Foorumi, joka on omistettu diagnosoinnille - VDKN

  • Hallitusindeksi
  • Muuta kirjasinkokoa
  • Ohje
  • Ilmoittautumislomake
  • Kirjaudu sisään

Nautitaan vauva äidin kanssa

Nautitaan vauva äidin kanssa

Joska »13. marraskuuta 2010

Vs: Vauvan väsyminen VDK: lla

NUK »15.11.2010, 23:43

Vs: Vauvan väsyminen VDK: lla

Joska »16.11.2010

Vs: Vauvan väsyminen VDK: lla

NUK »16.11.2010

Vs: Vauvan väsyminen VDK: lla

Joska »17.11.2010, 19:45

Vs: Vauvan väsyminen VDK: lla

Leila)) »23 tammikuu 2011, 15:51

Voinko tulla raskaaksi kaksinkertaisella?

Laitoin rahoja megafoniin tänään

Diagnoosi-VDKN, piilevä muoto

Hei, eilen sain tietää, että minulla on myös poikkeamia, löysin artikkelisi, se oli hyödyllistä. Mitä sinulla tänään on, me suunnittelemme eko, vaikka normaalit solut ottavat pois.

Nyt odotamme tämän analyysin tulosta. Myös lisääntynyt progesteroni. En edes halua kuvitella, kuinka kauan kestää suunnitelman lykkäämistä, jos tulos on "+"

VDKN: N SUORAT LOMAKE.

Hyvää iltaa, yritä mennä toiseen lääkäriin, katso mitä hän sanoo. Näen jo kolmannen lääkärin kaupungissa ja Krasnodarissa

Teillä, millä analyyseillä tämä diagnoosi on tehty?

VDKN ENSIMMÄINEN FORM - MITÄ ON IT?

Teille tämä diagnoosi on antanut hormonien analyysien tulokset tai vielä, mitkä menettelyt tekivät tai tehtiin?

Minulla on sama ongelma! Ja Diane juonut sukupuolen vuodeksi, ei auttanut. TÄMÄ DECEMAINSONIA VOIDUTTAA JOULUKUU, EI JOS

Endokrinologin (VDKN)

VDKN ja raskaus

Tervetuloa! Minäkin en ole klassisesta tyypistä. Lapsettomuus oli, hoidettiin 9 vuotta, mutta ihmeellisesti Dexamethasone tuli raskaaksi. En heittanut sitä raskauden aikana, 22 viikon kuluttua siirsin Prednisoloniin. Kerro meille, miten nyt olet tekemässä? Onko jakso toimituksen jälkeen? Onko muitakin vitsauksia? Tyttäreni on 3 kuukautta vanha, en tiedä mitä odottaa myöhemmin.

tauti ei kuullut, ja haluat rauhallisesti kertoa lapselleni

Vuonna lichku heitti, mistä saa neuvoja.

VDKN (lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö)

Täällä tässä yksinkertaistetun lisämunuaisen analyysissä kutsutaan 21-hydroksylaasia. Tämä on DNA-analyysi. Mutta en 17OH kerran nostettu, ja toisen kerran normi... Nome-indeksi on myös analyysiin hormonien, kuten hormonaaliset peiliin... ojensin kaikki ulos kuukaudelle... Ja tiedätkö miksi? Vaikka endokrinologian sanoi, että jos DNA-analyysi osoittaa poikkeaman hydroksylaasientsyymin minusta se voisi olla syynä tragedia...

Aloitin juomisen ensin deksametasoni, kytketään metipred ja sykli oli jotain kauheaa ja alkoi lihoa (mutta se on minulle), ja siinä mielessä 0, kaikki peruutetut, päätti lopettaa b alkavat juoda omalla vastuulla, ja suunnittelu ei ole valmis

Tässä analyysissä oli 10 kohdetta ja yhdessä näistä löysin tämän geenin ja dekoodauksessa kirjoitetaan "Ehkä keskenmenon, hedelmättömyyden" mitä se tarkoittaa "ehkä"? Yleensä en ymmärrä, miksi luin sen

Mikä estää sinua olemasta äiti: asiantuntijalausunto

Kaikille naisille ei ole tuskin mitään, että lapsen syntymä on vaalea unelma. Yhä useammat reilun sukupuolen edustajat aikanamme ovat saaneet vaikeuksia syntymästä ja lapsesta. Sydämenreaktiivinen kysymys, miksi en voi tulla raskaaksi, oikea diagnoosi voi löytää todella todellisen vastauksen.

Revolving hormonit tai taudit voivat vaikuttaa haitallisesti äidin ja sikiön kunnossa lapsen odotusjakson aikana. Mikä vaikuttaa insuliinin ja adrenaliinin määrään naisen raskauden aikana? Kuinka tulla äidiksi diagnoosi VDKN?

Suunnittelun tilastot

Koska elämä on epäoikeudenmukainen, sinä huudat, ja sinä olet osittain oikeassa. Loppujen lopuksi, kun he yrittävät synnyttää vauvan yhden vuoden ajan, toiset taas lentävät ensimmäistä kertaa. Joillekin raskaus on kauan odotettu ja vaalia, toiset ovat ennalta arvaamattomia ja odottamattomia. Jotkut parit viettävät paljon rahaa ja aikaa tekemään tutkimusta, läpäisemään kaikenlaisia ​​testejä, tekemään IVF: n tai ottamaan lapsen käyttöön. Toiset, vahingossa raskaana olevat, etsivät epätoivoisesti jonnekin nopeasti abortin saamista.

Käänny lääkärin puoleen, sanotaan, että raskauden mahdollisuudet kasvavat kirjaimellisesti joka päivä säännöllisen seksuaalisen elämän ja molempien puolisoiden terveydellä:

  • 25% pariskunnista pystyy käsittelemään vauvan ensimmäisen kuukauden suunnittelussa;
  • 80 prosenttia tapauksista onnistuu puoli vuotta;
  • 90% mahdollisuus raskauteen tapahtuu koko vuoden.

Tilastot kertovat, että noin 15 prosentilla naisista on vaikeuksia saada lapsia syntymään ja / tai kantamaan sitä. Nykyaikaiset tosiasiat pahentavat miesten terveyttä. Joissakin tapauksissa ongelma on juuri mies-tekijä. Viimeisimpien tietojen mukaan tämä näkökohta esiintyy 20-30 prosentissa tapauksista. Ja neljäsosassa pariskunnista ei ole syytä luoda syytä, ja tätä ilmiötä kutsuttiin idiopaattiseksi hedelmättömyydeksi tai selittämättömäksi.

Ongelman tekijät

Ensimmäisen raskauden suunnittelun aikana nainen on varhain kuulostamaan ahdistusta ja ripusta itselleen lapsettomuuden merkintä. Mutta tämän ajan jälkeen voit käydä lääkäreillä selvittämään mahdolliset syyt. Asiantuntijat havaitsevat todennäköisimmät tekijät, miksi pitkään odotettua raskautta ei tapahdu:

  • savukkeiden, huumeiden, alkoholin riippuvuus;
  • kofeiini ja stressi;
  • epätasapainoinen ravitsemus;
  • riittämätön aktiivinen elämäntapa;
  • ylipaino;
  • ikä;
  • haitalliset päivät;
  • tauti;
  • hormonaalisia sairauksia.

Itse tupakointi ja alkoholin ja huumeiden väärinkäyttö ovat erittäin haitallisia ja vaarallisia, mitä voimme sanoa mahdollisen raskauden alkamisesta. On osoitettu, että tupakoivilla naisilla 65 prosentilla tapauksista on ongelmia kehittymisessä. Jos molemmat osapuolet ovat haitallisia tupakoitsijoita, todennäköisyys siitä, että he tulevat pian vanhemmiksi, ja vauvan odotusaika on pienempi kuin pariskunnille, joilla ei ole tällaista riippuvuutta. Tupakka vaikuttaa muna- ja siittiöiden laatuun ja korjaa lannoitusprosessin esteet. Tupakointi raskauden aikana voi aiheuttaa epämuodostumia ja komplikaatioita.

Harvat ihmiset ymmärtävät kuitenkin vähentää mahdollisuuksia onnistuneen hedelmöittymisen kofeiinia kahvin, energiajuomia, musta ja vihreä tee, suklaa, Coca-Cola ja muut. Tämä aine stimuloi adrenaliinia. Adrenaliini nimeltään stressihomoni sen tilkka veressä tapahtuu hetkellä ahdistusta, vaara ja mahdollinen uhka elämän, joka on stressaavaa ja äärimmäinen ihmisten tilanteeseen. Ylimääräinen adrenaliini mukana on sydämen sykkeen nousu ja verenpaineen hyppää ylöspäin.

Tutkijat ovat osoittaneet, että lisääntynyt adrenaliinin taso heikentää hedelmällisyyttä. Jos naisen raskaus on jo tapahtunut, adrenaliinia uhkaa haitalliset seuraukset. Koska äiti ja lapsi ovat raskauden aikana erottamattomasti sidoksissa toisiinsa, vauva kirjaimellisesti imee tunteita, joita äiti tuntee.

Korostaa aktivoivan adrenaliinin vapautumista äidin veren sisään, jolloin hormoni tulee lapsen veren sisään. Jos emme puhu yksittäisestä aallosta, vaan säännöllisistä adrenaliinireaktioista, voi esiintyä istukan rappeutumista, keskenmenoa tai ennenaikaista syntymää.

Naisen raskaus jatkui rauhallisesti ja vauva kasvoi harmonisesti, joten kofeiinin käyttöä tulisi minimoida ja yrittää hallita adrenaliinin määrää.

Hyväksyttävänä on pienen kahvia, jonka tilavuus on enintään 200 ml. päivässä. Siksi on niin tärkeää tuoda tuleva äiti stressiltä. Erinomainen assistentti adrenaliinin säätelyyn - meditaatio. Jooga raskauden aikana naisille ei ole vain muodikasta, vaan myös palkitseva harjoittelu.

Mitä tulee naisten ravitsemukseen, se vaikuttaa myös käsityön prosessiin. Jos olet kiusannut kysymys siitä, miksi en voi tulla raskaaksi, harkitse uudelleen, miten syöt. Ruokavaliosta, joka aikoo tulla äidille, on tasapainotettava ja ravinnettava vitamiineilla ja mikroelementeillä suunnittelun aikana.

Lääkärien on suositeltavaa aloittaa foolihappoa kolme kuukautta ennen suunniteltua hoitoa. Kysy lääkäriltä, ​​mitä vitamiinikompleksi sinun pitäisi ostaa. Säädä tehoa. Syö enemmän tuoreita hedelmiä, vihanneksia, kasviproteiineja, runsaasti kuituja sisältäviä elintarvikkeita.

Se tosiasia, että terveellisessä elämässä - terveellisessä hengessä - kerrottiin myös roomalaiselle runoilijoille, juutaleille. Se on aktiivinen elämäntapa, joka lisää mahdollisuuksia tulla raskaaksi. Moottorin toiminta parantaa fyysistä kuntoa, terveyttä ja vähentää stressiä. Urheilutoiminnan aikana tuotetaan serotoniinia ja dopamiinia, ilon ja ilon hormoneja. Positiivinen asenne on äärimmäisen tärkeä niille, jotka aikovat tulla vanhemmiksi. On tärkeää, ettei mennä toiseen ääriin: liiallinen kuormitus vähentää hedelmällisyyttä.

Tiede on osoittanut, että ylipaino on yksi tekijöistä, jotka vähentävät raskauden todennäköisyyttä. Liiallinen paino aiheuttaa epäsäännöllisyyttä kuukautiskierroksessa ja ovulaation puuttumista. Naisen ikä vaikuttaa myös suoraan naisen tuottamaan munaan ja ovulaation puhkeamiseen. Raskauden aloitus viivästyy pääsääntöisesti naisilla, jotka ovat ylittäneet linjan 35-40 vuoteen.

Monien aborttien ja suunnittelemattomien raskauksien taustalla on yllättävää, mutta se tosiasia, että nainen voi ajatella vain noin 5-7 päivää kuukaudessa. Nämä niin sanotut lupaavat päivät riippuvat ovulaatiosta. Ovulaatio on naisen ruumiin yksilöllinen ilmiö. Luotettavia menetelmiä sen määrittämiseksi ovat folliculometry (ultrasound diagnosis) ja ovulaation testit. Kaikenlaiset kalenteri- ja Internet-sovellukset eivät voi taata tarkkuutta, koska niiden määrittelyperiaate perustuu keskimääräisiin indikaattoreihin.

Jopa saman määrän syklin aikaa, eri naiset voivat ovulaatiota eri päivinä. On myös useita tekijöitä, jotka vaikuttavat follikkelien kypsymiseen, ja ovulaatio voi poiketa syklistä jopa samassa naisessa. Myönteisiä pidetään plus / miinus viisi päivää ovulaatiosta. Suuremman todennäköisyyden vuoksi on parempi, että sukupuoliyhteys on päivä tai kaksi ennen ovulaatiota sen alkamispäivänä ja / tai seuraavana päivänä.

Hormonaaliset syyt

Suurin osa edellä kuvatuista tekijöistä, jotka estävät konseptin, soveltuvat korjaamiseen lyhyessä ajassa. Jos et löydä mahdollisesta syystä heidän keskuudessaan, ja kysymys siitä, miksi en voi tulla raskaaksi, on edelleen sinulle tärkeä, selvitä, onko hormonit raskaana.

Raskaus hormonit (LH, FSH, T4, progesteroni, prolaktiini, testosteronin ja niin edelleen.), Kuten niitä kutsutaan, on suora arvo naisen kyky tulla raskaaksi ja tehdä vauva. Jos jokin indikaattori poikkeaa normaalista, lääkäri määrää vaaditun hoidon tai suorittaa lisädiagnostiikan.

Hormoneilla raskauden aikana naisella on ratkaiseva merkitys äidin ja lapsen terveydelle (insuliini, adrenaliini, tyroksiini jne.). Monet muutokset johtuvat hormonaalisista muutoksista. Hormonit raskauden aikana muuttavat suorituskykyään, tarjoavat kehitysvastetta vauvalle ja valmistelee kehoa synnytykseen.

Hormonaaliset häiriöt, jotka aiheuttavat munan riittämättömän kypsymisen ja kyvyttömyys kiinnittää lannoitetun munasarjan kohtuonteloon:

Tilastojen mukaan naisen hedelmättömyyden yleisimpiä tekijöitä ovat moniatut munasarjat. Useimmissa tapauksissa he kärsivät potilaista, joilla on liiallinen paino. Yksi syy, joka johtaa kystien esiintymiseen, on insuliiniresistenssi, joka aiheuttaa insuliinin tuottamisen suuremmissa määrissä kuin keho tarvitsee. Insuliini on haimassa syntetisoitavan proteiiniryhmän hormoni. Luettelo tehtävistään sisältää hiilihydraattiaineenvaihdunnan säätelyn kehossa.

Insuliiniresistenssi rikkoo kehon kudosten biologista vastetta insuliinin vaikutuksesta. Ei ole väliä onko insuliini peräisin omasta haimasta (endogeeninen insuliini) tai injektoimalla (eksogeeninen insuliini). Tämä johtuu virheestä, kun hormoni-insuliinia siirretään soluihin.

Energian toimittamiseksi glukoosia syötetään riittämättöminä. Keho tuottaa korkeamman intensiteetin insuliinia sokerin säilyttämiseksi halutulla tasolla. Liiallinen insuliini, yhdessä lisääntyneen LH: n tuotannon kanssa, lisää veren mieshormonia. Lisääntyneillä insuliinilla naisilla on epänormaalit munasarjojen toiminta ja ovulaation vajaatoiminta.

Adrenogenitalin oireyhtymä

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (VDKN / synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu) - perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista puutteellinen tuotannon hormonien steroidi ryhmä, aiheuttaa patologian seksuaalisen kehityksen ja lisääntymis- epäonnistumisia järjestelmässä.

Kun VDKN keltarauhasen puute alkuraskauteen jo ennen muodostumista istukan johtaa sen päättymistä, yleensä keskenmenoja. Ylimääräinen androgeeni naisilla aiheuttaa kohdun verenkierron, scorosismin muutokset korsion ja kohdun astioissa. Kaikki tämä johtaa VDKN: n kanssa vaskulaarisiin repeämiin, verenvuotoihin ja korion irtoamiseen. Asiantuntijoiden mukaan raskautta VDKN: llä ei voida pitää 27 prosentissa tapauksista. VDKN: lla diagnosoituneille tärkeä ongelma on androgeenin ylittämisen merkitys naiselle vauvan kehityksessä kohdussa.

Näiden hormonien lisääntynyt pitoisuus naisilla, joilla on VDKN, johtaa ulkoisten sukupuolielinten virheelliseen muodostumiseen naispuolisessa sikiössä. Odottaessaan vauvaa, naisia, joilla on VDKN, kannustetaan voimakkaasti jatkamaan kortikosteroidihoitoa. Lääkkeiden poistaminen uhkaa raskauden päättymistä ja negatiivista vaikutusta sikiön kehitykseen.

VDKN-potilailla hoidetaan 17-CS: n tason tiukalla valvonnalla. 16, 20 ja 28 viikon ajan VDKN: n diagnosoidut naiset tarvitsevat tarkistaa tämän luvun, koska raskauden aikana hormonit lisääntyvät sikiön lisämunuaisissa. VDKN: n diagnoosiin kuuluvilla äideillä on oltava tarkka seuranta ja lisämunuaisen kuoren toiminnan tutkiminen.

Congenitaalinen adrenokortikaalinen toimintahäiriö (PDCN)

VDKN (adrenal cortexin synnynnäinen toimintahäiriö) ei ole yksi tauti vaan koko perinnöllisten sairauksien ryhmä. Taudin, joka liittyy lisämunuaisen kuoren hormonien synteesiä, nimeltään VDKN. Hei, rakas lukija. Olet blogissa "Hormonit ovat normaaleja!". Nimeni on Dilara Lebedeva, olen tämän blogin kirjoittaja. Lue minulle "Tietoja kirjoittajasta" -sivulta saadaksesi tietää minulle paremmin.

VDKN periytyy autosomaalisella recessiivisella tyypillä, ts. Tauti ilmenee yhtä usein sekä pojilla että tytöillä. Adrenogenitaalin oireyhtymä, lisämunuaisen aivokuoren hyperplasia - kaikki VDKN: n synonyymejä.

Lisämunuaisen korteksin (kortikosteroidien), mukaan lukien kortisoli, aldosteroni ja androgeenit, syntetisoidaan lukuisia entsyymejä. Jokin niistä geneettinen vika johtaa jonkinlaiseen sairauteen. Siksi synnynnäistä hyperplasiaa on monia eri muotoja, joista suurin osa ei ole yhteensopiva elämän kanssa. Niinpä vastasyntyneet tällaiset muodot kuolevat pian synnytyksen jälkeen.

90 prosentissa tapauksista lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen hyperplasia johtuu entsyymin 21-hydroksylaasin (P450c21) virheestä. Muut muodot ovat harvinaisia.

Tässä artikkelissa puhumme tämän lisämunuaisen aivokuoren synnynnäisen dysfunktion muodosta. Jäljellä olevista lomakkeista voit lukea artikkelissa "Harvinaiset synnynnäisen lisämunuaisen hyperplasian muodot".

VDKN: stä, joka aiheutui 21-hydroksylaasin puutteesta

Eri kansallisuuksien ihmisillä, tämän lisämunuaisen aivokuoren synnynnäisen toimintahäiriön esiintyvyys vaihtelee suuresti. Valkoisen rodun edustajissa 21-hydroksylaasin puutos ilmenee noin 1:14 000 vastasyntyneestä. Ashkenazi-juutalaisten määrä on huomattavasti korkeampi - jopa 19 prosenttia vastasyntyneistä. Alaskan Eskimosta löytyy 282 vastasyntynyttä.

Miten VDKN kehittyy?

Entsyymin geneettisen häiriön takia vain kortisolin ja aldosteronin synteesi vähenee, mikä aiheuttaa lisämunuaisen vajaatoimintaa. Vähentää hormonit ja lisämunuaisen kuoren johtaa kasvuun ACTH (aivolisäkkeen hormoni, joka säätelee lisämunuaisten). ACTH puolestaan ​​aiheuttaa lisämunuaisen hyperplasiaa ja lisää androgeenien synteesiä.

Koska 21-hydroksylaasi ei osallistu androgeenien synteesiin, näiden hormonien synteesiä ei ole, ja niiden synteesi paranee ACTH: lla. Androgeenien lisääntymisen seurauksena syntyy hyperandrogenismia, joka aiheuttaa muutoksia sukupuolielimissä ja hiusten kasvua ei-toivotuilla alueilla. Siksi aiemmin kutsutaan tätä tautia adrenogeeni-oireyhtymä. Suosittelen, että luet artikkelin "Onko hirsutismi aina naisia ​​patologiaa?", Jonka avulla on mahdollista arvioida hirsutismin astetta ja selvittää lisääntyneen karvapeitteen likimääräinen luonne.

Oireiden vakavuus voi olla erilainen. Tämä riippuu entsyymi-21-hydroksylaasin virheestä. Väärinkäytön vakavuudesta riippuen 3 VDKN: n muunnosta eristetään.

  1. Soltering lomake.
  2. Yksinkertainen viril muoto.
  3. Ei-klassinen muoto (post-puberteettinen).

Kustakin lomakkeesta yksityiskohtaisemmin.

Soltering lomake

Kun entsyymi 21-hydroksylaasi on täysin estynyt, VDKH: n suolaa menevä muoto kehittyy. Tällä lomakkeella hajotetaan sekä glukokortikoidien että mineralokortikoidien synteesi, jonka pääasialliset edustajat ovat vastaavasti kortisoli ja aldosteroni.

Kun aldosteronin pitoisuus laskee, natrium ja vesi menettää, joten tämä muoto on nimetty. Se on noin 75% kaikista synnynnäisen hyperplasian tapauksista, jotka liittyvät 21-hydroksylaasin puutteeseen. Näin ollen suolaa menettävä muoto on tämän taudin yleisimpiä muotoja.

VDKN: n klinikka-hoidossa on kaksi syndroomaa:

  1. Lisämunuaisen vajaatoiminta
  2. Ylimääräiset androgeenit

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäisen toimintahäiriön kehitys alkaa kohdunsisäisessä kehityksessä. Tämän taudin ilmenemismuodot ovat havaittavissa jopa lapsen syntymähetkellä.

Tytöt ilmestyvät seuraavasti:

Vastasyntyneen tyttö on löytänyt ns naaras androgynia, kuten on ylimäärin androgeenien sikiön kehitykselle.

Naisten hermaproditismi on, kun naispuolinen sukupuoli on genotyyppinen ja sukupuolielimet muodostetaan urospuolisen tyypin mukaan.

Tyttö VDKN hermaphroditism voi ilmetä eri tavoin: yksinkertainen laajentuminen klitoris fuusio häpyhuulten muodostaa psevdomoshonki penisoobraznym ja klitorista virtsaputken aukon. Sisäisten sukupuolielinten (emättimen, kohtu- ja munasarjojen) rakenne ja lisämunuaiset toiminta ovat aina normaaleja.

Pojat näyttävät seuraavasti:

Poikissa peniksen koon kasvu ja kivespussin hyperpigmentaatio (tumman värin kruunu).

Jos et aloittaa hoitoa, taudin nopea eteneminen jatkuu. Luun kasvualueet suljetaan nopeasti ja potilaat pysyvät tukkeina. Tytöillä ei ole kuukautisia ylimääräisten androgeenien vaikutuksen alaisena.

Lisämunuaisen vajaatoiminta johtuu kortisolin ja aldosteronin synteesin vähenemisestä. Vakavuuden oireet alkavat näkyä jo 2-3 viikon sisällä lapsen elämästä.

Vastasyntyneen lisämunuaisen vajaatoiminta tulee hidas imeminen, oksentelu, kuivuminen, vähentynyt liikkuvuus tärkeä oire - kasvu hyperpigmentaatio (tummuminen iho). Lisätietoa lisämunuaisen vajaatoiminnan ilmaisuista löytyy artikkelista "Adrenal insufficiency".

Yksinkertainen virilimuoto

21-hydroksylaasin entsyymin kohtuullisella säilytyksellä lisämunuaisen vajaatoiminta ei kehity. Mutta sama androgeenien ylimääräinen ylitys pysyy samana, mikä aiheuttaa muutoksia ulkoisissa sukupuolielimissä, kuten suolaa menettäessä.

Ei-klassinen muoto (post-puberteettinen)

Kun entsyymin geneettinen vajaus on merkityksetön, kortisolin ja aldosteronin väheneminen on kohtalainen. Siksi ACTH kohoaa hieman, mikä puolestaan ​​ei merkittävästi lisää androgeenien synteesiä.

Siksi PDCN: n ei-klassisessa muodossa lisämunuaisen vajaatoiminta ei kehittyisi eikä ulkoisten sukupuolielinten rakenteessa ole syntymätaudit syntymähetkellä.

Patologian paljasti kun nainen alkaa testata hedelmättömyys ja kuukautiskierron häiriöt - 50%: ssa tapauksista, noin hirsutismi (lisääntynyt karvoitus) - 82%: ssa tapauksista, akne (akne) - 25%: ssa tapauksista.

Mutta joskus jotkut kliiniset oireet tai lisääntymistoiminnan väheneminen voivat olla kokonaan poissa, toisin sanoen on geneettinen vika, mutta se ei ole niin voimakas, että se ei aiheuta merkittäviä terveysongelmia.

Synnynnäisen lisämunuaiskuoren toimintahäiriön diagnosointi

Saarto synteesin kortisolin ja aldosteronin synteesi kasvaa ei vain androgeenit, mutta niiden esiasteet, eli. K. korkeampi ACTH (aivolisäkkeen hormonin vaikuttaa lisämunuaisten) tarjoaa edelleen parannettu stimulaatio lisämunuaisen kuoren.

Päämerkki PDCN, joka aiheutuu 21-hydroksylaasin puutteesta, on kortisoli- 17-hydroksiprogesteronia (17-OHPg). Veren 17-OHPg: n normi on jopa 6 nmol / l.

Jos 17-OHPg-taso on enemmän 30 nmol / l, tämä vahvistaa, että 21-hydroksylaasin entsyymi on puutteellinen. Potilailla, joilla on klassisia VADC-muotoja, taso 17-OHPg on suurempi kuin 45 nmol / l.

Jos 17-OHPg-tasolle on raja-arvo (6-30 nmol / L), on suositeltavaa 24 tunnin kokeilu Sinaktenilla (ACTH).

Näyte suoritetaan seuraavasti. 17-OHPg: n perustason määrittämisen jälkeen injektoidaan 1 mg synaktena-depot lihakseen, sitten 17-OHPg: n toistuminen 24 tunnin kuluttua. Jos 17-OHPg-taso ei ylitä 30 nmol / l, tämä diagnoosi voidaan sulkea pois.

Mutta viime aikoina on otettu joitain ongelmia otoksen takia huumeiden puutteen takia, joten kaikki kyseenalaisiin tuloksiin saaneilla potilailla tehdään geneettinen testi mutaatioiden esiintymiselle CYP21-geenissä.

17-OHPg: n parannuksen lisäksi tämän VDKN: n muotoon on tunnusomaista androgeenin lisäys: dehydroepiandrostenedioni-sulfaatti (DEA-C) ja androstenedioni.

Ja soltering muoto on ominaista lisääntynyt plasman reniiniaktiivisuus, mikä heijastaa aldosteronin puutetta. Lisäksi klassisilla muodoilla ACTH: n tasoa lisätään.

Jos se on luontainen sairaus, miten sitä voidaan havaita vastasyntyneissä? Tätä tarkoitusta varten vastasyntyneiden seulonta tapahtuu maassamme sekä kehittyneissä maissa. Se koostuu verinäytteiden vastaanottamisesta vastasyntyneen kantajalta päivinä 4-5 ja tämän patologian päämerkin määrittämiseksi, ts. 17 ONRg, kuten synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan, fenyyliketonurin ja muiden synnynnäisten sairauksien havaitsemisessa.

VDKN: n hoito

Ensinnäkin haluan sanoa, että tämän patologian hoito on elinikäistä lääkkeiden saantia, koska entsyymien puute on geneettinen eikä sillä ole mahdollisuutta vaikuttaa siihen.

Suolamuodossa ja yksinkertaisessa virilimuodossa lisämunuaisen vajaatoiminnan hoitoon lapsille on määrätty hydrokortisoni tableteissa päivittäisessä annoksessa 15-20 mg ruumiinpinnan neliömetrillä tai prednisolonilla - 5 mg kehon pinnan neliömetrillä. Annostelut hajotetaan niin, että vastaanotto on 1/3 aamulla ja 2/3 yöllä ACTH: n maksimaalisen tukahduttamisen vuoksi.

Myös, kun suolamuoto lisätään fludrokortisonin (mineralokortikoidi) annoksella 50-200 mg / vrk.

Kun naista diagnosoidaan myöhästyneesti ja sukupuolielimet ovat jo kehittyneet urospuolisella tyypillä, leikkaus saattaa olla tarpeen ulkoisen sukupuolielimen plastiseksi.

Ei-toivottujen hiusten poisto tapahtuu useilla hiustenpoisto-menetelmillä.

Epälineaalinen muoto hoidetaan, kun esiintyy huomattavia kliinisiä ilmenemismuotoja kosmeettisten viko- jen (lisääntynyt hiustenlähtö tai akne) muodossa sekä lisääntymistoiminnan vähenemisenä.

Tällä lomakkeella määrätään 0,25-0,5 mg dexametasonia tai 2,5-5 mg prednisonia / yö, mikä estää ACTH: n tuoton aivolisäkkeellä. Myös akne ja hirsutismi ovat hyvin hoidettavissa naisilla antiandrogeeneilla, kuten esimerkiksi ciproteronilla, joka on osa suun kautta otettavia ehkäisyvälineitä, esimerkiksi Diane-35.

Ihmisillä 21-hydroksylaasin epäsäännöllinen puutosmuoto ei tarvitse hoitoa.

näkymät

Ennustaminen täysin riippuvainen diagnosoida ajoissa, mikä estää ilmaistu häiriöitä rakennetta ulkoisten sukuelinten tytöillä. On myös tärkeää riittävyyttä hoidon eli. E. Jos huumeannoksen on riittämätöntä tai merkkejä yliannostukseen, suurin osa potilaista edelleen kitukasvuinen ja naiset ovat masculinized lukuja.

Kaikki tämä johtaa psykososiaalisen sopeutumisen rikkomiseen. Mutta asianmukaisella hoidolla, jopa naisilla, joilla on suolaa menettävä muoto, normaali hyökkäys ja raskaus ovat mahdollisia.

Lämpöä ja hoitoa endokrinologi Dilyara Lebedeva

Voinko tulla raskaaksi kaksinkertaisella?

Hyvä tytöt, haluan kertoa teille tarinani. En keksi mitään, ja voit uskoa minua! Minulla on VDKN. En voinut tulla raskaaksi 2 vuoden ajan. Ja kun ei ollut aikaa aloittaa hoitoa, hän tuli raskaaksi itsensä :) minulle se oli täydellinen yllätys, koska lääkärit eivät sanoneet mitään! Ja että minulla ei ole ovulaatiota, ja polycystosis löydettiin! Kävi ilmi, että huolimatta siitä, mitä meillä oli. No, raskaus VDKN: n kanssa on edelleen väärennös, sinun on kestettävä vauva. Tämä tauti on erittäin suuri riski.

Hei On diagnosoitu dvukn. Kerro, kuka onnistui raskaaksi tällaisella ongelmalla ja mikä auttoi

Kaikkiin hyvänpäivän osallistujiin! Olen uusi yhteisö, me tulemme tutustumaan! Useita vuosia sitten minua diagnosoitui VDKN (epätavanomaisen epämuodostuman lisämunuaisen korteksin epäsäännöllinen / latentti muoto). Sitten en ollut naimisissa ja lähimmissä suunnitelmissa ei ollut lapsia, joten lääkäri määräsi hormonaalisia valmisteita. Kysymykseni "kuinka vaikeaa on minun ajatella?", Hän sanoi "tai voit tehdä sen itse tai me saamme aikaan stimuloinnin." Aikana nimittämisen hoitoon ultraääni, ovulaatio oli, mutta lääkärin mukaan "heikko". Toinen lääkäri pelkäsivät sanoja "ei lainkaan se tosiasia, että eräänä päivänä synnyit." Kuten aina.

Ensimmäisen protokollan ja epäonnistumisen jälkeen, vain sotku päähäni. Monet kysymykset cryosta, PCOS: stä, yliarvioidusta testosteronista jne. Ole hyvä, leikkauksen alla! Tytöt, hyvin, siinä kaikki, eilen veloitetaan lääkärille ja hän kertoi minulle peruuttaa tuki: paljon mukavia kirjoitetut sanat ja tuettu (tässä mitä kuin lääkäri olin onnekas, jos hän ei hintoja ei olisi sitä Ranskassa). Kerron sinulle hieman itsestäni, mikä olisi suorituskyky ja sitten kuukaudessa minulla oli niin paljon ihania tyttöjä, jotka tukivat.

Congenitaalinen adrenokortikaalinen toimintahäiriö (PDCN)

# 1 Vasilewa

Minä näin valon ikkunassa

mainos

# 2 Lesya

# 3 Optimismi

Sai oleskelulupa

  • 0 viestiä
  • Ikä: 32 vuotta vanha
    • Maa: Venäjä
    • Kaupunki kaupunkina)

    Viesti muokkasi iceblink: 28. toukokuuta 2014 - 08:44

    # 4 Vasilewa

    Minä näin valon ikkunassa

    iceblink (28. toukokuuta 2014 - 08:42) kirjoitti (t):

    Viesti muokkasi Vasilewa: 28. toukokuuta 2014 - 15:00

    # 5 Optimismi

    Sai oleskelulupa

  • 0 viestiä
  • Ikä: 32 vuotta vanha
    • Maa: Venäjä
    • Kaupunki kaupunkina)

    Vasilewa (28. toukokuuta 2014 - 14:59) kirjoitti:

    # 6 Optimismi

    Sai oleskelulupa

  • 0 viestiä
  • Ikä: 32 vuotta vanha
    • Maa: Venäjä
    • Kaupunki kaupunkina)

    Mikä on vaarallista naisille tarkoitettujen lisämunuaisten hyperandrogenismille?

    G. Tabeeva:

    Ohjelma "Naisten terveys" ja minä, hänen esittelijänsä, Tabeyeva Gyuzyal. Tänään keskustelemme mielenkiintoisesta aiheesta, puhumme hyperandrogenismista tai hyperandrogenismista, joka on yleisintä endokinopatiaa naisilla. Hyperandrogenismi yhdistää monia sairauksia, jotka ovat tämän patologisen prosessin aiheuttamia.

    Minulla on tänään vierailulla Saksonova Anna Igorevna, lääketieteellisen tiedekunnan ehdokas, Kulakovin kansallisen synnytys-, gynekologi- ja perinatologisen lääketieteellisen keskuksen lääkäri-endokrinologi. Anna Igorevna puolusti väitöskirjansa ja on kirjoittanut kliinisiä suosituksia synnynnäisten adrenokortikaalisten häiriöiden hoitoon (VDKN).

    Aloitetaan nyt mistä syystä yhä useammat naiset ovat kääntyneet gynekologeille ja endokrinologeille, joilla on valituksia hyperandrogenismista? Yleensä mikä on hyperandrogenismia? Miksi se kasvaa?

    A. Sazonov:

    Itse asiassa tämä on todella niin, tämä on hyvin yleinen patologia. Ehkä tämä johtuu siitä, että tiedotusvälineissä, eri medioiden yleisesti kiertävä mielestä naisten pitäisi aina olla täydellinen iho on aina paksu letti, aina puuttuu täysin toivotut karvat rungossa. Kun tämä ei vastaa todellisuutta, haluan heti löytää patologian. Tämä johtuu pitkälti siitä, että viittaus lääkäri alkaa toimituksen valtava luettelo testeistä, mikä johti tavalla tai toisella, monet naiset ovat poikkeamia sääntöjä, jotka on kirjoitettu kirjelomakkeet tulosten. Tämän seurauksena naisille on määrätty hoitoa ja usein vaarallisia hoitoja, kuten esimerkiksi glukokortikoidilääkkeitä. Lääkkeet prednisoni, deksametasoni, ja niin edelleen ovat usein määrätty ilman syytä, siis erittäin tärkeää ymmärtää, että hyperandrogenismista sinänsä, itse asiassa, ei edes diagnosoitu, joukko oireita, jotka voivat olla valtava määrä tauteja.

    Nämä sairaudet voivat liittyä sekä miespuolisten sukupuolihormonien liialliseen tuotantoon että yksinkertaisesti lisääntyneeseen herkkyyteen normaaleille hormonipitoisuuksille. Oireet ovat hyvin erilaisia ​​androgeenisynteesiä: se on hiustenlähtö, se on hirsutismi, akne, on vastoin kuukautiskiertoa, psyykkisiä häiriöitä, metabolinen häiriöt hiilihydraattiaineenvaihdunta kolesteroli jne Lisäksi oireet voivat esiintyä pitkälti paitsi hyperandrogenismilla sellaisenaan, ne voivat esiintyä satoissa erilaisissa sairauksissa. Siksi on erittäin tärkeää diagnosoida oikein ja erottaa toisistaan.

    G. Tabeeva:

    Puhutaanpa, missä nainen tuottaa miesten sukupuolihormoneja? Missä elimissä? Jotta löydettäisiin tämän liittyvän patologian avulla hyperandrogenism ja patologinen tila, on tarpeen tietää, missä ne on tuotettu.

    A. Sazonov:

    Androgeenista aktiivisuutta hallitsevat hyvin monet hormonit naisen kehossa. Perinteisesti, tehokkain androgeeni testosteroni ovat vapaasti / unfree, dihydrotestosteroni, joka on tuotettu solunsisäisesti, joka on aktiivinen muoto testosteroni, joka esiintyy muodostumiseen tasolla kohde-elimen, se on grad, joka on tuotettu lisämunuaiset. Tämä on androstenedione, joka muodostuu myös lisämunuaisissa. Miksi usein diagnosoidaan lisämunuaisgenesi hyperandrogenismia, koska hormonien pääasiallinen lähde on lisämunuaiset, vaikka osa niistä muodostuu munasarjoista. Siellä myös sukupuolisteroidien muodostuminen, joista useilla on androgeeninen aktiivisuus.

    G. Tabeeva:

    Naiset ovat edellä mainittujen valitusten kanssa, joista mainitsitte etenkin valituksia ulkoisista ilmenemismuodoista. Hän saapuu gynekologiksi tai gynekologi-endokrinologiksi tai endokrinologiksi ja määrätään täydelliset testit. Luultavasti on aloitettava heidän kanssaan? Sen sijaan, missä patologia on, sinun on tiedettävä koko spektri, eikö?

    A. Sazonov:

    Joten se on. Kliinistä hyperandrogenismia, jota voimme ulkoisesti arvioida visuaalisesti, on miesten sukupuolihormonien laboratoriotaso. Ainoa muistaa on se, että nykyisin käytössä olevat laboratoriotutkimusmenetelmät on luotu ensisijaisesti miehille, ja siksi ne osoittavat meille hyvin ja tarkasti tuloksen miespuolisessa spektrissä korkeammilla tasoilla kuin naisten normaali. Kun puhumme liiallisesta laboratorioarvojen ylimääräisestä arvosta, tämä ei aina tarkoita sitä, että todellakin on testosteronin ylimäärä. Joskus tämä on laboratoriovirhe. On tarkempia menetelmiä, mutta ne ovat hyvin kalliita ja hyvin vähän saatavilla. Tietenkin kiinnitämme huomiota tasolle mies sukupuolihormonien, mutta muuten meidän täytyy nähdä hormoneja, jotka auttavat meitä sanoa, mistä tämä ylimääräinen mies hormoneja, jotka itse asiassa tauti on johtanut hyperandrogenismista.

    G. Tabeeva:

    Korreloida kliinisen kuvan kanssa ymmärtää kuinka paljon on tarpeen hoitaa. Koska keskustelun aihe on hieman keskittynyt lisämunuaiseen hyperandrogenismiin, puhumme siitä. Minä, gynekologi - endokrinologian, kohtaavat usein siihen, että potilas oli ollut, tai saa parhaillaan, mielestäni se kohtuuttomasti huumeita, Antiandrogeeneista lukien, kuten jo sanoin on oikea, glukokortikoidien. Aivan siksi, että lisämunuais androgeeni on hiukan korkeampi kuin taso, tästä on täten melko intensiivinen hoito. Kuinka paljon sitä tarvitaan? Mikä tahansa sukupolven hyperandrogenismi voi ilmetä kaikkien merkkien perusteella?

    A. Sazonov:

    Olemme melko epäspesifisiä, joten jokin tauti voi ilmetä käytännössä samana. Jos haluamme selvittää lähde androgeenien lisämunuaisten tehdä, meidän on ymmärrettävä, onko olemassa sairaus, kuten synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu. Toisella tavalla sitä voidaan kutsua lisämunuaisen aivokuoren tai adrenogenaalisen oireyhtymän synnynnäisestä hyperplasiaan. Tämä on geneettinen sairaus. Ei ole sellaista asiaa, että naisella ei ollut sitä, ja yhtäkkiä sen kehityksen myötä. Tässä sinun täytyy ymmärtää, että oireet näyttävät riittävän ajoissa.

    Tämä sairaus johtuu siitä, että lisämunuaisen kuoressa on muodostettu, sen sijaan, että haluttua kortisolin - hormoneja, jotka ovat geneettisten yksikkö, eli androgeenien. Ensinnäkin muodostuu paljon hormoni 17-hydroksiprogesteronia, se sijaitsee suoraan lohkon yläpuolella, mutta myös kompensoiva ja DHEA, androstenedione ja testosteroni. Kun diagnosoimme, keskitymme hormoni 17-hydroksiprogesteroni. On erittäin tärkeää tietää, että se on toimitettava syksyn hyvin varhaisessa vaiheessa viimeistään kuukautiskierroksen viidentenä päivänä, koska se kasvaa edelleen. On tarpeen antaa se tiukasti raskauden ulkopuolella, sillä raskauden alkamisen aikana se nousee, erityisesti ensimmäisen kolmanneksen aikana.

    G. Tabeeva:

    Tämä on normaali vaihtoehto, joka ei edellytä seurantaa. Joskus kohtaat tilanteita, joissa 17-hydroksiprogesteronia otetaan ja havaitaan raskauden aikana. Tätä ei voi tehdä.

    A. Sazonov:

    Se on oikein, hyvin yleinen ongelma. Tilanne on liian diagnosoitu raskauden aikana, kun lisämunuaisten koko kortekti on loogisesti aktivoitu. Sisältää androgeeniprekursoreita, kuten 17-hydroksiprogesteronia. Jos analyysi tehdään oikein, on erittäin tärkeää ymmärtää, että sen taso, joka on kirjoitettu meille laboratorioon, ei aina vastaa tasoa, josta alkaa epäillä taudin läsnäoloa. Jos laboratorio kirjoittaa meille, että esimerkiksi pitäisi olla korkeintaan 2,0 nanomoolia litrassa, tämä ei tarkoita sitä, että 2,5-indikaattori olisi patologinen. Itse asiassa kaikilla taudeilla on leikkauspisteitä, minkä jälkeen taudin todennäköisyys kasvaa. Synnynnäistä toimintahäiriötä varten tällainen kohta on 6 nanomoolia litrassa tai 2 nanogrammaa millilitraa kohden (venäläisissä laboratorioissa on kaksi mittayksikköä). Jos näemme lukuja, jotka ovat korkeammat kuin mitä laboratorio on kirjoittanut meille, mutta näiden sulkemispisteiden alapuolella, poistamme kokonaan tämän diagnoosin. Tämä on erittäin tärkeää ymmärtää, koska se johtaa usein myös yli-diagnosointiin.

    G. Tabeeva:

    Eli emme tarvitse lisädiagnoosia, jo sulkemme pois tämän diagnoosin. Jos 17-hydroksiprogesteroni edellä mainittujen yksikköjen 6 nanomoolia litraa kohti, tai 2 nanogrammaa kohti ml, sitten mennä diagnoosin varmistamiseksi. Mitä me tarvitsemme? Yksi saa vaikutelman, että huolimatta siitä, että nämä suositukset on hyväksytty pitkään, monet eivät tiedä. Kerro, mitä teette näissä tapauksissa?

    A. Sazonov:

    Ihannetapauksessa miten se tehdään kaikkialla maailmassa, jos näemme, että 17-hydroxyprogesterone edellä nämä siirtyvät arvot, mutta ei pääse kovin suuri määrä yli 30, meidän täytyy varmistaa näytteen pito sinaktenom. Sinakten on hormoni, joka on samanlainen kuin ACTH, hormoni, joka stimuloi lisämunuaiskuoren. Jos nainen sijasta muodostetaan haluttu kortisolin nousee pääasiassa 17-hydroksiprogesteroni, sanotaan, että se on patologia. Jos se ei kasva, niin ei ole patologiaa, niin kaikki menee niin kuin pitäisi. Ongelmana on, että maahamme synaktin ei ole myynnissä eikä sitä ole saatavilla. Nyt työskentelemme aktiivisesti tämän vuoksi, joten tämän lääkkeen odotetaan tulevan lähivuosina.

    G. Tabeeva:

    Mikä se voi olla kytkettynä?

    A. Sazonov:

    Tämän lääkkeen rekisteröintiongelmilla. Hänen analogiansa Sinakten Depot rekisteröitiin uudelleen, jota meillä oli kerralla, mutta sitten katosi uudelleen. Neuvotteluja käydään yli siitä rekisteröidä sen, aloittaa tuotanto Venäjällä, niin pian alamme käyttää sitä, mutta niin kauan kuin meillä on rajallinen, emme voi diagnosoida kuten tehdään kaikkialla maailmassa. Tällä hetkellä, jos näemme kyseenalaisia, kiistanalaisia ​​tai liian korkeita 17-hydroksiprogesteronin määriä, lähetämme nainen geneettiseen tutkimukseen mutaatiosta. Sitä kutsutaan "tutkimukseksi mutaation esiintymisestä 21-hydroksylaasin geenissä". Tämä tutkimus osoittaa meille yleisimmät mutaatiot, jotka voivat esiintyä geenissä ja johtavat synnynnäiseen toimintahäiriöön.

    G. Tabeeva:

    Kuinka vaikeaa on antaa tämä analyysi Moskovaan ja muihin venäläisiin kaupunkeihin?

    A. Sazonov:

    Nyt yhä useammat laboratoriot suorittavat tämän analyysin, yleensä tutkimus on käytännössä saatavilla kaikissa kaupungeissa. Toinen asia on se, että joissakin laboratorioissa tutkimuksen tarkkuus ei ole korkea. Siksi luotamme luotettaviin laboratorioihin. Voimme lähettää oikealle laboratoriolle, jos epäillään, jos analyysi tehdään tarkasti ja tarkasti, vastaamme kysymykseen: onko ongelma vai ei.

    G. Tabeeva:

    Jos 17-hydroksiprogesteroni on yli 30, sen arvo on huomattavasti korkeampi kuin laboratorioiden antamat normatiiviset arvot, mitä tässä tapauksessa tehdään? Onko mahdollista rajoittaa itseään tähän analyysiin eikä siirtää geneettistä tutkimusta?

    A. Sazonov:

    Periaatteessa tämä on mahdollista. Jos arvot ovat hyvin korkeita, diagnoosi ei ole epäilystäkään. Tässä on muistettava, että mutaatiot ovat erilaiset; on olemassa vakavia, klassisia mutaatioita, jotka voivat vahingoittaa lasta. Siksi, jos haluamme harjoittaa geneettistä neuvontaa ja selvittää, että tämä sairaus uhkaa vakavammin lapselle tai ei, silloin raskauden suunnitteluvaiheessa suosittelemme genetiikan tekemistä. Voimme ymmärtää, miten voimme toimia - voimmeko estää sitä raskauden aikana, määrätä erityisestä hoidosta sairauden sairastumisen estämiseksi.

    Geneettisen mutaation siirtämisen estämiseksi tulevalle lapselle suositellaan geneettistä analyysiä

    G. Tabeeva:

    Jos keskitymme VDKN: n ei-klassiseen muotoon, niin kuin ymmärrämme, aluksi se ei voi millään tavoin näkyä kliinisesti.

    A. Sazonov:

    Lapsuudessa se ei aina näy. Joskus lapset ylittävät kasvun, toisin sanoen tiettyyn ikään saakka, ne voivat olla luokan korkeimpia, mutta niiden kasvu hidastuu vähitellen. Tämä merkki voi olla, ei ehkä ole. Riippuen tästä päätöksestä ovat lasten endokrinologit, olipa kyse patologian hoidosta lapsuudessa. Pojat tulevaisuudessa ei ole oireita taudin, ja tytöt ilmenevät kaikki klassisia oireita hyperandrogenismista, useimmiten - munasarjojen toimintahäiriö, liiallinen karvankasvu, hiustenlähtö, se on ongelma kuljettaa raskaus. Raskaus on eniten, niin sanotusti, iso ongelma naisilla, joilla on synnynnäinen lisämunuaiskuoren toimintahäiriö. Siksi raskauden suunnittelussa keskitymme ensisijaisesti tällaisten naisten hoitoon.

    G. Tabeeva:

    Ovatko lapset suojattu VDKN: lle?

    A. Sazonov:

    Suoritettu. Seulonta on otettu käyttöön maassamme. Vuodesta 2006 lähtien se on toteutettu kaikissa Venäjän äitiyssairaaloissa. Mutta seulonta suoritetaan VDKN: n klassisessa raskaassa muodossa, se on viril ja suolaa menettävä muoto.

    G. Tabeeva:

    Yleisin on ei-klassinen muoto. Jos me kartoittaa potilaalla voi olla keskenmeno, ja näemme, että ei todellakaan hyperandrogenismista lisämunuaisen alkuperää, asetamme diagnoosi nonclassical muotoja VDKN. Mitä tehdä tässä tapauksessa, jos hän aikoo raskauden?

    A. Sazonov:

    Tässä tapauksessa valinta on valmiste glukokortikoideista. Miten tämä selitetään? Jos meillä on vain vähän kehon korisolia, emme voi antaa kortisolia ulkopuolelta. Sitten lisämunuaisten stimulaatio tulee olemaan alhaisempi, ja näin ollen kaikkien androgeenien taso, joka tuotetaan lisämunuaisissa, laskee. Itse asiassa meillä on nämä lääkkeet, nämä ovat synteettisiä glukokortikoideja. Ne ovat toisistaan ​​erilaisia ​​toiminnan kestoina ja toiminta-mekanismissa hieman erilaiset, mutta niiden tarkoituksena on korvata kortisolin pula tässä taudissa.

    G. Tabeeva:

    Ja deksametasoni, pohjimmiltaan. Mitä lääkkeitä me voimme määrätä?

    A. Sazonov:

    Itse asiassa voimme määrätä lääkkeistä. Cortef, metyylit, prednisoloni, deksametasoni. Periaatteessa myönnämme minkä tahansa lääkkeen. Ainoa muistaa, että deksametasoni on ainoa glukookortikoidilääke, joka tunkeutuu istukkaan. Siksi raskauden aikana dexametasoni ei ole toivottavaa. Läpäisee istukan, se voi nostaa glukokortikoidien veressä oman lapsen yli 60 kertaa. Onko sillä mitään kielteisiä vaikutuksia? Maassamme pitkään, vuosikymmeniä käytännössä tehtävä joskus ja ilman deksametasonia raskauden aikana. Nyt näitä lapsia tutkitaan ja mitä on tapahtumassa keskustellaan. Mutta maailman tällaisten jo tehtyjen selvitysten, vaikkakin pienempiä määriä, ja kävi ilmi, että nämä lapset kärsivät käyttäytymisvasteita, niillä on vähemmän kyky oppia, heillä on suurempi riski aineenvaihduntahäiriöt - lihavuus, diabetes, korkea verenpaine, jne..

    Tietenkin, jos voimme estää lapsen patologian, menemme siihen. Siksi, jos puhumme suunnittelee naisesta, joka milloin tahansa voi tulla raskaaksi, niin siinä tapauksessa puhumme kolmen lääkeaineen - kortef, mikä on hankalaa, koska se vaatii kolme kertaa päivässä ottaa; se on prednisoni, joka otetaan kahdesti päivässä; tämä metipred, joka otetaan kerran päivässä. Metipredom, sanotaan esimerkiksi, on helpointa yliannostukselle, mutta samalla se on kätevä potilaille, niin usein mittakaava suuntautuu mediaprediin.

    G. Tabeeva:

    Nainen voi tulla raskaaksi otettaessa näitä lääkkeitä.

    A. Sazonov:

    Kyllä, raskauden alkaminen, syklin ennallistaminen, ovulaation palauttaminen ja oman raskauden alkaminen ovat keskeinen kriteeri hoidon laadun arvioimiselle. Emme yritä saavuttaa täydellisiä laboratoriotutkimusten indikaattoreita, mutta ne eivät välttämättä ole täydellisiä, mutta jos ovulaatio palautuu - se tarkoittaa, että kaikki menee suunnitelmien mukaan, niin kaikki menee niin kuin pitäisi, annoksemme, jota me valitsemme oikein.

    G. Tabeeva:

    Mitkä ovat edellytykset hoidon jatkamiseksi raskauden aikana? Onko olemassa jo hyväksyttyjä kriteerejä, joiden avulla voimme jatkaa glukokortikoidihoitoa tietyn raskauden ajan?

    A. Sazonov:

    Raskauden aikana synnynnäinen toimintahäiriö voi johtaa keskenmenoon ehdottomasti milloin tahansa, joten tässä tilanteessa on vielä selviä algoritmeja, ei ole selkeitä suosituksia. Mutta logiikkalainsäädännön mukaan, jos raskaus voidaan keskeyttää milloin tahansa, sen vuoksi on tarpeen hoitaa ennen syntymää ja syntymän jälkeen päättää peruutuksen kysymyksestä. Vaikka tässäkin näkökulmasta sanokaamme, jotkut maan lääkärit eivät ole täysin samaa mieltä; he uskovat, että on tarpeen käsitellä vain vaiheessa, jolloin alkiot asetetaan. Kun se on valmis, ei ole enää mahdollisuutta keskenmenon, joten et voi jatkaa hoitoa.

    Olen tällä hetkellä aktiivinen joukko raskaana olevia potilaita, joilla on synnynnäinen toimintahäiriö. Kokemukseni mukaan loppujen lopuksi, jos perutamme 20-25 viikolla, keskenmeno on korkeampi. Siksi kaikki mieluummin kohdellaan kaikkein eniten syntymässä. Synnytyksen jälkeen voimme ajatella, koska joidenkin naisten oireetologia on melko lievästi ilmaantunut, ottaako glukokortikoidit yksinkertaisesti elämässä - tätä keskustellaan aina erikseen kunkin potilaan kanssa. Joissakin lähdemme ainakin elinikäisen lääkärin vastaanotolle, joillekin kääntymme vaihtoehtoisiin oireisiin hoitomenetelmiin.

    VDKN voi johtaa keskenmenoon milloin tahansa

    G. Tabeeva:

    Glukokortikoidin annos vaihtelee raskauden aikana?

    A. Sazonov:

    Keskimäärin ei. Yleensä kaikki tapahtuu samoilla annoksilla, jotka valittiin raskauden suunnittelun vaiheessa. Jos esimerkiksi määräävät sellaiset annokset kuin neljännes puoli tablettia glukokortikoidia päivässä, nämä ovat hyvin pieniä annoksia, jotta saavutetaan hyvä korvaus. Yleensä raskauden tukemiseksi ehkäistäksesi keskenmenoa, annosta vaaditaan hieman enemmän - keskimäärin puolitoista tablettia päivässä.

    G. Tabeeva:

    Sinulla on paljon kokemusta näiden lääkkeiden käytöstä. Glukokortikoidien pitkäaikaisen käytön haittavaikutukset?

    A. Sazonov:

    Joka tapauksessa glukokortikoidit - se ei ole karkkia eikä turvallinen huume. Tärkein vaikeus on se, että kun halutaan alentaa androgeenitasoa, meidän on pakko määrätä enemmän glukokortikoideja kuin tavallisesti tuottavat lisämunuaiset. Siksi olemme aina tasapainossa yliannostuksen ja yliannostuksen välillä. Tämä voi olla hyvin vaikeaa.

    Usein vähentämiseksi normaalitasolle androgeenien, meidän on annettava alle fysiologinen, joka on fysiologinen annoksia glukokortikoidien. Ne voivat aiheuttaa haittavaikutuksia: tämä on vaikutusta luuhun, alttiimpia vahinkoa, luuta tiheys tyhjä, vaikutus ruoansulatuskanavassa, koska glukokortikoidit voivat aiheuttaa gastriitti ja mahahaava tauti jne, se on enemmän taipumus nousu veren sokeria, mikä on erittäin tärkeää raskauden aikana, koska usein alkoi näkyä sellaisissa sairauksissa kuten raskausdiabetes, taustaa vasten glukokortikoidien, näemme sen useammin. Tutkimukset osoittavat, että naiset, joilla VDKN, lähes 70-80% tapauksista raskausdiabetes on paljolti tämän hoidon. Mutta me tahallaan menetämme sen, koska meidän on pidettävä raskaus. Siksi syntymän jälkeen voimme ajatella, jatketaanko terapiaa vai ei. Jos löydämme turvallisempi ja tehokkaampi hoitomenetelmät, vaikka ne eivät hoida varsinainen syy ja mekanismi taudin, voimme silti mennä sitä siitä näkökulmasta turvallisuuden.

    Suuret annokset glukokortikoideilla on useita haittavaikutuksia. Erityisesti luukudos tuhoutuu

    G. Tabeeva:

    Jotta yliannostusta ei aiheudu, meidän on seurattava 17-hydroksiprogesteronin tasoa raskauden aikana glukokortikoidien käytön aikana?

    A. Sazonov:

    Itse asiassa on vaikea vastata tähän kysymykseen. Ei ole selkeitä suosituksia. Yritimme joissakin naisissa seurata näitä indikaattoreita, jotkut eivät. Minun on sanottava, että vaikka indeksit eivät ole normaaleja, ja naisen raskaus etenee sujuvasti, emme pidä tätä tilaisuutta kasvattaa annoksia, ja sitten kaikki meni täsmälleen samalla tavalla sujuvasti. Jos naisella on uhka, katson itsekin olevan tarkoituksenmukaista tarkastella androgeenipitoisuuksia, ks. 17-hydroksiprogesteroni, testosteroni, koska ne ovat muuttuneet dynamiikassa. Jos ne yhtäkkiä kohoavat voimakkaasti, annos kasvaa myös.

    G. Tabeeva:

    On sitä mieltä, että sikiön sukupuoli vaikuttaa hoidon kestoon. Onko tämä niin? Kuinka paljon on tarpeen tietää sukupuolen sikiö, naaras tai uros, jotta tiedämme, kuinka kauan meidän pitäisi jatkaa hoitoa?

    A. Sazonov:

    Tämä lausunto on olemassa. Tämä selittyy sillä, että äidin androgeenit saattavat päätyä lapsen veren sisään, ja siksi, jos tyttö syntyy, niin äidit androgeenit voivat vaikuttaa siihen ja aiheuttaa hänelle väärän rakenteen sukuelimiin. Itse asiassa tämä ei ole niin. Äidin androgeenit eivät kulje istukan läpi. Ainoa riski on patologian omaavan lapsen syntyminen, kun tytöt syntyvät rakennuksen häiriöllä vain silloin, kun lapsi itsessään on sairas lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen muoto. Jos perheellä on jo sellainen lapsi, jolla on tällainen sairaus ja perhe suunnittelee raskautta, niin tällaisissa tilanteissa on todella perusteltua määrätä deksametasoni, lääkettä, jota ei voida määrätä raskauden aikana, kuten aiemmin sanoimme. Mutta tämä on pikemminkin kokeellinen hoito, sitä ei sovelleta rutiininomaisesti. Jos käytämme tavanomaisia ​​vakiotilanteita, kun tiedämme VDKN: n läsnäolosta ja emme tiedä lapsen sukupuolta - ei väliä millainen sukupuoli se on, äidin androgeenit eivät vaikuta lapseen millään tavoin. Siksi raskauden rasituksen vuoksi hoidamme koko raskauden, synnytyksen alkamiseen saakka.

    Äidin androgeenit eivät kulje istukan läpi

    G. Tabeeva:

    Tällainen kysymys: kuinka tarpeellista tai kuinka paljon pitäisi olla ottamatta glukokortikoideja imetyksen aikana?

    A. Sazonov:

    Glukokortikoidit siirtyvät hieman maitoon, joten suuria annoksia ei luonnollisesti ole esitetty, mutta ne ovat hyväksyttäviä annoksilla, joita käytetään synnynnäisen lisämunuaiskuoren toimintahäiriön hoitoon. Tyypillisesti prednisolonin osalta enintään 10 mg 10 mg prednisolonista maidossa kulkee enintään 28 mikrogrammaa tuhannesosaa. Uskotaan, että lapselle tämä on täysin turvallinen annostus. Siksi jos nainen tarvitsee jatkaa hoitoa syntymän jälkeen, voimme puhua hänelle siitä, että hoito on turvallista.

    G. Tabeeva:

    Mutta VDKN: n ei-klassisessa muodossa, joissakin tapauksissa tämä ei ole välttämätöntä, sillä imetyksellä on usein lactational amenorrhea.

    A. Sazonov:

    Kyllä, jos nainen aikoo jälleen raskauden. Jos naisella on vain sellaisia ​​oireita kuin kuukautiskierto, tai jos on merkkejä hirsutismista, akneesta jne., Voimme määrätä oireenmukaisen hoidon heti, kun se tulee mahdolliseksi imetyksen kohdalta. Tämä on ratkaisu symptomaattiseen hoitoon ehkäisyvälineiden muodossa, antiandrogeeneja, joita voimme määrätä mistä tahansa hyperandrogenismin syystä puhtaasti kosmeettisten vaikutusten aikaansaamiseksi.

    G. Tabeeva:

    Jos potilas ei suunnittele raskautta ja epälineaarista synnynnäistä lisämunuaiskuoren toimintahäiriötä, tässä tapauksessa emme voi ottaa glukokortikoideja?

    A. Sazonov:

    Tässä asiassa on erilaisia ​​näkökulmia. Lääkäreitä, myös maamme, on joissakin maailman maissa, jotka uskovat, että on tarpeen hoitaa, koska enemmän elämää muodostaa, pahempi ja pahempi on synnynnäinen toimintahäiriö. Ennemmin tai myöhemmin se johtaa peruuttamattomiin muutoksiin, syklin häiriöihin jne. Jos nainen ikinä haluaa tulla raskaaksi, ei ole tosiasia, että hän pystyy käyttämään raskaampaa tykistöä. Mutta on näkökulmasta, että glukokortikoidien ovat niin vaarallisia, että sanovat, ilmoita kaikkien hedelmällisessä iässä, ja kymmeniä vuosia, mutta ei turvallinen ehkäisyvalmisteita tässä tilanteessa enemmän kuin perusteltua. Ne antavat saman kosmeettisen vaikutuksen - hiukset kasvavat hiukan vähemmän, hiukset putoavat hiukan päähän, on hieman helpompi ilmaista akne, ne säätelevät kuukautiskiertoa, mutta niillä on vähemmän sivuvaikutuksia kuin glukokortikoidit itse. Mikä on lääkäreiden näkökulma, yleensä on tarpeen soveltaa tiettyihin lääkäreihin tietyn näkökulman saavuttamiseksi. Maailmassa on keskusteluja siitä, mikä on parempaa, mutta toistaiseksi he eivät ole päässeet yksimielisyyteen.

    G. Tabeeva:

    Suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden kohdentaminen vähentää doppler-androgeenien vaikutusta?

    A. Sazonov:

    Pohjimmiltaan saavumme sen vaikutuksen, että hiusten follicles, iho, talirauhaset herkkyys on alhaisempi nykyiseen androgeenitasoon.

    G. Tabeeva:

    Androgeenireseptorien herkkyys. Androgeenireseptorit ovat samat, ja toisin kuin munasarjojen androgeeneille, joka on lisämunuaiseen, on yksi määrättyjen oraalisten ehkäisyvälineiden vaikutusmekanismista juuri androgeenireseptorilohko.

    A. Sazonov:

    Kohde-elinten tasolla. Ei ylimääräisen androgeenin muodostumisasteella, vaan herkkyyden tasolla heille. Tyypillisesti vaikutus, jota saamme, aivan niin kuin se tapahtuu tai ei - jokaisessa tapauksessa eri tavoin. Jotkut naiset eivät voi vain ehkäisyvalmisteiden tai antiandrogeeni saavuttaa ainakin jonkin verran menestystä tässä tapauksessa on määritetty pitkä tai jopa elinikäisen hoidon glukokortikoidien, vaikka esimerkiksi naiset, ei aio jatkaa raskautta.

    G. Tabeeva:

    Jos kliinisesti ei ilmene, potilaalla on säännöllinen kuukautiskierto, iho-ongelmat puuttuvat, eivät pysty tekemään mitään.

    A. Sazonov:

    Emme voi tehdä mitään. Joskus synnynnäinen toimintahäiriö virtaa hyvin, hyvin varovasti. On monia naisia, joilla oli esimerkiksi ensimmäinen raskaus hyvin, hän ei edes epäillyt, että hänellä saattaa olla ongelmia androgeenien kanssa, ja esimerkiksi seuraavan raskauden suunnitteluvaiheessa vahingossa tapahtuva tapaus on sairaus. Epäilemättä VDKN: n riski keskenmenojen riski on korkea, jopa 30%. Siksi, jos olemme jo ilmoittaneet, käsittelemme tätä patologiaa raskauden aikana. Jos jonkin oireen antamisen jälkeen yleisesti uskotaan, että potilasta ei voi hoitaa.

    G. Tabeeva:

    Mikä on todennäköisyys siirtää näiden mutaatioiden sikiöön, jotka ovat vastuussa synnynnäisen lisämunuaiskuoren toimintahäiriön kehittymisestä? Kuinka usein tauti kehittyy VDKN: n ei-klassisen muodon kanssa syntyneen lapsen äidistä?

    A. Sazonov:

    Mutaatioita, jotka koodaavat synnynnäisen dysfunctions adrenal cortex siirretään autosomaalinen recessive, eli riippuu siitä, mitä paavi on. Äitini molemmat geenit ovat vaurioituneet, joten varmasti yksi vaurioitunut geeni lähtee äidiltä. Seuraava riippuu siitä, mikä geneettinen mutaatio ja onko se paljastunut, lapsen isä. Jos isä on täysin terve, hänellä ei ole mitään vaurioitunutta geeniä, niin kaikki lapset ovat terveitä, joten heillä on yksi vaurioitunut äidiltään, isällisestä terveestä ja terveestä geenistä. Jos papeella on mutaatio, niin se on 50/50.

    G. Tabeeva:

    Onko tällaisissa tapauksissa hyödyllistä toteuttaa suoliston leviämisen ohjelmia alkioiden geneettisellä valinnalla?

    A. Sazonov:

    Nyt on teknisesti mahdollista, mutta se toteutetaan melko harvoin. On järkevää vain, jos äidillä on yksi pehmeä, yksi raskas mutaatio, ja isällä on myös erittäin raskas mutaatio, jota hän ei tunne, hän ei tiedä siitä, mutta se tekee ja 50 prosentin todennäköisyydellä lapsiin voidaan siirtää. Sitten on mahdollista käyttää tällaisia ​​tekniikoita, mutta yleensä harvoin menetämme sitä, koska loppujen lopuksi se ei ole kovin kehittynyt eikä varsinkaan, kuten sanoin, tutkittu menetelmä. Alkion geneettinen neuvonta on vasta äskettäin ilmestynyt. Yleensä, jos meillä on tämä epäilty sitä pidetään aikana seurannut raskauden, 9 - 10. viikolla, jossa määritellään, itse asiassa, geenit, jotka löydettiin vanhemmat ja sukupuolten lapsen onko sinun täytyy edelleen tehdä jotain tai et voi tehdä mitään. Tämä on invasiivinen tekniikka, mini-operaatio, joka luonnollisesti on vaaraton raskauden aikana, joten raskauden menetyksistä on olemassa riski. Ottaen huomioon, että äitini ja niin myös VDKN, harvoin täällä on itse asiassa.

    G. Tabeeva:

    Jos puhumme raskauden ulkopuolella olevasta tilanteesta ja ehkäisytabletit eivät ole riittävän tehokkaita, mitä tässä tapauksessa suosittelette? Mitä anti-androgeeneja suosittelemme auttamaan naista näyttämään hyvältä?

    A. Sazonov:

    Ehkäisyvälineitä, jotka sisältävät antiandrogeenien koostumusta, on antiandrogeenia erikseen. Tämä on cyproterone (androkur kauppanimi), tämä on flutamidi. Nämä ovat huumeita, jotka vähentävät androgeenien todellista tuotantoa. Heidät nimitetään joko lyhyellä kurssilla, kunnes lopputulos on saavutettu, mutta tässä tapauksessa on tarpeen suositella naista ja kosmeettisia menetelmiä tuloksen vahvistamiseksi hoidon poistamisen jälkeen. Ensinnäkin, jopa vastoin tavanomaisen pehmeän ehkäisypillerit, suosittelemme erilaisia ​​menetelmiä - karvanpoisto, tarkkailu ihotautilääkäri, hoito lisäsi rasvaisuus rauhaset trichologist rinnakkain hoitoon hiustenlähtö, joten saimme suurimman tuloksen.

    G. Tabeeva:

    Usein potilaat kysyvät lääkkeestä kuten Acnekutan tai Roaccutane. Onko sinun usein kirjattava nämä lääkkeet kliiniseen käytäntöönne?

    A. Sazonov:

    I, endokrinologina, hyvin harvoin. Pohjimmiltaan ihotautilääkärit ovat mukana tässä, heillä on enemmän kokemusta kertynyt. Tietenkin tämä lääke on erittäin tehokas, mutta myös suurelta osin tarpeeksi myrkyllinen. Sen vuoksi ennen nimittämistä on ehdottoman välttämätöntä tutkia potilasta ja kuinka turvallista hänelle on määrätty tätä lääkettä. Aknen hoidon näkökulmasta tietenkin tämä on yksi tehokkaimmista menetelmistä, jotka ovat tällä hetkellä olemassa.

    G. Tabeeva:

    Jos määrittelemme tällaisia ​​anti-androgeeneja, kuten Androtam, jota sinä nyt asut, niin kuinka nopeasti voimme suunnitella raskauden niiden poistamisen jälkeen?

    A. Sazonov:

    On olemassa tiettyjä päivämääriä, joita on jatkettava peruuttamisen jälkeen, koska näillä lääkkeillä on teratogeeninen vaikutus. Vähintään puoli vuotta; nyt uskotaan, että vielä enemmän - jopa kahdeksan-yhdeksän kuukautta kestävän välein antiandrogeenien poistamisen jälkeen ennen kuin aloitetaan raskauden suunnitteluun.

    G. Tabeeva:

    Voiko oireet palata tänä aikana?

    A. Sazonov:

    Voin tulla takaisin, mutta me yleensä keskustelemme naisten kanssa painopisteistä. Jos kulman päällä on raskaus - unohdamme kosmetiikkaa ennen toimitusta. Jos meille on nyt tärkeä kosmetiikka, silloin, kun käsittelemme, saamme vaikutuksen ja sitten suunnitellaan peruutuksen jälkeen.

    G. Tabeeva:

    Kuinka nopeasti raskaus voidaan suunnitella oraalisten ehkäisyvälineiden jälkeen? Uskotaan, että voit heti. Ne ovat sellaisia ​​oraalisia ehkäisyvälineitä, jotka sisältävät ciproteroniasetaattia. Kuinka nopeasti voimme?

    A. Sazonov:

    Tällä hetkellä katsotaan, että sen kesto voi kestää jopa 8 kuukautta.

    G. Tabeeva:

    Huolimatta pienemmästä annoksesta komponentti on suun kautta otettavia ehkäisyvalmisteita?

    A. Sazonov:

    Tämä ei ole täysin todistettu. Annostelut ovat todellakin pieniä, mutta silti on turvallista ylläpitää tietty aikaväli ennen raskauden alkamista.

    G. Tabeeva:

    Selvästi kaikki on hyvin selkeää ja helposti saatavilla. Puhuimme paljon poistetuista muodoista, luontaisen lisämunuaisen aivokuoren toimintahäiriön epäklassisesta muodosta. Koskettelemme harvinaisempia patologeja, mutta klassisia muotoja, ne sisältävät suolapäästöjä ja virilointimuotoja. Mitä voit sanoa? Kun he ilmestyvät, lapsuudessa? Ehkä jopa vastasyntyneen ajankohtana voimme epäillä tilannetta? Mitä sinun tarvitsee tehdä tähän? Mikä saa meidät ajattelemaan, että lapsi on sairas?

    A. Sazonov:

    Hyppääminen patologiasta on itse asiassa vaikeaa, koska ylimääräiset androgeenit, joista puhumme, johtuen siitä, että henkilö ei tuota tarpeeksi kortisolia, hän on paljon voimakkaampaa vakavissa muodoissaan. Kaikki oireet koostuvat kahdesta osasta. Ensisijaisesti on oireita lisämunuaisen vajaatoimintaan - verenpaineen lasku, heikkous, kuivuminen, alhainen verenpaine jopa vastasyntyneiden aikana. Ennen seulonnan käyttöönottoa monet vauvat jopa kuolivat ennen diagnoosin tekemistä. Terävän ihon tummuminen, hyvin hitaat vauvat - kaikki selkeästi ilmenee. Jos hiukan vähemmän voimakas mutaatio, hyperandrogeenin oireet, mutta erittäin voimakkaat, tulevat esiin. Koska on olemassa monia androgeeneja vielä kehon kehityksessä, pojat eivät varsinkaan osoita sitä, ja tytöissä se ilmaistaan ​​rintasyöväksi sukuelinten rakenteen suhteen. Siksi voit heti ymmärtää syntymähetkellä, että jotain ei mene oikein, sinun on tarkistettava tämä patologia. Rakenteessa se on yksinkertainen ulkonäkö, jota voidaan epäillä.

    Nyt onneksi kuolettavat tapaukset, kuten ennen, kun pojat kuolivat, koska heillä ei ollut mitään ominaispiirteitä, ovat menneisyydessä, koska he ovat toteuttaneet seulonnan äitiyssairaaloissa. Kaikki lapset otetaan veren kantapään kohdalta analysoimalla kuutta synnynnäistä patologiaa toisella tai viidennellä päivällä, mukaan lukien adrenogenaalinen oireyhtymä, joka mahdollistaa varhaisen diagnoosin ja hoidon oikea-aikaisen antamisen. Nyt monet lapset ovat eläneet aikuisuuteen, naiset ovat itseään äitiä, elävät aktiivisena, täysivaltaisena elämässä. Mutta kaikki riippuu siitä, kuinka varhain teemme diagnoosin, koska diagnoosi on vaikeaa ja edellyttää elinikäistä pakollista hoitoa.

    G. Tabeeva:

    Kuinka nopeasti voimme alkaa menettää lapsi? Ymmärrän, että meidän pitäisi aloittaa mahdollisimman pian?

    A. Sazonov:

    Kyllä. Yleensä ensimmäisenä päivänä syntymän jälkeen se alkaa.

    G. Tabeeva:

    Lisäksi, mikä vaiheista riippuen?

    A. Sazonov:

    Seuraavaksi on vaikea tehtävä, sanotaan suoraan, koska meillä ei ole lääkkeitä, jotka täysin jäljittelevät tavanomaisten lisämunuaisten työtä. Joten, menemme tiettyihin kompromisseihin. Aina lasten endokrinologeissa on vaikea tehtävä, koska on erittäin tärkeää valita sellainen annos, joka ei hidasta kasvua eikä aiheuta liiallista painoa ja tukahduttaa ylimääräisiä androgeeneja, joita lapsella on. Se ei ole helppoa. Monet lapset eivät valitettavasti kasvaa korkealle tasolle. Aikuisesti, erityisesti miehet, tästä kärsivät tai yleensä henkilö on hyvin vaikeaa. Me, aikuinen Endokrinologia, hieman helpompaa, koska me, tärkeintä - kompensoimiseksi, joka varmistaa, että ei ole mitään erityisiä oireita lisämunuaisen vajaatoiminta. Se on melko yksinkertainen, koska aikuisikään nämä oireet ovat pienemmät. Tärkeintä on, että ei ole valtava androgeenivaranto, joka häiritsee sekä miesten että naisten elämää. Siksi hoito on hieman helpompaa.

    G. Tabeeva:

    Olemme purkaneet klassisia muotoja. Emme sano, mitkä geenit ovat vastuussa. Onko geneettistä tutkimusta?

    A. Sazonov:

    Geneettinen tutkimus on sama, juuri mutaatiot ovat erilaisia. Pieniä piste mutaatioita, jotka johtavat vain osittain lisämunuaisten toimintojen menetykseen, ja on vakavia, kun geenien kaikki osat vahingoittuvat, korvataan tai jopa poistetaan. Tällöin syntyy vakava muoto. Olennaisuus on sama. Tauti on sama. Kysymys ilmaisusta.

    G. Tabeeva:

    Näen. Mutta loppujen lopuksi hyperandrogenismi voi liittyä paitsi toiminnallisiin muutoksiin, mutta muodostumisiin sekä munasarjojen että lisämunuaisten kanssa?

    A. Sazonov:

    Itse asiassa hyperandrogenismi voi liittyä erilaisiin sairauksiin; nämä ovat munasarjojen tai lisämunuaisten kasvaimia, jotka ovat muiden hormonaalisten rauhasten sairauksia, esimerkiksi kilpirauhasen hormonien puute, ylimäärä prolaktiinista. Näillä sairauksilla voi olla muita ilmenemismuotoja. Harvinaisia ​​ovat taudit, kuten akromegalia - ylimääräinen kasvuhormoni; tämä Itenko-Cushingin tauti, tauti tai oireyhtymä, kun kehossa muodostuu liikaa kortisolia. Hyperandrogenismin klassisten oireiden lisäksi kaikilla näillä sairauksilla on muita oireita, kuten kasvun muutokset, ulkonäköön muutokset, painonnousu, ihon ulkonäön ulkonäkö jne. Tämä on jo olemassa kokopäiväisessä endokrinologiassa - tarkastelemaan henkilöä ja ymmärtämään, pitäisikö epäillä harvinaisempia patologioita. Usein harvinainen patologia, joka johtaa erittäin vakavaan virilisaatioasteeseen, on viriloitava kasvaimia, toisin sanoen kasvaimia, jotka itse muodostavat ylipään miesten sukupuolihormoneja.

    G. Tabeeva:

    Kuten lisämunuaisessa ja munasarjassa?

    A. Sazonov:

    Ne ovat joko lisämunuaisissa tai munasarjoissa, mutta ne eroavat selvästi alusta. Jos kaikki muut taudit kehittävät erittäin sujuvasti, ja emme voi sanoa, kuinka monta vuotta jo hyperandrogenismista naisilla, voimme sanoa selvästi kasvaimissa, joka tapahtui kaksi vuotta sitten, tai vuosi sitten. On selkeä hetki, jolloin kuukautiskierto päättyy, kun hiukset alkoivat kasvaa dramaattisesti, kun hiukset pään päällä alkoivat laskea jyrkästi.

    Toiseksi, kun katsomme androgeeneja - katsomme heitä arvostamaan niitä. Tässä näemme näiden hormonien todellisen suurimman kasvun, mikä ei aiheuta epäilyksiä. Esimerkiksi käytössämme oli nainen, jonka testosteronitaso oli 170, nopeudella 2,5. Seksuaalisten mieshormonien taso ylittyy kymmeniä kertoja, tässä ei ole epäilystäkään. Seuraava tehtävä on löytää kasvain ja poistaa se.

    On hieman vaikeampaa diagnosoida muita hormonaalisia sairauksia, esimerkiksi sairauksia, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta - pula tiroidihormoneista. Se voi ilmetä hyvin epäspesifisesti - heikkous, väsymys. Näytä minulle nainen, joka ei ole heikko työssä, ei väsynyt. Yleensä voimme tarkistaa mitä tahansa, se on tehty hyvin yksinkertaisesti TSH-taso, kilpirauhasen stimuloiva hormoni. Jos hän on normaali, niin tietenkin, ei ole mitään ongelmaa, jos hän ei ole normaali, niin tietenkin, sinun täytyy hoitaa, varsinkin jos nainen suunnittelee raskautta. Ovatko kaikki hyperandrogenismin oireet poissa taustasta - sinun on tarkasteltava terapiassa taustaa. Mutta usein tapahtuu, että kaikki on palautettu, sykli palautuu, hyperandrogeenin merkit vähenevät.

    Hyperprolaktinemia, kun prolaktiinin taso nousee - toinen hormonaalinen sairaus, joka voi johtaa epäspesifisiin oireisiin. Useimmiten se ilmenee kuukautiskierron ja rintakehän eritteiden rikkomuksena, mutta nämä oireet ovat joskus lieviä, ja joskus on merkkejä hyperandrogenismista. Tässä tapauksessa suoritetaan myös diagnostiikka. Meillä on hormoni prolaktiini, joka näkyy veressä, voimme nähdä sen kahdessa ryhmässä. Aktiivinen prolaktiini on aktiivinen, eikä sitä ole aktiivinen, jonka rooli ei vielä ole selkeä elimistössä, mutta joka tapauksessa meidän pitäisi tietää, että joskus kasvu on myös väärä.

    Kun näemme hyperandrogeenista naisen, algoritmi on tällainen: ensimmäinen on selvittää, onko hänellä kuukautiskierto. Jos hänellä ei ole mitään ongelmia raskauden, syklin, ovulaation kanssa, todennäköisyys sille, että hänellä on hormonaalinen sairaus, on yleensä vähäpätöinen. Kuukautiskierto - on subtlest mekanismi, riippumatta tuloksia laboratoriossa lomakkeella, emme ole saaneet kaikkia samoja, kehomme paremmin kuin mitään, mikä voisi kertoa meille Laboratory. Jos naisella on kuukautiset, se on ensisijaisesti tarpeen poistaa kolme yleisimpiä sairauksia: ei-klassiset VDKN liikatoimintaa, hyperprolaktinemia. Jos meillä on epäilyksiä, yleensä ulkoisia, näemme tällaisia ​​naisia ​​välittömästi, tutkimme vielä harvinaisempia patologioita.

    G. Tabeeva:

    Anna Igorevna, kiitos paljon! Melko tilava ja kaikki on selkeä hyllyillä. Ja minä, koska gynekologi-endokrinologian, ja yleisö oli lainkaan selvää, ja loput tietenkin missään tapauksessa voida rajoittaa ainoastaan ​​kuunnella Internet ja erilaisia ​​luentoja, sinun täytyy ensin hakea Endokrinologia, ei lääkitä itseään. Kiitos paljon!

    Ehkä Haluat Pro Hormoneja