetisoidut ja eritetyt hormonit. 13.-36. Raskausviikolla tyroksiinin (T4) ja triiodothyronin (T3) vapaan muodon keskittyminen sikiön veressä lisääntyy. Toimitusaikana niiden taso on sama kuin aikuisen.

Tylotrooppisen hormonin (TSH) hypotalamus-aivolisäkkeen kilpirauhasen stimulaatio alkaa alkuvaiheen alkuvaiheissa. Jos sikiön kilpirauhanen ei tuota tarpeeksi T3: a ja T4: tä, syntymähetkellä TSH: n pitoisuus veressä on normaalia korkeampi.

Syynä synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan

Primaarinen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on 95-97% kaikista tapauksista.

Syynä kilpirauhashormonien pysyvän puutteeseen on:

  • kilpirauhaskudoksen dysgenesis (alkiokehityksen rikkominen);
  • kilpirauhasen kudoksen aplasia (synnynnäinen poissaolo);
  • kilpirauhasen kudoksen hypoplasia (alikehittynyt, pieni tilavuus);
  • ectopic (epätavallisen paikallaan) kilpirauhanen;
  • geneettiset häiriöt tuotannossa, veren erittyminen tai kilpirauhashormonien perifeerinen käsitys;
  • äidin radiologinen hoito (jodi-isotoopit) raskauden aikana.

Temporary primaarinen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta lapsilla aiheuttaa:

  • äidin hoito tiatrotaattisilla aineilla raskauden aikana;
  • Estävät vasta-aineita raskaana oleville naisille (joilla on krooninen autoimmuuni thyroiditis ja muut sairaudet);
  • jodipuutos raskaana olevan naisen ruokavaliossa;
  • jodin liiallinen saanti (ruokaa tai lääkkeitä) raskaana olevan naisen ruumiissa.

Toissijainen kilpirauhasen vajaatoiminta ilmenee 3-5 prosentissa tapauksista. Sen syy on vahinko hypotalamus-aivolisäkkeelle eikä kilpirauhaseille.

Toissijainen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

  • kallon epämuodostumat;
  • keskushermoston kehityshäiriöt;
  • aivolisäkkeen aplasia (synnynnäinen poissaolo);
  • verenvuoto aivolisäkkeessä;
  • rikkoa aivolisäkkeen jalat synnytyksen trauman aikana.

Myrkylliset aineet, työperäiset vaarat ja tartuntaprosessit raskauden aikana voivat aiheuttaa kilpenävirheen ja aivolisäkkeen virheellistä kirjanmerkitystä ja kehitystä sikiössä. Vaarallisinta on 4-9 viikkoa.

90% synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoiminnasta kärsivistä lapsista ei ole perinnöllistä perinnöllisyyttä eikä geneettisiä mutaatioita.

Geneettinen alttius esiintyy potilailla, joilla on hormonaalisia häiriöitä (synteesi, eritys, vastaanotto).

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta: kliininen kuva

Heti synnytyksen jälkeen synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireita ei ilmaista voimakkaasti. Täydelliset taudin merkit ilmenevät ensimmäisen elämän puoliskon (4-6 kuukautta) lopussa.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet:

  • suuri ruumiinpaino syntyessään (yli 4000 g);
  • vastasyntyneen keltaisuus yli 10 päivää;
  • matala moottoriaktiivisuus;
  • lapsen hitaus ruokinnan aikana;
  • hengityselinten sairaudet (meluisa hengitys, apnea);
  • ummetus;
  • kehon lämpötila alle 36,6 astetta;
  • viivästyminen fyysisessä kehityksessä;
  • viivästyminen neuropsykologisessa kehityksessä;
  • harvinainen pulssi;
  • kallon pitkät avoimet jouset;
  • kasvojen, huulten, kielen turvotus;
  • kehon epätasapaino (lyhyet raajat, sormet).

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointi

Taudin diagnosointi on tärkeä tehtävä vastasyntyneyden aikana (ensimmäiset elämän viikot). Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta vahingoittaa ensisijaisesti keskushermostoa vastasyntyneillä. Jos hormonien puutetta ei korjata elämän ensimmäisiltä kuukausilta, tulevaisuuden henkinen vika ei ole täysin eliminoitu.

Vastasyntyneillä taudin oireet ovat epäspesifisiä, joten varhaisen diagnoosin perustana on laboratoriotutkimus.

Tällä hetkellä Venäjällä on perinnöllistä kilpirauhasen vajaatoimintaa koskeva seulontaohjelma. Kaikki vielä sairaalassa olevat lapset määrittävät TSH: n tason. Jos hormonin pitoisuus veressä on yli 20 μED / ml, lapsi käy läpi lisätutkimuksen asuinpaikassa (T3, T4, TTG toistuvasti) ja aloittaa tarvittaessa korvaushoitoa. Jos hormoni on yli 50 μU / ml, hoito aloitetaan välittömästi odottamatta toistuvien testien tuloksia.

Tutkijat työskentelevät äidinmaitoon liittyvien seulonnan kehittämisessä synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa varten. On ehdotettu, että arviota TSH: n pitoisuudesta amnionesteessä tai alfa-fetoproteiinipitoisuudessa äidin biokemiallisessa verikokeessa voidaan käyttää varhaiseen diagnoosiin.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta

Perinnöllinen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (primaarinen ja sekundäärinen) on hormonikorvaushoito. Aiemmat lääkkeet on määrätty, sitä suurempi on todennäköisyys fyysisen ja henkisen täyteyden lapselle tulevaisuudessa. Paras tulos kirjataan, jos hormoneja käytetään ensimmäisen 2-4 viikon aikana.

Synteettistä tyroksiinia (levotyroksiini) vastasyntyneille suositellaan annoksella 150-200 μg / m2 (kehon pinta-ala). Jos hoito aloitetaan yli 12 kuukauden ikäisillä lapsilla, annos on 100-150 μg / m 2.

TTG: n, T4: n kontrollitutkimus lääkkeen annoksen muuttamisen jälkeen suoritetaan 2 ja 6 viikon jälkeen. Ensimmäisen elinvuoden lapselle tehdään toistuvia analyyseja 2-3 kuukauden välein. Suosituksia suositellaan 3-4 kuukauden välein.

Hoidon tavoitteena on TTG: n, T4: n normalisointi, kilpirauhasen vajaatoiminnan ja tyrotoxicoksen puuttuminen.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta vaatii lisäksi oireenmukaista hoitoa.

  • lääkkeet anemian korjaamiseksi;
  • ravintoaineiden hoitoon ja ehkäisyyn tarkoitetut valmisteet;
  • harjoitushoito;
  • hieronta (terapeuttinen ja ehkäisevä);
  • valmisteet älyllisten vikojen korjaamiseksi.

Yliannostus kilpirauhasen vajaatoiminta

Yliannostus kilpirauhasen vajaatoiminta - kliinisten ja laboratoriotutkimusten monimutkaisuus, joka syntyy lapsella syntymästä, jossa on puutos kilpirauhashormoneista tai immuunijärjestelmä trooppisille elimille. Oireita ovat viive psykofyysinen kehittämiseen, myxedema, trofia häiriöt ihon ja sen lisäkkeet, sortoa sydämen alentuneen perusaineenvaihduntaan. Diagnoosi perustuu ominaisuuden kliinisten tietojen X-ray, ultraäänitutkimus kilpirauhanen, EKG, laboratoriokokeet, mukaan lukien mittaus kilpirauhasta stimuloiva hormoni ja tyroksiinin veriplasmassa. Hoitoon liittyy elinikäinen korvaushoito kilpirauhashormonien keinotekoisilla analogeilla.

Yliannostus kilpirauhasen vajaatoiminta

Yliherkkää kilpirauhasen vajaatoiminta on polyetologinen sairaus, jolle on ominaista kilpirauhassyövän kliiniset oireet. Se on yleisin endokriininen patologia pediatriassa. Useimmiten tauti ilmenee suoraan kilpirauhasen muutosten taustalla, on harvoin seurausta hypotalamus-aivolisäkkeen tai patologisten elinten reseptorilaitteen viallisesta rakenteesta. 90 prosentissa tapauksista se on satunnaista. Tapaus on 1: 3,7-4 tuhatta vastasyntynyttä Euroopassa ja Yhdysvalloissa, Japanissa - 1: 6-7 tuhatta. Naispuolinen sukupuoli on 2-2,5 kertaa todennäköisempi kuin miesten sukupuoli. Ensimmäiset seerumitestit synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa varten suorittivat vuonna 1973 kanadalaiset J. Dussault, S. Laberge. Tällä hetkellä aloitetaan vastasyntyneiden seulonta, jonka tarkoituksena on tehdä diagnoosi mahdollisimman nopeasti ja tarvittaessa ajankohtainen hoito.

Syynä synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan

80-90 prosentissa tapauksista syntyy synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta. Syyt - kilpirauhasen poikkeavuudet, useimmiten - dystopia retrogradisessa tai kielenalaisessa tilassa, harvemmin - hypoplasiaa, athereozia. Riskitekijät voivat olla äidin autoimmuunisairaudet ja tartuntataudit, lääkkeiden myrkylliset vaikutukset, kemikaalit, säteilyaltistus, jodipuutos raskauden aikana. Noin 2% sairauksien epämuodostumistapauksista on perinnöllisiä muotoja. Niiden pääasiallinen syy on mutaatiot geeneissä TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Yleensä geneettisesti muokattuja muotoja seuraa muita kehityshäiriöitä: synnynnäiset sydämen vajaatoiminta, "suden suu" jne.

5-10% lapsista, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, on ristiriidassa kilpirauhasen hormonien synteesin, erittymisen tai vuorovaikutuksen kanssa. Lähetys tapahtuu pääsääntöisesti autosomaalisella recessive-tyypillä. Yleisimmät variantit ovat jodin ja kilpirauhashormonien (taajuus 1: 40 000), Pendredin oireyhtymän (1: 50000) organisointiin liittyvät puutteet. Muut muodot ovat erittäin harvinaisia.

Noin 5% kaikista synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan tapauksista on keskeisiä (sekundäärisiä tai tertiaarisia) muotoja. Yleisin muunnos on adenohypöfyysin hormonien, mukaan lukien TSH, yhdistetty puute. Erillinen vaje on harvinaista. Syyt tappion hypotalamus-aivolisäkejärjestelmän - Aivojen kehitys poikkeavuuksia, kystat, hyvänlaatuisia ja pahanlaatuisia kasvaimia, syntymä trauma vastasyntyneiden asphyxia synnytyksessä, harvoin - aivolisäkkeen aplasia.

Kilpirauhasen vajaatoiminnan kliinisten oireiden kehittymisen syynä voi olla geenimutaatioiden aiheuttama kohdeorganismin reseptorien rakenne. Riittävän määrän hormonien vuorovaikutuksen mahdollisuutta trooppisten kudosten reseptoreihin aiheuttaa ns. Resistenssi-oireyhtymän kehittymisen. Yleensä tämä on perinnöllinen patologia, jonka on välittänyt autosomaalinen määräävä tyyppi. Kun TSH-taso veriplasmassa on normaalia, T3 ja T4 - normin rajoissa tai kohtuullisen korotettuna.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on useita luokituksia, jotka perustuvat häiriön lokalisointiin, oireiden vakavuuteen ja tyroksiinin tasoon, korvaukseen hoidon taustalla ja sairauden kestolla. Taudin alkuperän mukaan eroavat kilpirauhasen vajaatoiminnan muodot:

  1. Ensisijainen tai tyroogeeninen. Patologiset muutokset tapahtuvat suoraan kilpirauhasen kudoksissa.
  2. Toissijainen. Kehittyneet adenohypöfysiologian loukkaukset, joissa on puute kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) synteesissä.
  3. Kolmannen asteen. Kilpirauhasen riittämättömyys, joka ilmenee, kun yksi hypotalamuksen - tyroliberiinin hormoneista on puutteellinen. Yhdessä sekundäärimuodossa viitataan keskushermostoon.
  4. Oheislaitteiden. Hormonien vaikutusten riittämättömyys johtuu reseptorien puutteellisestä tai puutteellisesta trooppisessa kudoksessa tai tiroksiinin (T4) muuntamisen rikkomisesta triiodothyroniiniksi (T3).

Plasman kliinisten oireiden vakavuudesta ja T4-tasosta johtuen kilpirauhasen vajaatoiminta voi olla piilevä, ilmeinen ja monimutkainen. Latentillä tai subkliinisellä kilpirauhasen vajaatoiminnalle on tunnusomaista normaali T4-taso TSH: n lisääntymisen taustalla. Ei ole kliinisiä ilmenemismuotoja tai ne ovat epäspesifisiä ja tuskin havaittavissa. Ilmeisessä muodossa TSH: n suuren pitoisuuden taustalla T4: n taso on jonkin verran vähentynyt. Klassinen kliininen kuva hypothyroidismista kehittyy. Monimutkaista kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy korkealla TSH: lla, T4: n terävästä vajeesta. Hypotyreoosin vakavan asteen lisäksi muiden elinten ja järjestelmien häiriöt ovat: sydämen vajaatoiminta, polyserositiitti, kretinismi, kooma ja harvoin aivolisäkkeen adenooma.

Hoidon tehokkuudesta riippuen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on erilainen:

  • kompensoidaan - hoidon taustalla, kilpirauhasen vajaatoiminta häviää, TSH: n, T3: n, T4: n pitoisuus veriplasmassa - normaalin rajoissa;
  • dekompensoitunut - jopa riittävän hoidon taustalla on kilpirauhasen vajaatoiminta kliinisiä ja laboratoriotutkimuksia.

Kestoon nähden synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta jakautuu seuraavasti:

  • ohimenevä - tauti kehittyy äidin vasta-aineiden vaikutuksen takia lapsen TTG: hen. Kesto - 7 päivää - 1 kuukausi.
  • pysyvä - edellyttää elinikäistä korvaushoitoa.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet

Rikkomusten muodon ja vakavuuden mukaan primaarisen synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan merkkejä voi ilmetä eri ikäryhmissä. Terävän hypoplasian tai aplasia on ilmennyt lapsen elämästä ensimmäisten 7 päivän aikana. Dystopia tai lievä hypoplasia voi aiheuttaa kliinisiä ilmenemismuotoja 2-6-vuotiaana.

Ensisijaiset merkit, jotka ilmaisevat synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan: lapsen paino syntymähetkellä yli 4 kg; kypsymättömyys täysi-ikäisenä tai myöhässä (yli 40 viikkoa) raskauden aikana; myöhästyneet perinnepakot; vastasyntyneiden pitkäaikainen keltaisuus; dyspeptiset ilmiöt; hidas painonnousu; uupumus; macroglossia; ilmavaivat ja ummetus; lihasheikkous; hyporefleksia; syanosiasta ja apneaa jaksoista ruokinnan aikana. Lapsen ihokudokset ovat kylmiä, kehon ääripäitä ja sukupuolielimiä kehittyy. Usein on suurennettuja fontanelkejä, jotka eivät yhdistä kallon luiden saumoja, lonkasten dysplasiaa. Imetys voi vähentää kilpirauhasen vajaatoiminnan kliinisten oireiden vakavuutta.

Primaarinen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta kehittyy vaiheittain. Merkittävä klinikka havaitaan 3-6 kuukauden iässä. On myxedema. Iho on kompakti, kirkkaan harmaa, kuiva. Hikoilu vähenee huomattavasti. Kynsilevyjen ja hiusten kehittyminen. Lapsen ääni on vähäistä, rauhaa ja epäkohtia. Psykomotorissa ja fyysisessä kehityksessä on viive, hampaat puhkeavat ja muuttuvat viiveellä. Lisäkehityksellä havaitaan henkinen hidastuminen. Tämä ilmenee sanavaraston niukkuudesta ja älykkyyden vähenemisestä, joka on taipuvainen etenemiseen oligofreniaan saakka.

Keski synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on epämääräinen kliiniseen kuvaan. Usein liittyvät poikkeavuudet kasvojen kallon ( "jänis huuli", "maku"), ja epäonnistuminen muut aivolisäkkeen hormonit (somatotropiinin, luteinisoivan hormonin ja follikkelia stimuloivaa), jolle on ominaista oireita tästä.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointi

Diagnoosi synnynnäisen kilpirauhasen on kerääminen sairaushistoria, fysikaalinen tutkimus lapsen lastenlääkäri tai vastasyntyneiden, Instrumenttiopinnot, yleisiä ja erityisiä laboratoriokokeita. Historia voi tunnistaa altistavia tekijöitä -. Suvussa, äidin sairaus raskauden aikana, aliravitsemus, käyttö synnytyskanavan etuja synnytyksen aikana, jne lääkärintarkastus paljasti lapsen sydämen syke hidastuu, verenpaine, kohtalainen hypotermia, hyporefleksia, kehityksen viivästymistä.

Raajojen röntgenspektroilla määritetään viivästyminen ja luhistumisen ytimien muodostumisjärjestyksen rikkominen, niiden epäsymmetria ja spesifinen oire - epiphyseal dysgenesis. EKG: n - sinusbradykardia, hampaiden amplitudin väheneminen, QRS-kompleksin laajentaminen. Kilpirauhasen ultraäänitutkimus voi havaita dystopian, hypoplasian tai tämän elimen puutteen.

UAC: ssa - normokrominen anemia. Veren biokemiallisessa analyysissä havaitaan lipoproteiinien ja kolesterolin lisääntyminen. Jos epäiltynä on kilpirauhasen keskeinen alkuperä, aivolisäkkeen CT- ja MRI-arvot suoritetaan. Erityiset laboratoriotestit - T4- ja TSH-arvojen mittaus veriplasmassa. Näitä testejä käytetään vastasyntyneenä seulomisena. Kilpirauhasen muodon mukaan nämä veren hormonipitoisuudet voidaan suurentaa tai pienentää. Harvoin molekyyligeneettisiä tutkimuksia käytetään mutaatioiden tunnistamiseen geeneissä.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta alkaa välittömästi diagnoosin jälkeen ja jatkuu elämässä. Valittavana oleva lääke on L-tyroksiini. Tämä lääke on kilpirauhashormonien synteettinen analogi, jota käytetään korvaavana hoitona. Annostus valitaan erikseen. Tarvittaessa lääke voidaan sekoittaa rintamaidon kanssa. Hoidon tehokkuutta arvioidaan veren TSH: n ja T4: n tasolla, kilpirauhasen vajaatoiminnan oireiden katoamisella. Tarvittaessa lisäksi säädetyt multivitamiinikompleksit, oireet.

Lääkärin ennusteen aiheuttama kilpirauhasen vajaatoiminta riippuu hoidon riittävyydestä ja oikea-aikaisuudesta. Varhaisen diagnoosin ja oikea-aikaisen hoidon, TTG- ja T4-tasojen normalisoinnin - psykofyysisen kehityksen ennuste on suotuisa. Koska hoitoa ei ole hoidettu ensimmäisen 3-6 kuukauden elinaikana, ennuste on kyseenalainen myös oikeilla terapeuttisilla taktiikoilla. Sopivan valikoiman huumeiden annosta psykofyysisen kehityksen taso saavuttaa fysiologisen normin, mutta älykkyyden viive pysyy. Prophylaxis koostuu raskauden ehkäisystä ennen sikiöä, lääketieteellistä geneettistä neuvontaa raskauden suunnittelussa, rationaalisessa ruokavaliossa ja jodin asianmukaisessa käytössä lapsen hoidossa.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta lapsilla. Syyt, diagnoosi, klinikka ja hoito.

Syynä synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan

75-90 prosentissa tapauksista synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta johtuu kilpirauhasen vajaatoiminnasta - hypo- tai aplasia.

Epämuodostuma kilpirauhasen muodostettu 4-9 th viikon sikiön kehitykseen, koska: äiti virustautien, autoimmuunisairauksien kilpirauhasen äidin, säteily (esim., Käyttöönotto radioaktiivisen jodin raskaaksi lääketieteellinen tutkimus), toksiset vaikutukset lääkkeiden ja kemikaalien.

On 10-25%: ssa tapauksista, johtaa synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta määräytyy geneettisesti häiriöt synteesin hormonien ja reseptorien periytyvä vikoja (T3), tyroksiinin (T4) tai TTG.

I. Ensisijainen kilpirauhasen vajaatoiminta.

  • Kilpirauhasen dysgeeneesi.
  • Kilpirauhasen aplasia.
  • Kilpirauhasen hypoplasia.
  • Ektopinen kilpirauhas.
  • Kilpirauhashormonien synteesin, erittymisen tai ääreisten aineenvaihduntasioiden rikkominen.
  • Äidin hoitaminen radioaktiivisella jodilla.
  • Nefroottinen oireyhtymä.

II. Siirtymävaiheen ensisijainen kilpirauhasen vajaatoiminta.

  • Kilpirauhasen huumeiden käyttö ärtymää vastaan.
  • Iodipuutos äidissä.
  • Ylijodin vaikutus sikiöön tai vastasyntyneeseen.
  • Äidin rasvanpoiston vasta-aineiden siirtäminen istuntoon.

III. Toissijainen kilpirauhasen vajaatoiminta.

  • Aivojen ja kallon epämuodostumat.
  • Aivolisäkkeen pedin hajoaminen syntymävaurion tai tuhovoiman kanssa.
  • Aivolisäkkeen synnynnäinen aplasia.

IV. Ohimenevä toissijainen kilpirauhasen vajaatoiminta.

Synnynnäisen kilpirauhasen liikatoiminnan patogeneesi

Kilpirauhashormonipitoisuuden vähentäminen elimistössä heikentää niiden biologisia vaikutuksia, mikä ilmenee solujen ja kudosten kasvun ja erilaistumisen loukkaamisessa. Ensinnäkin nämä häiriöt koskevat hermostoa: hermosolujen määrä vähenee, hermokuitujen myelinisaatio ja aivosolujen erilaistuminen häiriintyvät. Anabolisten prosessien hidastuminen, energian muodostuminen ilmenee endokondraalisen luutumisen, luurangon erilaistumisen ja hematopoieesin aktiivisuuden vähenemisen loukkaamisessa. Myös joidenkin maksan, munuaisten ja ruoansulatuskanavan entsyymien aktiivisuus vähenee. Slow down lipolysis, mucopolysakkaridien aineenvaihdunta häiriintyy, muppi kertyy, mikä johtaa turvotuksen ilmenemiseen.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet

Lapset syntyvät useammin suurella ruumiinpainolla, tukahduttaminen on mahdollista. Ilmentää pitkittynyttä (yli 10 päivää) keltaisuutta. Vähentynyt moottoriaktiviteetti, joskus huomata ruokahaluttomuus. Hengityselimet ovat hengenahdistusta, meluisa hengitys. Lapset sairastuvat vaikeuksiin nenän hengityksessä, johon liittyy mucinainen turvotus, ummetus, turvotus, bradykardia, ruumiinlämmön väheneminen. Ehkä anemian kehittyminen, joka on resistentti raudan hoitoon.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet kehittyvät 3-6 kuukauteen. Lapsen kasvu ja neuropsykologinen kehitys hidastuvat merkittävästi. Epäsuhtainen keho muodostuu - raajat ovat suhteellisen lyhyitä johtuen luun kasvun puutteesta, kädet leveät lyhyillä sormilla. Fontanellit ovat avoinna pitkään. Näkyy silmäluomien turvotusta, paksuuntuu huulet, sieraimet, kieli. Ihon peitteet kuivuvat, vaaleat, karoteneemi aiheuttaa hieman keltaisuutta. Lipolyysi- ja limakalvotulehduksen vähenemisen vuoksi, joilla on erittäin huono ruokahalu, hypotrofia ei kehity. Sydämen rajat ovat kohtuullisesti suurentuneet, kuurot, bradykardia. Vatsa on turvonnut umbilikaalinen tyrä, ummetus ei ole harvinaista. Kilpirauhasia ei ole määritetty useimmissa tapauksissa (kehityshäiriö) tai päinvastoin voi olla lisääntynyt (perinnöllisten kilpirauhashormonien synteesin häiriöillä).

Seerumin synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonta perustuu lapsen veren TSH-pitoisuuden määrittämiseen. Äitiyssairaalassa 4.-5. Päivänä ja 7.-14. Päivän ennenaikaisilla imeväisillä sairauden taso määritetään veripisaroissa, joita sovelletaan erityiseen paperiin, jota seuraa seerumin uuttaminen. TSH: n konsentraatiossa yli 20 mC / ml on tarpeen tutkia TSH: n seerumitasoja laskimoveressä.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointi

Perinnöllisen kilpirauhasen vajaatoiminnan kriteeri on seerumin TSH-taso yli 20 mC / ml. Potilastutkimussuunnitelmaan on sisällyttävä:

  • vapaan tyroksiinipitoisuuden määritys veriseerumissa;
  • kliininen verikoke - kun kilpirauhasen vajaatoiminta havaitaan, normokrominen anemia;
  • biokemiallinen verikoke - hyperkolesterolemia ja korotetut veren lipoproteiinit ovat tyypillisiä yli 3 kuukauden ikäisille lapsille;
  • EKG - muutokset bradykardian muodossa ja hampaiden jännitteen pieneneminen;
  • Ranteenivelien röntgentutkimus - luutumisen nopeus viivästyy vasta 3-4 kuukauden kuluttua.

Ultrasoundia käytetään kilpirauhasen kehityshäiriön tarkastamiseen.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta

Tärkein hoitomenetelmä on elinikäinen korvaushoito kilpirauhasvalmisteilla, joilla on säännöllinen annosvalvonta. Vaihtoehtoinen lääke - synteettinen levotyroksiininatrium (talletettu ja muunnettu aktiiviseksi T3: ksi). Levotiroksoniatriumin yhden aamulehden jälkeen sen fysiologinen taso säilyy päivässä. Optimaalisen annoksen valinta on ehdottomasti yksilöllinen ja riippuu kilpirauhan vajaatoiminnan asteesta. Alkuannos on 10-15 mikrogrammaa päivässä. Seuraavassa annoksessa viikoittainen lisäys vaadittuun. Annoksen riittävyyden indikaattorit ovat hypo- tai hypertiroidismin oireiden puuttuminen, normaali TSH-taso. Monimutkaisissa terapeuttisissa toimenpiteissä voidaan sisällyttää vitamiineja.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ennuste

Käynnistettäessä ajoissa (1. elinkuukauden) ja myöhemmin riittävä korvaushoitoa valvonnassa TSH seerumin ennusteen synnynnäisen kilpirauhasen fyysistä ja henkistä kehitystä on suotuisa. Kun viivästynyt diagnoosi - jälkeen 4-6 kuukautta elämän - epäilyttävän ennusteen, jossa täysi korvaushoito saavuttanut fysiologinen hinnat fyysisen kehityksen, mutta säilytti viive muodostumista älykkyyttä.

Yliannostus kilpirauhasen vajaatoiminta

Yliherkkää kilpirauhasen vajaatoiminta on erilainen etiologian sairaus, joka ilmenee kilpirauhasen kilpirauhashormonituotannon synnynnäisen vajaatoiminnan vuoksi. Tauti esiintyy tahdissa 1 tapaus / 5000 vastasyntyneelle pojille - 2,5-3 kertaa harvemmin kuin tytöillä.

Kilpirauhasen hormonien puute heikentää keskushermoston kehittymistä. Jos et havaitse synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa ajoissa, äläkä aloita hoitoa, lapsi kehittää poikkeuksellisen henkisen puutteen. Siksi monet maat ovat seulomassa vastasyntyneitä kilpirauhasen vajaatoimintaan. Venäjällä vuodesta 1997 lähtien seulonta on suoritettu kaikissa äitiyssairaaloissa.

Syyt ja riskitekijät

On 80-90% tapauksista aiheuttama synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta epämuodostumia kilpirauhasen esimerkiksi hypoplasia, dystopiaksi (offset) sublingvaalisessa tai afterbreast.

Suurimmat riskitekijät synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan muodostumiselle:

  • jodin puute raskaana olevan naisen ruumiissa;
  • altistuminen ionisoivalle säteilylle;
  • myrkyllisiä vaikutuksia kemikaalien, myös joidenkin lääkkeiden, kehittymiseen sikiöön;
  • tarttuva ja autoimmuunisairaudet.

Noin 2% kilpirauhasen poikkeavuuksista johtuu geenien PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1 mutaatioista. Lapsella havaitaan geneettisten tekijöiden aiheuttamaa synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa usein muut kehityshäiriöt:

  • kovaa kitalaa (susi suu) ei-kasvua;
  • yksinkertainen ylähuuli (pilkkuhuuli);
  • synnynnäiset sydänvaurioita.

5%: ssa tapauksista, synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta ovat periytyviä tauteja, jotka johtavat heikentynyt eritys kilpirauhashormonien tai rikkoa niiden vuorovaikutusta. Tällaisia ​​sairauksia ovat Pendredin oireyhtymä, kilpirauhashormonivikatteet ja jodiorganisaatio. Heidän perintönsä hoitaa autosominen recessive-tyyppi (haitallisten geenien kantajat ovat molempia vanhempia).

Muissa tapauksissa synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta kehittyy johtuen hypotalamus-aivolisäkkeestä johtuvien leesioiden seurauksena:

  • aivolisäkkeen aplasia;
  • vastasyntyneen tukahduttaminen;
  • syntymä trauma;
  • neoplastiset prosessit;
  • aivojen kehityksen poikkeavuuksia.

Luuletauti-kilpirauhasen kliininen kuva voi johtua resistenssin oireyhtymästä: eräissä perinnöllisissä sairauksissa kilpirauhanen erittyy riittävä määrä kilpirauhashormoneja, mutta kohde-elimet menettävät herkkyyttä niille.

Taudin muodot

Taudin kehittymisen taustalla olevien syiden perusteella syntyy seuraavia synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan muotoja:

  • tireogeeninen tai primäärinen - esiintyy kilpirauhasen patologisten muutosten seurauksena;
  • toissijainen - sen kehityksen perusta on TSH: n (kilpirauhasen stimuloiva hormoni) puute, joka liittyy adenohypophysisn heikentyneisiin toimintoihin;
  • tertiäärinen - syy tiroliberiinin puutteeseen (hypotalamuksen hormoni);
  • reuna. Kehityksen mekanismi liittyy siihen, että reseptoreiden trooppisiin kudoksiin puuttuu kilpirauhasen hormoneja tai niiden vikoja. Myös tämän synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syy voi olla T4: n (tyroksiinin) T3: n (trijodotyroniinin) muuntamisen prosessi.

Kilpirauhasen vaarallisin komplikaatio on myxedematous (hypothyroid) kooma. Se voi johtua hypotermiasta, traumasta ja tartuntataudeista.

Hoidon tehokkuudesta riippuen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta jaetaan:

  • korvaamaan - sairauden kliiniset oireet puuttuvat, veriplasman T4, T3, TTG pitoisuus vastaa normin normeja;
  • hajoamattomilla - laboratoriotutkimukset ja kilpirauhasen vajaatoiminta jatkuvat jatkuvasta hoidosta huolimatta.

Nykyisen ajan kesto on kaksi:

  1. Ohimeneviä. Kilpirauhasen riittämättömyys lapsessa kehittyy veren emättimen TSH: n vasta-aineiden yhteydessä. Taudin tämä muoto kestää 7 - 30 päivää.
  2. Pysyvä. Hormonikorvaushoito on toteutettava koko elämän ajan.

Veren plasman T4 sisällön ja kliinisten oireiden vakavuuden voimakkuuden mukaan synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi olla:

  • piilevä (subkliininen);
  • manifestin;
  • monimutkaista.

Kliiniset ilmiöt, joilla on latentti kilpirauhasen vajaatoiminta, ovat yleensä poissa tai epäspesifisiä. Verikokeissa havaitaan kohonnut TSH-taso normaalilla T4-pitoisuudella.

Komplisoitunut kilpirauhasen vajaatoiminta liittyy muiden sairauksien (kretinismi, polyserositiitti, sydämen vajaatoiminta) lisäämiseen. Tämä muoto esiintyy teratogeenisen tyroksiini-alijäämän kanssa erittäin korkealla kilpirauhasen stimuloivalla hormonilla.

oireet

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ilmenee eri ikäisillä, riippuen taudin vakavuudesta ja sen muodosta. Näin ollen kilpirauhasen aplasia tai voimakas hypoplasia, kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet tulevat hyvin havaittaviksi jo ensimmäisen lapsen elämän viikolla. Pieni hypoplasia ja dystopia, jotka ovat kliinisesti ilmeisiä yhden vuoden iän saavuttamisen jälkeen.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta esiintyy taudin ollessa 1 tapaus 5 000 vastasyntyneelle pojille - 2,5-3 kertaa harvemmin kuin tytöillä.

Perinnöllisen kilpirauhasen vajaatoiminta:

  • 38. raskauden viikkoa syntyneen vastasyntyneen kypsymättömyys;
  • mekonien poistumisen viivästyminen;
  • suuri sikiö (syntymäpaino ylittää 4 kg);
  • pitkäkestoinen fysiologinen keltaisuus;
  • lihas atony;
  • apneaa (hengityksen pysähtyminen) ruokinnan aikana;
  • hyporefleksia;
  • ilmavaivat;
  • säännöllinen regurgitaatio;
  • ummetus;
  • kielen koon kasvu (makroglossia);
  • uupumus;
  • hidas painonnousu;
  • sukuelinten ja ääripäiden turvotus;
  • ihon kylmyys kosketuksiin;
  • lonkan nivelistä johtuva dysplasia;
  • lisääntynyt fontanel koko.

Perinnöllisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ja hoidon puuttumisen vuoksi taudin oireiden vakavuus lisääntyy. Liitännät kuivuvat ja ovat pienikokoisia, saavat keltaisen harmaan värin. Myxedema kehittyy (ihonalaisen ihon ja ihon turvotus). Hiki hitaus vähenee. Hiukset ja kynsilevyt atrofiaa. Ääni muuttuu (se muuttuu karkeaksi, rakeaksi ja alhaiseksi). On merkkejä viivästyneestä psykomotorisesta kehityksestä. Jos hoitoa ei aloiteta, muodostuu henkinen puute (oligofrenia).

Kognitiivisen kilpirauhasen keskivälin (sekundäärinen, tertiäärinen) kliininen kuva ilmaistaan ​​yleensä epäselvästi. Tauti yhdistetään usein muiden hominien puutteeseen (follikkelia stimuloiva, luteinisoiva, somatotrooppinen), epämuodostumia kasvojen kallon rakenteessa.

On 80-90% tapauksista aiheuttama synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta epämuodostumia kilpirauhasen esimerkiksi hypoplasia, dystopiaksi (offset) sublingvaalisessa tai afterbreast.

diagnostiikka

Tällä hetkellä synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnoosi perustuu ennen kaikkea uuden lapsen seulontaan. Lapsella 4.-5. Päivänä elämässä, ota muutama tippa verta ja pistä ne suodattimen paperiin, joka lähetetään laboratorioon TSH: n pitoisuuden määrittämiseksi. Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnoosi katsotaan vahvistetuksi, kun TSH: n pitoisuus testinäyteessä ylittää 100 mU / l.

Jos TSH: n pitoisuus kuivassa veressä on yli 20 mU / L, tulosta pidetään kyseenalaisena ja analyysi toistetaan. Toistuvasti samanlaisella tuloksella ilmaistaan ​​vapaan T4: n ja TSH: n määritys seerumissa.

hoito

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito tulee aloittaa välittömästi diagnoosin jälkeen. Hormonikorvaushoito toteutetaan elinikäisesti kilpirauhashormonien synteettisten analogien avulla. Annostus valitaan erikseen jokaisessa tapauksessa. Tarvittaessa lääkäri voi lisäksi määrätä sairaalle lapselle oireita, multivitamiinivalmisteita. Hoidon tehon arvioimiseksi määritetään pitoisuus seerumin T4: ssä ja TSH: ssa.

Jos hoito aloitetaan elämän ensimmäisinä kuukausina, lapsen psykofyysinen kehitys ja hänen älykkyytensä eivät kärsi.

Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset

Koska hoitoa ei ole, synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta monimutkaistaa keskushermoston häviämisen oligofrenian muodostumisella.

Kun kilpirauhanen on puutteellinen, immuunijärjestelmä kärsii, joten lapset, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, ovat alttiita vilustumille ja muille infektiosairauksille, joilla on usein pitkä, krooninen luonne.

Kilpirauhasen vaarallisin komplikaatio on myxedematous (hypothyroid) kooma. Se voi johtua hypotermiasta, traumasta ja tartuntataudeista.

näkymät

Kun synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, ennuste riippuu pitkälti hormonikorvaushoidon alkamisajankohdasta. Jos se alkaa ensimmäisten elämänkuukausien aikana, lapsen psykofyysinen kehitys ja hänen älykkyytensä eivät kärsi. Hoidon alussa yli 3-6 kuukauden ikäisenä on mahdollista pysäyttää entisestään psykomotorisen kehityksen jäljessä. Kuitenkin olemassa olevat älylliset rikkomukset pysyvät elämässä.

ennaltaehkäisy

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ehkäisy:

  • raskaana olevan jodin puutteen estäminen;
  • avioparien lääketieteellinen geneettinen neuvonta raskauden suunnittelun vaiheessa etenkin, jos toinen vanhemmista tai läheisyydestään kärsii kilpirauhasten patologiasta;
  • ennenaikaista sikiön suojelua.

YouTube-video artikkelin aiheesta:

Koulutus: valmistunut Taškentin valtion lääketieteellisestä laitoksesta, lääketieteen harjoittamisesta 1991. Toistuvasti läpäissyt ammatillisen osaamisen parannukset.

Työkokemus: kaupungin äitiyssairaalan anestesiologi-resuscitator, hemodialyysiosaston resuscitator.

Tiedot ovat yleisluontoisia ja tarjotaan vain tiedoksi. Sairauden ensimmäisinä oireina ota yhteys lääkäriin. Itsehoito on vaarallista terveydelle!

Hammaslääkärit ovat ilmestyneet melko hiljattain Jo 1800-luvulla tavallisen kampaaja oli velvollinen vetämään sairaita hampaita.

Aivastuksen aikana kehomme pysähtyy kokonaan. Jopa sydän pysähtyy.

Kun säännöllinen vierailu solarium, mahdollisuus kehittää ihosyöpä kasvaa 60%.

Yhdistyneessä kuningaskunnassa on säädös, jonka mukaan kirurgi voi kieltäytyä tekemästä potilaalle toimenpiteen, jos hän tupakoi tai on ylipainoinen. Henkilö täytyy luopua huonoista tottumuksista, ja ehkä hän ei ehkä tarvitse leikkausta.

Työn, joka ei sovi ihmiselle, on paljon haitallisempi hänen psyykkään kuin työtä puutteelliseksi.

Toiminnassa aivot käyttävät energiaa, joka on yhtä suuri kuin 10 watin hehkulamppu. Niinpä kuva lamppupäästä mielenkiintoisen ajattelun aikana ei ole niin kaukana totuudesta.

Jotta voisimme sanoa jopa lyhyimmät ja yksinkertaiset sanat, käytämme 72 lihaa.

On hyvin utelias lääketieteellisiä oireyhtymiä, kuten esineiden nieleminen. Yksi potilaan vatsassa, joka kärsi tästä maniasta, löytyi 2500 kohdetta.

Oxfordin yliopiston tutkijat tekivät useita tutkimuksia, joiden aikana he päättivät, että kasvissyöjä voi olla haitallista ihmisen aivoille, koska se johtaa massan vähenemiseen. Siksi tutkijat suosittelevat, että kalasta ja lihaa ei täysin suljeta pois ruokavaliostaan.

Tilastojen mukaan maanantaisin riski selkävaurioista kasvaa 25% ja sydänkohtauksen riski - 33%. Ole varovainen.

74-vuotias Australian asuu, James Harrison, tuli verenluovuttajaksi noin 1000 kertaa. Hänellä on harvinainen veriryhmä, jonka vasta-aineet auttavat selviytymään vauvoille, joilla on vaikea anemia. Näin ollen Australian säästyi noin kaksi miljoonaa lasta.

Ensimmäinen värähtelijä keksittiin 1800-luvulla. Hän työskenteli höyrykoneella ja oli tarkoitus käsitellä naisen hysteriaa.

Tunnettu lääke "Viagra" kehitettiin alun perin valtimoverenkierron hoitoon.

Vaikka ihmisen sydän ei voita, niin hän voi silti elää pitkään aikaan, minkä meidät Norjan kalastaja Jan Revsdal osoitti meille. Hänen "moottori" pysähtyi 4 tuntia kalastajan menettämisen jälkeen ja nukahti lumessa.

Monet lääkkeet alun perin markkinoitiin lääkkeiksi. Esimerkiksi heroiini alun perin tuotiin markkinoille lääkkeenä lasten yskäksi. Ja lääkärit suosittelivat kokaiinia anestesia-aineeksi ja kestävyyden lisäämiseksi.

Monet ihmiset tietävät tilanne, kun vauva "ei pääse ulos" vilustuminen. Jos päiväkodissa käydyn ensimmäisen vuoden aikana se on kehon normaali reaktio, niin se syntyy.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito lapsilla

Kilpirauhasen vajaatoiminnan kehitykseen vaikuttaa:

  • tartunnan esiintyminen;
  • perinnölliset säännökset;
  • yksittäisiä patologioita kehityksessä.

Lasten tärkeimmät ulkoiset piirteet ovat:

  • henkisen kehityksen viivästyminen;
  • hampaiden ulkonäkö;
  • sulkeminen fontanel eräpäivän jälkeen.

Ja myös fyysisessä kehityksessä tulee taaksepäin, vauvan iho on hyvin kuiva.

Mutta se ei ole sen arvoista, koska sairaus antaa lapsen lasten laitokseen ja kieltäytyä. Yleensä synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta tapahtuu ensimmäisinä päivinä synnytyksen jälkeen, jopa äitiysosastolla. Tässä tapauksessa on tarpeen suorittaa erityinen hoitokäytäntö. Voit tehdä tämän käyttämällä lääkkeitä, jotka sisältävät hormoneja, jotka eivät riitä. Jos diagnoosi on todettu oikein ja ajoissa, hoito voi olla tehokasta. Viivästynyt hoito johtaa loukkaantumiseen kehon kehossa, jota ei voida palauttaa. Miten sitä käsitellään ja diagnosoidaan synnynnäisessä kilpirauhasen vajaatoiminnassa?

Määritelmä kilpirauhasen vajaatoiminta

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta lapsilla ilmenee jo 3-4 päivää synnytyksen jälkeen. Se ilmaistaan ​​kilpirauhasen pahenemisessa. Lääketieteellisten tietojen mukaan tällaisia ​​ilmiöitä havaitaan vain kahdessa 5 tuhannesta vastasyntyneestä, useammin tytöille.

On tärkeää, että kilpirauhasen toiminta toimii oikein, koska sen tehtävänä on suorittaa tiettyjä toimintoja:

  • aineenvaihdunnan hallinta;
  • normaalin kehon lämpötilan ylläpitäminen;
  • rasvan aineenvaihdunnan hallinta;
  • hiilihydraatin ja proteiinin aineenvaihdunnan säätely;
  • kalsiumin aineenvaihdunnan ylläpito elimistössä;
  • vaikuttaa lapsen henkisten kykyjen kehitykseen.

Kilpirauhasen normaali toiminta edistää kehon kehon asianmukaista kehitystä. Luurangon luut, keskushermosto, muodostuu. Tässä tapauksessa keho saa oikean määrän hormoneja, jotka tuottavat rautaa. Kehon puute heikentää lapsen henkistä kykyä hitaasti. Ja myös fyysisessä kehityksessä tulee olemaan taaksepäin. Näitä ilmiöitä kutsutaan patologiaksi ja tarvitsevat tiettyä hoitoa.

Taudin syyt ja oireet

Yliherkkää kilpirauhasen vajaatoiminta on oireita ja erityisiä syitä infancy. Lapsettoman kilpirauhasen pääasialliset syyt:

  • Perinnöllinen alttius kilpirauhasen hajoamiselle. Nämä muutokset tapahtuvat ennen vauvan syntymää. Heitä aiheuttavat mutaatiot geenitasolla.
  • Lapsen kehon yksilölliset ominaisuudet, jotka ilmenevät jodin aineenvaihdunnan loukkaamisessa ja huonojen hormonien havaitsemisessa.
  • Hypotalamuksen rikkomus, joka on vastuussa kilpirauhasesta ja hormonihoidosta. Tässä suhteessa vastasyntyneen ruumis on häiriintynyt hormonitoiminnasta.
  • Herkkyyden menetys teraidehormoneille. Tämä voi johtua tulevan äidin kroonisista sairauksista.

Määritä kilpirauhasen vajaatoiminnan kehittyminen voidaan määrittää tietyillä merkkeillä elämän ensimmäisinä kuukausina. Tässä tapauksessa huomattava viivästyminen vauvan kehityksessä on jo havaittavissa. Siksi tyypillisten oireiden mukaan voimme olettaa monimutkaisen sairauden kehittymisen jo ensimmäisinä elämän päivinä:

  • lapsen paino on yli 3 kiloa 500 grammaa;
  • suu on aina auki;
  • kasvot ovat varsin turvoksissa;
  • pehmeys on havaittavissa solisluun alueella;
  • kun lapsi huutaa, hänen äänensä on töykeä;
  • geneerinen icterus etenee tavallista enemmän;
  • sininen sävy ihon alueella nasolabial kolmio.

Kun ikä saavuttaa 3-4 kuukautta, lapsi näyttää:

  • erittäin huono ruokahalu;
  • suoliston häiriö ja pysyvä ummetus;
  • iho hiutaleet ympäri kehoa;
  • kehon lämpötila tavallista alemmas;
  • hiukset kasvavat huonosti ja ovat erittäin herkkiä.

Hieman myöhemmin vauva havaitaan:

  • viivästynyt hampaiden ulkonäkö;
  • viivästyminen henkisten ja fyysisten kykyjen kehityksessä.

Perinnöllisen sairauden nykyaikaiseen havaitsemiseen tehdään erityinen tutkimus. Ilmentymällä oireita tänä aikana on mahdotonta määrittää spesifistä tautia. Siksi kaikki vastasyntyneet testataan synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan kehittymiselle.

Tällaiset toimenpiteet estävät patologian etenemisen ja auttavat normalisoimaan kilpirauhashormonien määrää. Tehokas hoito tehdään kuukauden ikäisenä. Lasten kilpirauhasen vajaatoiminta ja sen oireet voivat ilmetä elämän ensimmäisellä viikolla.

Taudin diagnosointi

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan tunnistaminen tapahtuu tiettyjen merkkien mukaan. Pediatria käyttää erityistä asteikkoa. Kilpirauhasen vajaatoiminnan kehittymistä voidaan olettaa, jos pisteiden kokonaismäärä on yli 5:

  • suoliston häiriöt, ummetus - 2;
  • turvotus kasvot - 2;
  • tyrä - 2;
  • yleinen keltaisuus yli 21 vuorokautta - 1;
  • ihon vaalea väri - 1;
  • iso kieli on 1;
  • heikot lihakset - 1;
  • lapsen paino syntymän aikana on yli 3500 grammaa - 1;
  • takaisin fontanel ei sulkeudu pitkään;
  • raskauden aikana yli 40 viikkoa - 1.

Siksi lapsen hoidon aikana tehdään tutkimuksia, jotka voivat paljastaa erilaisia ​​sairauksia ennen vauvan syntymää. Kilpirauhasen vajaatoiminnan kehitys edistää kilpirauhasen heikkenemistä. Mutta tässä tapauksessa TSH: n hormonin määrä veressä kasvaa, mikä on tarkoitettu stimuloimaan rauhasia.

Tutkimuksen suorittamiseksi tehdään verinäyte, lapsilla tämä tehdään kantapäästä. Normaaleissa olosuhteissa hormonin taso ei saa olla yli 50 yksikköä, jos se on korkeampi, voidaan olettaa patologian kehittymistä. Laboratoriotestien tulokset tapahtuvat muutamassa viikossa. Kun patologia havaitaan, lääkäri ilmoittaa siitä vanhemmille.

Taudin kulku on vakava muoto, joka ilmenee ilman hoitoa. Sitä kutsutaan kretinismiksi. Mutta tämä tapahtuu vain, jos pätevää lääketieteellistä hoitoa ei ole. Tämän taudin tärkeimmät merkit ovat:

  • väärän kasvon muoto;
  • huono terveys;
  • heikko henkinen kehitys;
  • pieni kasvu;
  • käsien ja jalkojen luun muodostuminen väärin.

Nykyaikainen lääketiede voi parantaa lasten terveyttä tällä diagnoosilla.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta

Oikea-aikaisella hoidolla lapsen yleinen terveys normalisoituu. Ainoa ehto tällaiselle vaikutukselle on lääketieteellisen hoidon aloittaminen heti patologian havaitsemisen jälkeen.

Voit tehdä tämän käyttämällä lääkkeitä:

Kun levotyroksiinin pieniä annoksia käytetään, erilaisten aineiden muodostumisen stimulointi ja kaikkien elinten kasvu tapahtuvat. Myös niiden kudosten kyllästämiseen tarvittava hapen määrä kasvaa. Tulos on havaittavissa viikon kuluttua tämän lääkityksen ottamisesta.

Tämän lääkkeen koostumuksessa on kilpirauhashormoni - tyroksiini. Siksi voit kutsua sitä tehokkaimmin.

Lääkkeen ottamisella potilaalla on tarvittava kertymä elimistössä, jota hän käyttää tarpeen mukaan. Ota vauva aamulla tunnin ajan ennen ruokailua. Tämä menetelmä auttaa eroon hormonin määrän kasvusta veressä. Vastasyntynyt, ensimmäisinä päivinä, voit antaa huumeiden aterian aikana aamulla.

Jos hoito oli tehokas, testit osoittavat hormonin tasojen normalisoinnin veressä.

Lapsi on tutkittava:

  • ensimmäisenä vuonna vähintään kerran kahdessa kuukaudessa;
  • sitten joka 3., enintään 4 kuukautta.

On tarpeen korjata tämä samanaikaisesti:

  • lapsen kehityksen astetta fyysisesti tietyn parametrin mukaan;
  • mielenterveys;
  • luiden muodostumisen oikeellisuus ja luuranko kokonaisuutena.

Tyroksiinin määrä kehossa tarvittavalla hoidolla korjataan 14 päivän ajan. Eniten 3 viikon kuluttua vauva saa takaisin TSH: n. On muistettava, että vain lääkäri määrää lääkkeen ja sen annostuksen. Hän ottaa aina huomioon potilaan kaikki ominaisuudet.

Levothyroksiinin käyttö

Levothyroxine on lääke, jota myydään tablettien muodossa ja jolla on erilainen annos. Tämä voi olla pääasiallisen aineen pitoisuus - 25, 50, 100 μg. Annosta laskettaessa huomioidaan vauvan korkeus ja paino.

Käytetyn valmisteen määrä:

  • pienimmät potilaat määrätään päivästä 12,5 - 50 mcg;
  • sitten ne voivat hieman lisätä annosta 100 tai 150 mcg;

Annosmuutos potilaan kasvaessa:

  • 6 kuukauden ikäisenä - 8-10 kg painokiloa painokiloa kohden päivässä;
  • 6 kuukaudesta vuoteen - 6 - 8 mkg: n painokiloa painokiloa kohden päivässä;
  • 5-vuotiaasta - 5 - 6 μg: n painokiloa kohti päivässä;
  • 6-vuotiaiden ja 12-vuotiaiden jälkeen - 4-5 mikrog / kg painokiloa kohti päivässä.

Jos lääke otetaan oikein ja ajallaan, lapsi läpäisee ennaltaehkäisevät tutkimukset, on mahdollista ennustaa normaalia kehitystä. Joka tapauksessa on välttämätöntä olla lääkärin valvonnassa pitkään. Myös pediatrian, endokrinologin ja neuropatologin kuuleminen voi olla tarpeen.

Suurin osa hoidon onnistumisesta riippuu vanhempien vastuusta. Heidän on noudatettava lääkärin antamia suosituksia, jotta he voivat tehdä tutkimuksia ja seurata lääkkeiden saantia. Tässä tapauksessa vastasyntyneellä on todellinen mahdollisuus päästä eroon sairaudesta ja kommunikoida vertaisryhmien kanssa. Tällainen diagnoosi ei voi olla tekosyy orpokodille tai vauvan hylkäämiselle.

Yliannostus kilpirauhasen vajaatoiminta

Hormonitoiminnalla on tärkeä rooli vastasyntyneen sopeutumisen yhteydessä synnytyksen jälkeiseen elämään.

Lapsen syntymä on liitetty siirtyminen keuhkojen hengityksen, aktivointi mekanismeja, jotka suojaavat hypotermia, hypoglykemia, hypokalsemia, lisämunuaisten suorittaa adaptiivisen toiminnon ensimmäisen minuutin elämän. Jonkin verran myöhemmin, säilyttää energiataseen ja tasapainon ionin tarpeen sisällyttää mekanismeja laitteisto haiman ja lisäkilpirauhasten.

Kilpirauhasen vajaatoiminta on kliininen oireyhtymä, joka johtuu kilpirauhasen toiminnan vähenemisestä tai kokonaan menetyksestä, jolle on tyypillistä kilpirauhashormonien tuotannon väheneminen.

Kilpirauhanen tuottaa kolmenlaisia ​​hormoneja: triiodothyronine, tyroksiinia ja thyrocalcitonin. Ensimmäiset kaksi hormonia (triiodothyronine ja thyroxine) sisältävät jodia. Ihmiskehossa heidän roolinsa vaihtelee iän myötä: kohdunsisäisen kehityksen ja varhaislapsuuden aikana hormonit myötävaikuttaa luiden kehittymiseen (osteogeneesi) ja hermokudokseen (erityisesti aivoihin). Aikuisilla, hermoston ja kehon kehityksen vuoksi, kilpirauhashormonien tärkein tehtävä on säätää kehomme energiaprosesseja. Näiden hormonien vaikutuksen kautta kehomme solut tuottavat lämpöä kylmänä ja tuottavat myös energiaa muuhun toimintaan. Triiodothyronin ja tyroksiinin lisäksi kilpirauhanen tuottaa thyroskalcitoniinia, hormonia, joka edistää kehon kasautumista kalsium, joka on erityisen tärkeä luuston ja hampaiden kasvun prosesseissa.

Kilpirauhasen toiminta on näin ollen tärkeä:

Se ohjaa aineenvaihduntaa ja kehon lämpötilaa.

Säätää proteiinien, rasvojen ja hiilihydraattien vaihtoa.

Säätää kalsiumin vaihtoa.

Osallistuu ihmisen älykkyyden muodostumiseen.

Lapsuudessa kilpirauhanen edistää koko kehon kasvua ja harmonista kehitystä. Erityisen tärkeä rooli kilpirauhassa on hermoston ja luurangon kehityksessä.

Mukaan moderni käsitteitä, perusteella toiminnan kilpirauhashormonien kudoksen stimuloidaan oksidatiivisten prosessien solussa, ja, ennen kaikkea hapenottokykyä ja hiilidioksidin vapautumista. Näiden tietojen perusteella hyvin tunnettuja tekijöitä kasvun hidastumisesta ja ruston erilaistumiseen, kehitysvammaisuus, viivästynyt murrosikä kilpirauhasen ja muut ovat kaikki samat prosessit - pienentymisestä aineenvaihduntaa. Ilmeisesti, kilpirauhashormonit ei erityisesti säädellä kasvua ja erilaistumista organismin, ja on tekijä, joiden läsnäolo on tarpeen näissä prosesseissa, ts rajoittamalla niitä. Ja todellakin, kun Kilpirauhasen liikatoiminta ei ole merkitty pääsääntöisesti gigantismia, yhtään tapausta kiihtyvyyden murrosikä, ja kiihtyi henkistä kehitystä. Lyhyesti sanottuna laajentuminen kilpirauhanen, ei yleensä myönteisiä fysiologisia vaikutuksia kehityksen elin, ja johtaa usein patologian. Samaan aikaan, ajatus ikä malleja toimivien "aivolisäkkeen kilpirauhasen" terveillä lapsilla, tietenkin, on suuri käytännön merkitys, koska ne mahdollistavat jakaa optimaalisen käytävän tasoa hormonien eritykseen, mikä luo edellytyksiä kasvulle ja kehitykselle sekä koko elimistöön. Etiologia ja patogeneesi.

Hypotyreoosin patogeeninen oireyhtymä on heterogeeninen. Kilpirauhashormonien biosynteesin häiriintymisasteesta riippuen:

 ensisijainen (tyrogeeninen) kilpirauhasen vajaatoiminta, joka johtuu kilpirauhasen primaarisesta patologiasta:

a) toiminnallisen aktiivisen kudoksen määrän vähenemisen seurauksena;

b) johtuen erilaisista kilpirauhashormonien biosynteesin virheistä.

 Toissijainen (aivolisäke) kilpirauhasen vajaatoiminta - seurauksena on vähentäviä tai kilpirauhasta stimuloivan hormonin (TSH). Rikkoo tuotannon TSH aikuisilla esiintyy lähinnä seurauksena tuhoisa prosessi aivolisäkkeen. Syynä voi olla terapeuttista vaikutusta (protoni terapiassa, sädehoito, aivolisäkkeen), traumaattinen Sella, erilaiset aivolisäkkeen ja atkzhe kasvaimet (kromofobiadenooma adenooma, kraniofaringeoma, kysta, gemahromatoz, tuberkuloosi, histiocytosis) ja etäpesäkkeiden pahanlaatuisia kasvaimia. Yksi syy johdetun kilpirauhasen naisilla on synnytyksen iskeeminen nekroosi aivolisäkkeen etuosan (Skien oireyhtymä), kun tuotteet eivät ole ainoastaan ​​laskee TSH, mutta myös gonadotropiinia vapauttavan hormonin, ACTH: n ja kasvuhormoni). Sekundaarinen kilpirauhasen on harvoin eristetään, yleensä kilpirauhasen yhdistettynä sekundaarinen hypogonadismi ja toissijainen gipokortitsizm.

Tertiary (hypothalamic) - tyroidiberiinituotannon vähentämisen tai menetyksen seurauksena. Tertiäärisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syynä voi olla hypoglykosihormonin tiyolebiinin erittyminen tai sen lopettaminen, joka osallistuu TSH-tuotannon säätelyyn. Tertiäärisen kilpirauhasen vajaatoiminnan syynä voi olla kraniocerebrinen trauma, muiden elinten pahanlaatuisten kasvainten metastaasi ja neuroinfektiot.

 Perifeerinen (kudos) vastustuskyky kilpirauhashormonien vaikutukselle.

Jokaisella näistä patogeenisista kilpirauhasen liikatoimista on sen luontainen etiologisten tekijöiden spektri. Lisäksi kilpirauhasen vajaatoiminta eroaa lyönnin läsnäolosta tai puuttumisesta.

Etiologiset tekijät hypytyreoidessa

Kilpirauhasen toiminnallisesti aktiivisen kudoksen väheneminen:

- kilpirauhasen vajaatoiminnan aiheuttama kilpirauhasen vajaatoiminta (tai ohimenevä tai siirretyn taudin tulos);

- kilpirauhasen vajaatoiminta kilpirauhasen kasvainten taustalla;

- kilpirauhasen vajaatoiminta, joka johtuu kilpirauhashormonien biosynteesin hajoamisesta;

- ympäristön jodin puutteen takia;

- kilpirauhasen vajaatoiminta ja kilpirauhasen vajaatoiminta zobogeenisiä tekijöitä sisältävien elintarvikkeiden kulutuksen seurauksena.

Yliannostus kilpirauhasen vajaatoiminta tämä on krooninen sairaus, jolle on ominaista kilpirauhasen rikkomus vastasyntyneillä lapsilla ja kilpirauhashormonien pitoisuus veressä. Tilastojen mukaan synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta esiintyy taudin ollessa 1-2 tapausta 5000 vastasyntyneelle vuonna 2000 Eurooppa ja Pohjois-Amerikka jopa 1 6.000-7.000 syntymästä. 90%: lla tapauksista synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on satunnaista ja 10%: sta sekundaarista, johon liittyy synnynnäisiä synteesi-, eritys- ja loppusääntelyhäiriöitä kilpirauhashormonit.

Pääsääntöisesti kaikkein herkimmin synnynnäisen kilpirauhasen tyttöä (2 kertaa poikia useammin). Termi "synnynnäisen kilpirauhasen" kuvaa tilaa, jossa kilpirauhanen toimintahäiriö havaitaan edes lapsen syntymä, lapsi on syntynyt patologian, eikä saa sitä itsenäiseen elämään kohdun ulkopuolella. Kehittäminen synnynnäisen kilpirauhasen voi johtua useista eri syistä. Tärkeimmät syyt synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta ovat:

Perinnöllinen tekijä. Useimmissa tapauksissa synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan kehittyminen johtuu kilpirauhasen muodostumisen rikkomisesta ennen lapsen syntymää (synnytyksen aikana) eräiden geneettisten mutaatioiden vian kautta.

Kilpirauhashormonien muodostumisen rikkominen (kilpirauhasen solujen herkkyys jodiin, jodin aineenvaihdunnan loukkaus,

hormonien synteesiin tarvittavien aineiden kuljettaminen).

Hipotalamuksen (toissijainen kilpirauhasen vajaatoiminta) häviäminen. Hypotalamus on hermoston keskus, joka säätelee kilpirauhan ja muiden kehon hormonitoimintojen toimintaa. Hypotalamuksen vaurioihin liittyy yleensä vakavia hormonaalisia häiriöitä.

Resistenssi (vähentynyt herkkyys) kilpirauhashormoneille. Useimmiten solujen herkkyys kilpirauhashormoneihin johtuu siitä, että äiti on käyttänyt kilpirauhassyövän raskauden aikana (esimerkiksi jos raskaana oleva nainen on sairas huulilla).

Lapsilla synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan tärkeimmät oireet ja oireet Useimmiten synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ei ilmene vastasyntyneen ensimmäisenä viikossa, vaan alkaa näkyä vasta muutaman kuukauden kuluttua, kun lääkärit ja vanhemmat merkitsevät lapsen kehityksessä syntyneen taantuman. Vain pieni osa lapsista, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ensimmäisinä viikoina, on tämän taudin oireita.

Tyypillisimmät synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan merkit ensimmäisinä päivinä ovat:

• Viive syntymä yli 40 viikkoa;

• Suuri massa syntymähetkellä (yli 3500 g);

• Lapsen syntymät, joilla on merkkejä kyetämättömyydestä huolimatta siitä, että hän on syntynyt raskaudesta; • Edemas "tyynyt" jalkojen ja käsien takana, kasvojen turvotus; Edema muodossa tiheitä "tyynyjä" supraclavicular fossa;

• Tilkkutyön heikko paraneminen, pitkittynyt synnytyksen keltaisuus; • Kova matala ääni, vastasyntyneen itku, apatia, rintojen heikko imeminen; • Puolisuuntainen suu.

• Kesteraation pitkittynyt virtaus.

• Nasolabialin kolmion syanoosi (syanoosi).

• kylmät kädet ja jalat, kuiva iho, hauras ja kuiva hiukset; Luontaiset oireet synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa 3-4 kuukauden ajan lapsen elämästä ovat: ruokahalun väheneminen; krooninen ummetus lapsella; vauvan ihon kuorinta; lasten kehon lämpötilan lasku; hauras hiukset lapsessa.

Lapsi 1,5 kuukautta (6 viikkoa) - synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta: ihotulehdus, umbilikaalinen tyrä, Kasvettua kieli.

Laihtumattoman kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointimenetelmät lapsilla VG: n diagnosoimiseksi vastasyntyneissä Apgar-asteikkoa käytetään:

Keltaisuus yli 3 viikkoa

Ruumiinpaino syntymän aikana yli 3500 g

Avaa takaisin fontanelle

Raskaus yli 40 viikkoa

Epäillään synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, jonka kokonaispistemäärä on yli 5.

Myöhempinä aikoina synnynnäisen hypothyreoosin ominaispiirteet ovat:

Myöhemmin lapsen teething ja lastentulvien sulkeminen

Lapsen fyysisen kehityksen viivästyminen

Lapsen mielenterveyshäiriö

On huomattava, että hyvin harvoin on mahdollista havaita synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta lapsen elämän ensimmäisinä päivinä vain tämän taudin oireiden perusteella. Tämä tehtävä on onnistuneesti hoidettu synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan varhainen seulonta, joka toteutetaan kaikissa vastasyntyneissä.

Ajoissa diagnoosi synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi olla alkupuolella tutkimus (seulonta) vastasyntyneiden. Ensimmäistä kertaa kilpirauhasen seulonta vastasyntyneillä lapsilla suoritettiin Kanadassa vuonna 1971. On tunnettua, että kilpirauhasen on ominaista alhainen kilpirauhashormonin veressä samanaikaisesti kohoaa kilpirauhasta stimuloivan hormonin (TSH, hypotalamuksen hormoni stimuloi kilpirauhanen). Tavoitteena seulonta on tunnistaa vauvojen kohonneisiin TSH. Pääsääntöisesti diagnosoimiseksi synnynnäisen kilpirauhasen pikkulapsilla 3-4 päivää syntymän jälkeen verta otetaan kantapäästä. Verinäytteessä määritetään hormonin (TSH) pitoisuus. Pitoisuus TTG yli 50 mU / l sallii epäilevän hypothyroosin. Taso 20-50 nmol / l - tulosta pidetään kyseenalaisena, ja tutkimus on toistettava. Kilpirauhasen vajaatoiminnan analyysi kestää useita viikkoja. Analyysin tulokset raportoidaan vain niille vanhemmille, joiden lapsilla voi olla kilpirauhasen vajaatoiminta.

Kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointi ennen syntymää on hyvin vaikeaa - kilpirauhashormonien tutkimusta varten on välttämätöntä suorittaa amniocentesia (pistos ja näytteenotto lapsiveden kanssa pitkästä neulasta).

Raskauden aikana on tutkittava kilpirauhasen stimuloivia hormoneja TTG ja T4 8-12 viikolla, jolloin hormonaalisten poikkeavuuksien vaikutus sikiöön on erityisen epäedullinen.

Kilpirauhasen ultraäänitutkimus sekä muiden kilpirauhashormonien määrittäminen mahdollistavat diagnoosin vahvistamisen tai kieltämisen. Tarkempia tutkimuksia tehdään lapsille vasta kolmen vuoden kuluttua (tällä hetkellä on suhteellisen turvallista hoitaa hoitoa lyhyellä aikavälillä).

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan havaitseminen ja hoidon aloittaminen (ensimmäisten 3-4 viikon aikana) on erittäin tärkeää lasten normaalin kasvun ja kehityksen varmistamiseksi. Puute kilpirauhashormonien ensimmäisten viikkojen lapsen elämän voi aiheuttaa peruuttamatonta vahinkoa hermoston, niin lasten hoidossa, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta alkaa viimeistään kuukauden kuluttua syntymästä.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito lapsilla.

Kun synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta hoidetaan oikeaan aikaan, lapsen fyysinen ja psyykkinen kehitys on normaalia. Heti kun synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnoosi on todettu, hoito tulee aloittaa. Perusmenetelmä hoitamiseksi synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta lapsilla on pyyhkäisy-den hoidon levotyroksiininatrium (Eutiroks, L-tyroksiini, 4-tyrosiini, L-tyroksiini Acre, L-tyroksiini-Pharmak). Pienissä annoksissa levotyroksiinilla on anabolinen vaikutus (se auttaa muodostamaan aineita ja kasvattamaan kehoa). Keskimääräinen annokset levotyroksiini edistää kasvua ja kehitystä organismin, lisää tarvetta kudoksen hapen vaikuttaa metaboliaan proteiineja, rasvoja ja hiilihydraatteja. Positiivinen vaikutus havaitaan jo 7-12 päivän kuluttua hoidon aloittamisesta levotyroksiinilla. Pääsääntöisesti kehittyneissä maissa, hoito aloitetaan ensimmäisen elinkuukauden (Saksassa lapsilla, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, hoito aloitetaan 7-8 päivää syntymän jälkeen, Englannissa 10-15 päivänä).

Sen kemiallisen rakenteen mukaan levotyroksiini on samanlainen kuin kilpirauhasen hormoni (tyroksiini), joka on sen tärkein etu verrattuna muihin lääkkeisiin. Levotiroksonin ottamisen jälkeen lapselle kehitetään tietty lääkepitoisuus, joka kulutetaan tarpeen mukaan. Näin ollen on mahdollista välttää korkea veren hormonipitoisuus.

Levotyroksiinin päivittäinen annos synnynnäisessä kilpirauhasen vajaatoiminnassa olisi annettava lapselle tunti ennen aamiaista pienellä määrällä nestettä. Elämän ensimmäisinä viikkoina olevia lapsia on määrätty levotyroksiiniksi aamuvälillä.

kriteerit Levotiroksonin riittävä hoito synnynnäisessä kilpirauhasen vajaatoiminnassa lapsilla on:

Normaali seerumin TSH-taso

Ensimmäisen elämänvuoden lapsilla on tyroksiinin taso. Tiroksiinipitoisuuden määrittäminen tulee suorittaa ensimmäisen elinvuoden aikana 2-3 kuukauden elinaikana 1 vuoden kuluttua - 3-4 kuukauden välein.

Tiedot fyysisen kehityksen dynamiikasta eri elämänvaiheissa.

Tiedot lapsen henkisen kehityksen dynamiikasta

Luuran kasvun indikaattorit.

Pääsääntöisesti tiroksiinin taso synnynnäisen kilpirauhasen vauvan veressä normalisoituu 10-14 päivän kuluttua hoidon aloittamisesta. TTG-taso lapsella normalisoituu 2-3 viikon kuluttua hoidon aloittamisesta. Levotyroksiininatriumin annostus valitaan erikseen jokaiselle lapselle ottaen huomioon kliiniset ja laboratoriotiedot. Levotyroksiinia on saatavana eri annoksina - 25, 50 ja 100 μg yhdessä tabletissa. Vanhempien on tiedettävä ennalta määrätty levotyroksiinin annos mikrogrammoina, eikä vain osina pilleria.

Levotiroksonin annostelun pääperiaatteet.

Kun synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ensimmäisillä elämän viikkoilla (per neliömetri kehon pinta-alasta):

aloitusannos on 12,5 - 50 μg / vrk;

Tuki - 100-150 mcg.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta alle 6 kuukauden ikäisillä lapsilla: 8-10 μg / kg / vrk.

Synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavilla lapsilla 6-12 kuukautta: 6-8 mikrog / kg / vrk.

Synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa alle 5-vuotiailla lapsilla: 5-6 mikrog / kg / vrk.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, 6-12-vuotiaat lapset: 4-5 μg / kg / vrk.

Lapsilla, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, hoidetaan yksinomaan

endokrinologi. Seurataan lapsia, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

suoritetaan endokrinologi, pediatri, neuropatologi.

Oikealla ja oikea-aikaisella hoidolla lapset, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta kehittyvät hyvin.

Vaikeat hoidettava kilpirauhasen vajaatoiminta lapsilla ovat kretinismi.

Onneksi nykyään suurin osa lapsista, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, saa tarvittavan hoidon, mikä kompensoi kilpirauhasen hormonien puutetta. Koska synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavan lapsen hoitoa ei ole, huomattava viivästyminen henkisessä ja fyysisessä kehityksessä - kreatiini kehittyy. Kretinismin merkit - matala kasvu, kiertyneet raajat, epämuodostunut kasvot, alhainen älykkyys, taipumus kroonisiin sairauksiin.

Suorita differentiaalinen diagnoosi on tärkeää huomata kilpirauhan toimintahäiriöiden ja kliinisten ominaisuuksien merkkejä

ilmenemismuotoja erilaisilla hormonaalisten homeostaasin poikkeavuuksilla.

Lapsilla on enemmän vanhuus kilpirauhasen vajaatoiminta ilmenee usein kliinisenä oireyhtymänä, joka johtuu kilpirauhasen toiminnan vähentymisestä tai kokonaan menetyksestä, jolle on tyypillistä kilpirauhashormonien tuotannon väheneminen.

Yleisin syy primaariseen kilpirauhasen vajaatoimintaan vanhemmilla lapsilla on autoimmuuni tiroiditiitti (AIT). Tämä numero sisältää potilaat, joilla on sekä myrkkyä että sen poissaoloa. Suurin osa potilaista, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, saavuttaa 90-100%, havaitaan atrofisella muotoolla autoimmuunitutiroidulla.

Synnyssä kilpirauhasen aiheuttama autoimmuunisairaus prosessin kilpirauhanen, jolloin follikkelisolujen rappeutumista ja vähentäminen toiminnallisesti aktiivisia rauhanen kudos, joka on korvattu sidekudos. Autoimmuunitutiroidian atrofisessa muodossa follikulaarinen kudos on käytännössä poissa.

Saatavuus on AIT struuman aiheutti fibroottiset muutokset kilpirauhasissa, sekä sulkeumia plasman soluja, leukosyytit, makrofagit, ja loput follikulaarinen kudos ei ole riittävän hormonaalista aktiivisuutta.

10%: lla potilaista, joilla on subakuutti thyroiditis, jatkuva kilpirauhasen vajaatoiminta kehittyy. Thyroidectomy 100%: ssa tapauksista johtaa jatkuvaan kilpirauhasen vajaatoimintaan. Poiketen posttrausiota kilpirauhasen vajaatoiminta (DTU 131: n hoidon jälkeen) havaitaan 20-30%: lla potilaista.

Kilpirauhasen eri muotoisten kliiniset oireet voivat olla melkein samanlaisia, mutta ensisijaisessa kilpirauhasen vajaatoiminnassa havaitaan voimakkaimpia ja tyypillisiä oireita.

Tarkoituksena on differentiaalinen diagnoosi on välttämätöntä tehdä jälkeisen oireyhtymän analyysi elinten ja järjestelmien muutoksista.

Ensimmäinen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireiden on ominaista harva simptomati Coy ja epäspesifisen häiriöt (heikkous, väsymys, kipu sydämessä, huimaus, jne.), Ja potilaat voidaan havaita kauan turhaan eri asiantuntijoiden kanssa "aivojen tauti", "pyelonefriitti" "Anemia", "angina pectoris", "masennus", "osteokondroosi" ja muut.

1. Hypoenergetian oireyhtymä.

Heikkous, alhainen ruumiinlämpö, ​​viileys, kylmä ruumiinosat, ruokahaluttomuus, painonnousu. Tämä oireyhtymä ilmenee alentavan aineenvaihdunnan vähenemisenä, ml. lipidi-aineenvaihdunta. Päinvastoin kuin ateroskleroosipotilailla, korkean tiheyden lipidien taso kilpirauhasen vajaatoiminnassa on normaalia, mikä puolestaan ​​selittää sydäninfarktin suhteellisen vähäisyyden. Painonnousu olisi eriteltävä muuntyyppisten liikalihavuuden (ruoansulatus-perustuslain, hypotalamus-hypofyysin jne.) Kanssa.

Edellä mainittujen lihavuustyyppien kanssa ei ole tunnettuja kilpirauhasen vajaatoiminnan oireita.

2. Osteodystrofinen oireyhtymä.

Ilmeisellä kilpirauhasen vajaatoiminnalla on kalpea, turvonneita kasvojen potilaita.

Kylmä kosketus, iho on kuiva, hilseilevä. Erityisen ominaispiirteitä ovat ihon lisääntynyt kuivuus ja keratinisaatio jalat, alaraaja, polvet, kyynärpäät, kädet.

Ihon turvotus vaihtelee tiheydeltään ja ei jätä merkkejä painettaessa.

Hedelmällinen komponentti on erotettava munuaisten patologiasta ja sydämen vajaatoiminnan ilmiöistä.

Jos munuaissairaus on tunnusomaista kilpirauhasen habitus: vaalea, kasvojen turvotus, silmäluomien, "pysähtynyt", raajat. Mutta pielo- munuaiskerästulehdus eikä sitä lausutaan rappeuttavat (hauraat kynnet, liikasarveistuminen, hiukset kuivina ja hauras, harvennus hiukset pää, kainalot, häpykarvat menetys ja ulomman kolmanneksen kulmakarvat.

Kilpirauhasen vajaatoiminta on äänihuulet, kielen turvotus, joka johtaa hidastettuun sumean puheen ääneeseen, ääni on alhainen ja karkea. Tämä ristiriitojen variantti johtaa potilaita usein foniatriikkaan. Phoniatrician olisi suunnattava kilpirauhasen klinikalle. Usein diagnoosi tehdään äänihuvien paresisista.

Ne, joilla on hammasproteesit, uskovat usein, että proteesi ei sovi, ja hammaslääkärit käsittelevät niitä epätodennäköisesti, kun taas tämä on hypoglyukemiaa edemataarisella kielellä.

Lähikuoren alueella voi esiintyä kuulon vähenemistä johtuen edeemasta. Tätä ilmiötä pidetään usein kuuroina ja potilas havaitaan audiologiassa.

Usein on ihon keltaisuutta, joka johtuu B-karoteenin siirtymisestä A-vitamiinille ja hyperkarotiniinille. Tässä yhteydessä kroonisen hepatiitin virheellinen diagnoosi.

4. Kardiovaskulaarinen oireyhtymä.

Valtaosassa potilaista sydän- ja verisuonijärjestelmän tappion oireet ilmenevät taudin alkuvaiheissa ja määrittävät suuresti sen vakavuuden. Useita metabolisia muutoksia, jotka aiheutuvat kilpirauhashormonien puutteesta, nimittäin dysproteinemia, rasvakudoksen tunkeutuminen ja erityinen limakalvon turvotus, hypoksia. Lisääntynyt verisuonten läpäisevyys ja elektrolyyttitasapaino johtavat sydänlihaksen ja perikardiumin morfologisiin ja toiminnallisiin muutoksiin ja hypotyreoiden sydämen kliiniseen oireyhtymäkokonaisuuteen.

Sydämen koko suurenee useimmilla potilailla lisääntyneiden mukopolysakkaridien, nesteenpidätys- ja elektrolyyttien vaihdon häiriöiden kerääntymisen vuoksi. Sydämen kokoa "lisäämisen" syy on usein sydänlihaksen nestemäisen nesteen kertyminen, joka voi saavuttaa merkittäviä mittasuhteita. Hydroperikardiumin läsnäolon ja kilpirauhasen vajaatoiminnan välillä ei ole suoraa yhteyttä. Iäkkäillä potilailla hydroperikardium, pleurogid-roperikarda tai ascites lisäksi sitä pidetään usein sydämen vajaatoiminnan ilmentymänä.

Näiden muutosten yhteydessä on harkittava jäljellä olevaa kilpirauhasen vajaatoiminnan oireyhtymää.

Degeneratiiviset prosessit, nesteen kertymistä ja limaista ainetta sydänlihakseen ja sydänpussin johtavat lisäystä sydämen oikean ja laajentamiseen rajojen. Sydämen syke on melkein määrittelemätön. Kuulivat kuuroja sävyjä. Ominaisten EKG-muutosten kompleksi määritetään. Kammiokompleksin loppuosan muutokset, ts. vähentäminen tai inversio T-aallon välein ja ST-lasku on yhtä ominaista sepelvaltimoiden ateroskleroosin ja kilpirauhasen vajaatoiminta.

Nämä EKG: n muutokset, yhdistettynä kipuun ja joskus valtimoiden verenpainetauti, aiheuttavat sepelvaltimotautien ylidiagnoosia.

Paras todiste metabolisen sijaan koronarogennoy luonne ateroskleroottinen sydän- oire on kipu ja katoaminen on positiivista dynamiikkaa EKG tehokkaassa hoidossa kilpirauhashormonien.

Bradykardia on havaittu 30-50%: lla potilaista, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, kun taas pulssi voi olla pieni ja lievä. Merkittävä enemmistö potilaista on pulssia

10% potilaista - takykardia ilman muita sydän- ja verisuonitaudeita

vajaatoiminta. Valtimoon kohdistuva paine voi olla alhainen, normaali ja 20 prosentilla potilaista lisääntynyt, mikä on erityisen tärkeää terapeuttien kiinnittämiselle.

Hypertension erityispiirteet suurimmalla osalla potilaista, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta jopa 50 vuoden iässä, on sen palautuva luonne, ts. vähentää tai normalisoida taustalla korvaavien kilpirauhasen hoitoon. Iäkkäiden yli 50-vuotiaiden tulee kiinnittää huomiota verenpainepotilaiden virtaan diabeteksen kliinisiin oireyhtymiin.

5. Ruoansulatuskanavan oireyhtymä.

Tyypillinen ruoansulatuskanavan häiriöille. Potilaat valittavat ruokahaluttomuutta, pahoinvointia, ilmavaivoja, ummetusta. Vähensi lihaksen sävy suolistossa ja sappiteiden johtaa pysähtymiseen virtsarakon sapen ja edistää muodostumista kivet ja kehittämisen jättikoolonin joskus ileusta kuvan "akuutti maha". Lisäksi usein potilailla, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta kehittää atrofinen gastriitti anatsidny (usein autoimmuuni), joka puolestaan ​​pahentaa ominaisuus kilpirauhasen vajaatoiminta anemia. Joskus on epäselvä gastriitti, että tiellä kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnoosiin alkaa.

6. Psykeurourologinen oireyhtymä.

Kaikissa potilailla havaitaan tätä tai sitä, että psyykkiset häiriöt ovat, ja joskus he hallitsevat kliinisissä oireissa. Tyypillinen letargia, apatia, muistin heikkeneminen, välinpitämättömyys ympäristölle; kyky keskittyä huomiota, havaittavuuden ja reaktion voimakkuus vähenee. Usein tällaiset potilaat tulevat psykiatrisiin sairaaloihin endogeenisen masennuksen diagnosoinnilla. Suoritetut psykotrooppiset masennuslääkkeet ja neuroleptiotutkimus pahentavat tunnepelien kulkua kilpirauhasen vajaatoiminnassa. Yliannostuksen ehkäisemätön kilpirauhasen vajaatoiminta, unelma on edelleen vääristynyt: uneliaisuus päivän aikana ja unettomuus yöllä. Pitkäaikainen hoitamaton kilpirauhasen sairaus kehittyy psykoosi, rakenteellisesti lähestyy endogeeninen (skitsofrenia, maanis-depressiivisen psykoosin, ja involuutiopsykoosin ai.).

Muutos biosähköisten aivojen toimintaa (EEG hidastuminen tärkein -rate) ja luonne sen hyödyntäminen diagnostinen menetelmä ja hoidon tehokkuus riittävyyden tapahtuu annoksilla kilpirauhasen valmisteet. Hypytyreoidun aikuisen mielenterveysongelmat ovat täysin tai lähes kokonaan korreloineet onnistuneen korvaushoidon kanssa.

Lapsilla, jotka eivät ole saaneet kilpirauhasen hoitoa ensimmäisinä vuosina elämästä ja sairaudesta, on mahdollista peruuttaa peruuttamattomasti henkisiä toimintoja aina vaikeaan dementiaan saakka.

Häiriöt ääreishermoston näyttävät paresthesias, hermosärky, hidastaminen jännerefleksit, on syytä ottaa huomioon neurologit suuntautunut polymorfinen kuva hypothyroidism.

7. Muiden elinten ja järjestelmien muutos.

Hypotyreoidut potilaat ovat vasta-aineita vatsan parietaalisille soluille, mikä vähentää B-vitamiinin imeytymistä12, veren sisältämänsä määrän väheneminen ja synnynnäisen anemian kehittyminen. Anemia voi olla hypochromic, normokrominen ja jopa hyperchromic. Automaattisen immuunijärjestelmän anemiat liittyvät vakavaan kilpirauhasen vajaatoimintaan. Ja taas, lääkärit usein anemia ja kilpirauhasen vajaatoiminta mennä oikeaan diagnoosi kilpirauhasen sairaus. Potilaat ovat alttiita hypercoagulabiliteetille, koska hepariinin lisääntynyt plasmansieto heikkenee, vapaan fibrinogeenin määrä kasvaa. Hyperkolesterolemiaa (joskus 15-17 mmol / l).

Neurologit pitäisi kiinnittää huomiota merkkejä polyneuropatiasta ominaista tuntohäiriöt muodossa paresthesias, vähentää tärinää ja tuntoherkkyyden.

Puutuminen käsien ja parastezii, potilaita, joita hoidetaan, koska puristuksen hermo juuret luu- nivelsiteiden kanavia (mutsizny turvotus) - tunneli oireyhtymä.

Hypytyreuraalisen myopatian lihasten muutokset ovat ominaisia ​​niiden lisääntymisestä ja tiivistymisestä. Merkittävä kohoaminen luurankolihaksissa naisilla luo vaikutelman maskulinisaatiosta ilman hypertrikoosia ja virilisaatiota klitoris. Potilaat valittavat usein lihasten arpeutuneisuudesta palpation ja liikkeiden aikana.

Differentiate hypothyroid myopatia useammin dermatomyositis, tetany ja myopatia tuntematon alkuperä. Kilpirauhasen vajaatoiminnassa lihasten muutosten lisäksi esiintyy kilpirauhasen vajaatoiminnan oireyhtymiä.

Hypoglyytroidian differentiaalisen diagnoosin yhteenveto on huomattava primaarisen ja toissijaisen kilpirauhasen vajaatoiminnan välinen ero. Hyytyreoosi Shienin oireyhtymässä yhdistyy hypogonadismiin ja hypokarticismiin. Kilpirauhasen puute gipotalamogipofizarnyh eri sairauksien (aivolisäkkeen kääpiökasvuisuutta, akromegalia, hypofyseaalihormonit oireyhtymä ym.) On yhdistetty dysplasia, seksuaalinen kehitys, rasva-aineenvaihdunnan häiriöiden, diabetes insipidus. Tällä hetkellä on useita optimaalisia tutkimuksia, jotka auttavat rekisteröimään kilpirauhasen patologian - T3, T4, TTG, ultraääni, aivolisäkkeen tietokonetomografia.

Diagnoosi "synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta" ei ole tuomio. Nykyaikainen hoito palauttaa täysin tarvittavan määrän hormoneja. Ajankohtaisesti aloitetulla hoidolla lapset henkisessä ja fyysisessä kehityksessä eivät eroa toisistaan. Korjaus hoidon oikeellisuudesta on TSH: n normaali taso iän suhteen.

Ehkä Haluat Pro Hormoneja