Yliannostus kilpirauhasen vajaatoiminta on yksi kilpirauhasen usein esiintyvistä patologeista lapsilla.

Se edustaa tämän elimen sisäelinten synnyttämää toiminnallista epäonnistumista, jonka ilmentymät ilmenevät lapsen syntymän jälkeen.

Tautia esiintyy taudin ollessa yksi tapaus 4,500 vauvoille ja sille on ominaista kilpirauhashormonien osittainen tai absoluuttinen puute.

Tämän seurauksena kaikki elimet ja järjestelmät, lähinnä keskushermosto, kärsivät, mikä ilmenee älyllisen kehityksen viivästymisestä. Varhainen diagnoosi ja oikea-aikaiset korvaushormonihoito VG tarjoavat suotuisan ennusteen vauvan henkiselle kehitykselle.

tärkeä

Patologiasta on lähes kolme kertaa todennäköisempää rekisteröityä vastasyntyneillä tytöillä kuin urospuolisilla lapsilla.

Latinalaisen Amerikan maissa SH on rekisteröity useammin (1 tapaus 2000 syntymälle) kuin Euroopan maissa.

Harvinaisempi tauti rekisteröityy Japanin lasten (1 vastasyntyneet pois 7000), ja hyvin harvoin - imeväisikäisten neekerinsukuista ryhmissä (1 30000 tapausta).

Mikä on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta?

Patologia on monimutkainen laboratoriotutkimus ja objektiiviset oireet kilpirauhan vajaatoiminnasta lapsen syntymän jälkeen.

Tyypillisiä VH: n merkkejä ovat aineenvaihdunnan hidastuminen, psykofyysisen kehityksen viivästyminen ja myseema.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta viittaa tauteihin, jotka on todettu vastasyntyneiden massan seulonnalla.

Tämä mahdollistaa patologian todellisen havaitsemisen 100 prosentissa tapauksista ja siirtyy välittömästi hoitoon, mikä estää lapsen älyllisen heikkouden. Ensimmäinen kerta massa-diagnostiikassa VG alkoi vuonna 1971 Kanadassa. Tällä hetkellä vastasyntyneen seulonnan menetelmä VG on rutiinityyppinen tutkimus kehittyneissä maissa, mukaan lukien Venäjä.

VH-diagnoosin ydin on määrittää kilpirauhasen kilpirauhashormonien taso ja aivolisäkkeen tuottama kilpirauhasta stimuloiva hormoni. Koska molempien parametrien seulonta on melko kallista, useimmissa maissa määritetään vain TSH: n taso (kilpirauhasen stimuloiva hormoni), mikä kasvaa 90 prosentilla SH: n yleisimpiä lajikkeita.

Ongelman syyt

Lääketieteen näkemykset VG: n etiologiasta ovat muuttuneet merkittävästi modernin geenitekniikan menetelmien ilmenemisen vuoksi.

Tänään on yleisesti tunnustettu tämän taudin heterogeeninen luonne, joka voi perustua aivojen ja kilpirauhasten rakenteiden kypsymättömyyteen sekä niiden vaurioitumiseen kohdunsisäisen kehityksen aikana.

Useimmissa tapauksissa on niiden SH kohdunsisäinen syy heikentynyt kehitystä ja muodostumista kilpirauhanen, joista 15%: ssa tapauksista liittyy geneettinen taipumus, ja 85% on ensisijainen patologia (satunnaista) merkki.

Kilpirauhasen dysgenesis voi olla erilainen - elimestä täydellisestä puuttumisesta hypoplasiaan (alikehittyneisyys) tai useimmiten ektopiasta (rauhasten kudosten luonnoton sijainti).

Lisäksi primaarisen VH: n syy usein loukkaantuu sikiön kilpirauhan hormonien synteesiin, joka liittyy reseptoreihin, kuljetusjärjestelmiin tai entsyymeihin liittyviin vikoihin. Kuten on tunnettua, hormonitoimintaa lapsen on muodostettu, riippumatta äidin keho, ja tavallisesti on 12 viikko tuotetaan pieni määrä kilpirauhasta stimuloiva aivolisäkkeen hormonin (TSH) - säädin kilpirauhasen toiminta. Entsymaattisten häiriöiden tapauksessa TSH: n taso ylittyy merkittävästi.

Osa VG: n tapauksista on toissijaista. Tämä tila esiintyy aivolisäkkeen ja hypotalamuksen patologian taustalla, mikä johtaa yhden tai kaikkien hormonien tuotannon riittämättömyyteen (panhypopituitarismi).

Vastasyntyneiden ohimenevän (ohimenevän) kilpirauhasen vajaatoiminnan syynä on joissakin tapauksissa raskaiden kilpirauhasen huumeiden vastaanottaminen.

Jotkut endokriiniset patologiat löytyvät taudin etenemisen myöhäisiltä vaiheilta. Aliklinikan kilpirauhasen vajaatoiminta on useimmiten diagnosoitu vahingossa lääkärintarkastuksessa.

Miten tunnistaa kilpirauhasen vajaatoiminta lapsella, opit lukemalla tämän artikkelin.

Seuraavassa kuvataan kilpirauhasen vajaatoiminnan oireita naisilla. Ja myös tietoja diagnostiikasta ja hoidon valmisteluista.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta - oireet vastasyntyneissä

Tyypillinen kliinisten ilmenemismuotojen kompleksi havaitaan vain 10-15 prosentilla vastasyntyneistä ja imeväisistä. Se sisältää seuraavat kriteerit, jotka on merkitty alkuvaiheessa:

  • syntymä raskauden aikana yli 40 viikon ajan;
  • vastasyntyneen kypsymättömyyden merkit;
  • pitkittynyt keltaisuus;
  • alhainen äänimerkki;
  • ylipaino (4000 ja enemmän g);
  • myöhempi poikamiesmiehet;
  • kasvokudosten turvotus;
  • laaja kieli;
  • tiheä turvotus kädet ja jalat;
  • lyhennys navan epiteelisaatioon.

Tapauksissa, joissa lapsi saavuttaa 3-4 kuukauden ikäiset hoidon puuttuessa, muut SH: n ominai- suudet näkyvät:

  • kuiva iho;
  • tylsä ​​väri, hauras hiukset;
  • säännöllinen ummetus;
  • ilmavaivat;
  • vähentynyt ruokahalu;
  • viivästyminen painonnousussa;
  • nielemisvaikeuksia;
  • matala lämpötila;
  • vähentynyt lihasääni;
  • hyporefleksia.

Elämän toisella puoliskolla lapsi kehittyy psykomotorisen kehityksen viivästymiseen, kasvu hidastuu ja kehon mittasuhteet muuttuvat patologisiksi. Tyypillisiä SH: n tämänhetkisiä merkkejä ovat kasvojen kallon kehityksen viivästyminen, leveä upotettu nenä, punasolujen sulkemisen viivästyminen sekä laajasti istutetut silmät. Hammaslasten ajoitus näissä lapsissa siirretään myöhemmäksi ajaksi, samoin kun maitohampaat muuttuvat pysyviksi hampaiksi.

Pieniä VG-potilaita tutkittaessa kiinnitetään huomiota seuraaviin:

  • karkea, rakeinen ääni;
  • kondrodystrofian merkkejä;
  • dysplasia lonkan nivelissä;
  • lisääntynyt sydämen koko;
  • valtimon hypotensio;
  • sykkeen väheneminen;
  • nasolabiaalisen alueen syanaosi;
  • Stridorose (hengenahdistus).

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointi vastasyntyneissä

Suuri apu diagnosoinnissa HS on sairaushistoria äidin suvussa ja paljastaa vaarat mukana raskaus ja synnytys (aiemmista sairauksista, syömishäiriöt, syntymä vammoja, asfyksiaa). VH: n varhainen seulonta perustuu apgar-asteikkoon tyypillisistä merkkeistä (ihon kunto, lihasäänet, sukupuoli, kynsistyn kesto jne.). Apgarin pistemäärä yli 5 pistettä antaa syytä spekuloida SH.

Yleisillä laboratoriotesteillä on merkkejä anemian, kohonneiden kolesterolipitoisuuksien ja lipoproteiinien määristä.

Tiettyjen testien avulla määritetään kilpirauhashormonien määrä, jonka tasoa voidaan alentaa tai lisätä riippuen SH: n muodosta.

Nämä testit toimivat vastasyntyneenä seulomisena.

verinäytteiden otto diagnostisia seulomiseksi VG tuottaman perkutaanisen punktio (kantapää) 4-5 päivää syntymän jälkeen täysiaikaisilla ja 10-14-päivänä keskosten. Tutkimuksen aikana veren määrä 5-8 ml: ssa on kyllästetty erityisellä suodatinpaperilla.

Diagnostiikan lisämenetelmät sisältävät:

  • Raajojen röntgensäteet (luuservoiden arvioimiseksi, epiphyseal dysgenesis);
  • EKG (paljastaen laajennetun QRS-välin ja hampaiden vähentyneen amplitudin);
  • Kilpirauhasen ultraäänitutkimus (kehon kehittymisasteen tai ectopian määrittämiseksi);
  • Aivolisäkkeen CT-skannaus (MRI);
  • molekyyligeneettiset tutkimukset.

Kun kilpirauhasen stimuloivaa hormonia kohotetaan kehossa, mutta tyroksiinin tasoa alennetaan, tätä patologiaa kutsutaan ilmeiseksi kilpirauhasen vajaatoiminnaksi. Tietoja hormonaalisen taustakorjauksen menetelmistä luetaan sivustolla.

Kilpirauhasen vajaatoiminta luokitellaan tällä sivulla.

Taudin hoito

Hoidossa synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta välittömästi diagnoosin jälkeen on todettu.

Lisäksi korvaushoito osoitetaan epäilyttävissä tapauksissa mahdollisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

Valinnan valmistelu on levotyroksiininatrium, joka on identtinen luonnollisten ihmisen hormonien kanssa.

Hänellä on kyky voimistaa elimistössä "depot" muodossa ja myöhemmät menot kehon tarpeiden mukaan. Tämä auttaa ylläpitämään normaalia veren hormonitasoa ja estämään keinut ja huippupitoisuudet.

ennaltaehkäisy

Rationaalista ruokavaliota tarvitaan, mukaan lukien riittävä määrä jodipitoisia tuotteita.

Hyönteisten kilpirauhasen sairauden piilevien riskitekijöiden tunnistamiseksi tulevan raskauden suunnittelussa käytetään lääketieteellistä geneettistä neuvontaa.

Toimenpiteet synnynnäisen lapsuuden kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointiin ja hallintaan

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on uusiutuville lapsille yleisempi hormonaalinen sairaus. Tällaisella taudilla kilpirauhasen toiminta ei tuota kilpirauhashormoneja riittävästi, mikä haittaa kaikkien elinten ja järjestelmien normaalia kehitystä. Oikean hoidon puuttuessa hermosto kärsii ensin, mikä vaikuttaa haitallisesti henkiseen kehitykseen. Suotuisia ennusteita tästä ongelmasta voidaan aloittaa vasta kuukauden kuluttua hoidon aloittamisesta. Siksi taudin varhaisen havaitsemisen ongelma on erityisen akuutti. Elämän ensimmäisinä kuukausina vauva kehittyy nopeasti, kun taas kilpirauhasen vajaatoiminta heikentää merkittävästi tätä prosessia.

Taudin epidemiologia

Yliannostuskykyinen kilpirauhasen vajaatoiminta Euroopassa esiintyy noin yhdellä tai neljän viiden tuhannen lapsen vastasyntyneestä aasialaisille - harvemmin, henkilö kärsii 6-7 tuhannesta taudista. Negroid-rodun edustajille tällainen tauti ei ole läheskään tyypillinen.

Sukupuolella tauti on yleisempi tytöille kuin poikia, jokaisessa hypothyroid-vaikutteisessa uroksessa on kaksi naispuolista edustajaa.

Taudin syyt

Koska kilpirauhasen toiminta ei itsessään voi vähentyä, erilaiset kilpirauhasen vajaatoiminnan syyt eroavat toisistaan:

  • Jos lapsi oli vielä kohdussa, kun kilpirauhasen kehityksessä ja sitä seuraavassa työssä esiintyi rikkomuksia, voidaan todeta, että vaiva on perinnöllinen. Tällainen ehto on hyvin vaarallista, koska äidin keho tuottaa kilpirauhashormonien ensimmäisen raskausviikon jälkeen tämän ajan kehittyvää kilpirauhanen kehossa sikiön alkaa toimia itsenäisesti, auttaa virastot ja niiden järjestelmien kehittyä kunnolla. Vahvat hormonin puutos voi aiheuttaa vakavia fyysisiä ja henkisiä vammoja, ja vastasyntyneen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta tässä tapauksessa on taattu.
  • Kilpirauhasen immuniteetin jodilla, joka saadaan elintarvikkeella, kilpirauhashormonien tuotantoon tarvittavat aineet lakkaavat virtaamaan elimeen, mikä väistämättä johtaa taudin puhkeamiseen.
  • Läsnä hormonaalisten sairauksien aivolisäkkeen ja hypotalamuksen, se häiritsee normaaliin säätelyyn hormonien erittymiseen elin, joka aiheuttaa rikkoo kilpirauhashormonin.
  • Jos äiti raskauden aikana otti huumeita, jotka vähentävät kilpirauhashormonien pitoisuutta, se voi johtaa ruumiin koskemattomuuteen kilpirauhasen hormoneihin.

luokitus

Lasten kilpirauhasen vajaatoiminta jakautuu kahteen pääryhmään:

  • Synnynnäisten äidin kohdalla ilmenevä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta - synnytyksen jälkeen todetaan kilpirauhashormonien vakava puute pikkulapsella, jonka seurauksena lapsi on jäljessä kehityksessä ja vaatii välitöntä hoitoa.
  • Hypotyreoidut lapset voivat kehittyä johtuen jodin, kilpirauhasen leikkauksen, kilpirauhasen, tiettyjen lääkkeiden vaikutuksista.

Tauti jakautuu vakavasti seuraavasti:

  • Transitiivinen, joka havaitaan ensimmäisessä tutkimuksessa - kilpirauhasen stimuloivan hormonin taso lisääntyy ja kilpirauhashormonien pitoisuus laskee. Yleensä kun hoito alkaa nopeasti, tämä tila kulkee nopeasti.
  • Subkliininen, jossa kilpirauhasen toiminta vaikuttaa jo, mutta ilmeisiä oireita ei ole havaittu. Tauti voidaan diagnosoida vain, kun veri analysoidaan.
  • Kilpirauhashormonien puutteen ilmaantumisen myötä lisääntynyt kilpirauhasta stimuloiva hormoni. Tautiin liittyy kaikki oireet, jotka ovat melko voimakkaita.

Jos tarkastelemme vaivaa hormonien eritystä häiritsevän tason näkökulmasta, voimme erottaa:

  • Ensisijainen tai tyrogeeninen, jonka syy on kilpirauhasen patologia, jossa se alkaa vapauttaa vähemmän hormonimäärä kuin on tarpeen. Tämä on yleisin kilpirauhasen vajaatoiminta, joka esiintyy lapsilla.
  • Toissijainen, tai aivolisäke. Aivolisäke ja kilpirauhanen ovat erottamattomasti sidoksissa, joten aivolisäkkeen patologiat johtavat väistämättä häiriöihin kilpirauhashormonien tuotannossa. Tällainen sairaus on harvinaista.
  • Tertiary tai hypotalamus. Tällöin taudin syy on hypotalamuksen loukkaus.

synnyssä

Kehossa äidin kohdussa hedelmä saa tarpeellisen määrän hormoneja äidiltä, ​​ne riittävät kaikkien kudosten ja elinten normaalille kasvulle. Jos jostain syystä sillä hetkellä, kun äidin keho lakkaa toimittaa kilpirauhashormonien sikiöön, sen kilpirauhanen ei pysty antamaan elimistölle tärkeitä ainesosia, aivokuori ei kehity täysin, koska mitä voi esiintyä kehitysvammaisuus ja Kretinismi.

Synnytyksen aikana kilpirauhashormonien määrä kehossa putoaa voimakkaasti, mikä vain pahentaa tilannetta. Usein alikehittyneisyys ja synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ovat syynä siihen, että vanhemmat päättävät antaa sen orpokodille tai erikoistuneelle koulukoululle, mutta tosiasiassa hoito aloitettu ajoissa auttaa selviytymään ongelmasta.

oireet

Alle 1-vuotiaiden lasten vanhempien on oltava päteviä kilpirauhasen vajaatoimintapotilaiden hoidossa, jonka oireet eroavat tässä iässä aikuisten tautitapahtumista. Kilpirauhasen vajaatoiminnan merkkejä lapsilla ovat seuraavat:

  • Synnytyksessä lapsi on melko suuri paino, yli neljä kiloa, kasvojen ja silmäluomien turvotus, itku on röyhkeä ja karkea, hengitys on raskasta. Nämä ovat tärkeimmät merkit, jotka mahdollistavat epäiltyä kilpirauhasen vajaatoimintaa ennen ensimmäistä seulontaa.
  • Keltaisuus ei pysähdy jo pitkään, imusrefleksi on hyvin heikosti ilmaistu. Umbilikaalinen haava ei paranna.
  • Lapsella ei ole painoa pitkään, kasvu on paljon vähemmän kuin on tarpeen.
  • Pitkästä aikaa lapsi ei pidä päätä, ei voi istua, perustaidot ovat edelleen epämuodollisia.
  • Potilas ei näytä mielenkiintoa maailmalle, ei halua kommunikoida, ei julkaise tyypillisiä ääniä vauvoille, ei leikki eikä kosketa muita ihmisiä, jotka ovat ominaisia ​​jyrkille mielialan muutoksille ja oikukkuudelle.
  • Immuniteettiä ei kehitetä, keho altistaa usein tartuntataudille.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ajallinen diagnosointi, jonka oireet ovat melko selvästi nähtävissä ensimmäisen lapsen elämässä, auttaa määrittämään oikean hoidon, joka säästää pientä henkilöä.

diagnostiikka

Neljäntenä tai viidentenä päivänä elämän vastasyntyneen vaaditaan lähetetään seulonta, joka määrittää määrä kilpirauhasta stimuloiva hormoni veressä, vaikka ei ole epäillään esiintyvän synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta lapsilla.

Tämän aineen lisääntyneen pitoisuuden vuoksi lapselle tarkoitetaan lisätutkimuksia poissulkevaksi mahdollisuudesta saada synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Samanaikaisesti suoritetaan kilpirauhasen ultraäänitutkimus ja skintigrafia, joka paljastaa patologian muotoon, kokoon ja elimen sijaintiin.

Kilpirauhasen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnoosi perustuu laboratorion todistukseen, saadun tuloksen mukaan, millainen kilpirauhasen vajaatoiminta riippuu:

  • Ensisijainen muoto: TSH: n taso on normaalia korkeampi, kilpirauhashormonien pitoisuus on normin alapuolella;
  • Toissijainen ja tertiäärinen muoto: TSH alenee tai normaali, kilpirauhashormonit alenevat.

hoito

kilpirauhasen hoito lapsilla pitäisi alkaa ensimmäisten viikkojen elämän heti diagnoosin jälkeen, sillä viivästyminen tässä asiassa saattaa aiheuttaa peruuttamattomia muutoksia lapsen kehon. Kilpirauhasen hoito lapsilla on saada synteettiset analogit tuotettujen aineiden kilpirauhasen. Lisäksi myös nimesi vitamiineja, nootropics, varmista riittävän ravinnon ja hierontaa ja fysioterapiaa. Usein synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta kehittyy kehitysvammaisuus, jos jokin hoito ei ole enää mahdollista, hormonaaliset huumeet voivat vain hieman parantaa potilaan vointia.

ennusteet

Endokrinologi on joku, joka tietää kaiken oireista ja hoidosta, hänen on seurattava tarkasti lapsia ja välittömästi määrätä lääkärintarkastuksista epäiltyä synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa. Jos hoito aloitetaan ajoissa, taudin oireet häviävät nopeasti ja lapsi alkaa kasvaa normaalisti ilman henkistä ja fyysistä hidastumista. Kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtaa myönteiseen lopputulokseen vain jatkuvaan havainnointiin, kun jokainen taudin esiintyminen on kiinteä ja hoidettu. Lapsen pitäisi syödä hyvin, harjoitella fysioterapiaa ja viettää kesän kaukana kuumasta auringosta, mikä voi aiheuttaa taudin pahenemista.

CONGENITAL HYPOTYYLIDISMI

Yliherkkää kilpirauhasen vajaatoiminta (HH) on kilpirauhasen sairaus, joka esiintyy 1 tapausta kohden 4000-5000 vastasyntyneelle. Tytöillä tauti havaitaan 2-2,5 kertaa useammin kuin pojilla. Ytimessä

Yliherkkää kilpirauhasen vajaatoiminta (HH) on kilpirauhasen sairaus, joka esiintyy 1 tapausta kohden 4000-5000 vastasyntyneelle. Tytöillä tauti havaitaan 2-2,5 kertaa useammin kuin pojilla.

Taudin ytimessä on kilpirauhasen tuottama kilpirauhashormonien täydellinen tai osittainen puute, joka johtaa kaikkien elinten ja järjestelmien kehittymiseen. Ensinnäkin keskushermosto kärsii kilpirauhashormonien puutteesta. Suora suhde syntyi hoidon aloittamisen iän ja lapsen älyllisen kehityksen indeksin välillä. Suotuisaa (riittävää) henkistä kehitystä voidaan odottaa vain, jos korvaushoito aloitettiin lapsen elämässä ensimmäisen kuukauden aikana.

Oikea diagnosointi ja siten hoidon aloittaminen ajallaan on mahdollista vain vastavuoroisten vauvojen varhaisten (ensimmäisten päivien) tutkimusten aikana.

Kanadassa toteutettiin vuonna 1971 massiivinen synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonta. Nykyään se on tavanomainen tutkimusmenetelmä useimmissa kehittyneissä maissa. Venäjällä tehdään samanlainen seulonta viimeisten 12 vuoden aikana.

Uudenvuotisen seulonnan perusperiaatteet VH: lle ovat seuraavat. Kaikkiin synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seurauksiin liittyy alhainen kilpirauhashormoneja (T4, T3), kilpirauhasen stimuloivan hormonin (TSH) nousu on tyypillistä ensisijaiselle kilpirauhasen vajaatoiminnalle. Mutta koska se on taudin yleisin muunnos (jopa 90% kaikista tapauksista), useimmissa maissa seulonta perustuu TSH: n määritelmään. Yhdysvalloissa ja Kanadassa seulonta perustuu T: n määritelmään4. Molempien parametrien määrittäminen olisi optimaalista, mutta tämä lisää huomattavasti kyselyn kustannuksia.

Perinnöllisen kilpirauhasen vajaatoiminnan seulonnan päätavoitteena on varhainen havaitseminen kaikista vastasyntyneistä, joilla on kohonnut TSH-taso veressä. Kaikki vastasyntyneet, joilla on poikkeuksellisen korkea TSH, vaativat kiireellisen perusteellisen tutkimuksen taudin lopullisesta diagnoosista ja korvaushoidon välittömästä aloittamisesta (optimaalisesti - ensimmäisten kolmen viikon aikana).

Kaikista vastasyntyneistä 4-5 päivää syntymän jälkeen (keskosilla on 7-14 päivää syntymän jälkeen) otetaan verta (yleensä kantapäästä) ja 6-8 tippaa lisätty erityinen huokoinen, imukykyinen paperi. Saatu kuivattu ja verinäytteet lähetetään erikoistuneeseen laboratorioon, jossa määritys suoritetaan TTG.

TSH: n pitoisuus riippuu määritysmenetelmästä. Kynnystason TSH saattavat vaihdella ja on asetettu erikseen kunkin laitoksen riippuen määritysmenetelmä. Useimmat laboratorioiden diagnostiikkasarjojen "Delphia", joille kynnysarvoa TTG - 20 mU / l. Näin ollen, kaikki näytteet TTG 20 mU / L - on muunnos normi. Kaikki näytteet, joiden TSH-pitoisuus on yli 20 mU / L tulisi tarkistaa uudelleen, TSH-pitoisuus yli 50 mU / l mahdollistaa epäillään kilpirauhasen ja TSH suurempi kuin 100 mU / L: n korkea todennäköisyys osoittavat taudin esiintyminen. Näin ollen, kiireellinen tarve päivittää diagnoosin kaikille vauvoille kanssa TSH yli 20 mU / l, on mahdollista toistuvasti kaapata veren ja määrittämiseksi TSH ja viestintä. T4 seerumissa.

Sen jälkeen kun veri lasten TSH yli 50 mU / l välittömästi (ilman tuloksia odottaessaan) liitetään substituutio levotyroksiini hoito (eutiroks, L-tyroksiini, tyrosiini-4, A-tirok, L-tyroksiini Acre, L-tyroksiini-Pharmak). Hoito voidaan peruuttaa saatuaan normaalit tulokset St. T4 ja TTG.

Kysymys lääkkeiden määräämisestä lapsille, joiden TSH-taso on 20-50 mU / L, on ratkaistu veren palautumisen jälkeen ja TSH: n ja St. T4.

Niille lapsille, jotka eivät saaneet hoitoa välittömästi, vaadittiin toistuvia tutkimuksia TTG: n T-tasojen määrittelyn perusteella4 (Viikko sitten kuukautta myöhemmin), ja jos TSH taso nousee, sinun pitäisi määrittää korvaushoito kilpirauhasen valmisteet edelleen tarkkailtava huolellisesti lapsen.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan etiologia

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta - melko etiologialtaan heterogeeninen ryhmä sairauksia, aiheutti morphofunctional kypsymättömyyden hypotalamus-aivolisäke, kilpirauhanen tai anatominen vaurio kohdussa.

Viime vuosina molekyyligenetiikan analyysimenetelmien kehittämisen myötä synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan etiologiat ovat muuttuneet monin tavoin. Suurin osa tapauksista (85-90%) on ensisijainen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Noin 85% ensisijaisista kilpirauhasen vajaatoiminnasta on satunnaista, 15% - perinnöllistä. Useimmissa satunnaisia ​​tapauksia vuoksi kilpirauhasen kehityshäiriö, ja tapauksissa, joissa ektooppinen kilpirauhanen ovat yleisempiä kuin sen täydellinen puuttuminen (synnynnäinen puuttuminen) tai hypoplasia kilpirauhanen. Mukaan eri kirjoittajien, vuonna 22-42% tapauksista esiintyä agenesis kilpirauhanen, vuonna 35-42% - kohdunulkoinen kilpirauhaskudokseen, 24-36% - on hypoplasia kilpirauhanen.

Kilpirauhasen dysgenesis voi todennäköisesti olla sekä geneettisiä tekijöitä että ympäristötekijöitä, mutta sen molekyyliperusta on toistaiseksi tutkittu vähän. Tähän mennessä kolme tunnistaa transkriptiotekijä mukana erilaistumiseen ja välilehti kilpirauhasen - PAX-8 (pariksi domain homeobox), TTF-1 ja TTF-2 (kilpirauhasen transkriptiotekijöitä 1 ja 2). Hiirillä tehdyssä kokeessa osoitettiin TTF-1: n rooli kilpirauhasten agenesian, vakavien keuhkovaurioiden ja aivojen eturaajojen läsnäollessa. TTF-1-geeni on lokalisoitu 14q13-alueella.

TTF-2 on tarpeen kilpirauhan normaalille morfogeneesille. TTF-2: n osallistuminen kilpirauhasen migraatioon ja kovaa kitalaadun liiallista lisääntymistä on kokeiltu kokeellisesti. Lisäksi TTF-2 säätää tiroglobuliinin ja kilpirauhasen peroksidaasin ekspressiota kilpirauhasessa, samoin kuin PAX-8.

Suurin osa HH: n perhetapauksista ovat synnynnäisiä "virheitä", jotka rikkovat T: n synteesiä4 tai sen sitominen kohde-elimiin, tämä taudin variantti ilmenee useimmiten synnynnäisestä pahoinvoinnista. Tähän mennessä tunnetaan seuraavia synnynnäisiä hormonireaktion häiriöitä kilpirauhasessa: vähentynyt herkkyys kilpirauhasen stimuloivaa hormonia kohtaan; kykenemättömyys keskittää jodia; jodi-organismin rikkominen (peroksidaasin vikoja tai H2O2: ta tuottavan järjestelmän vuoksi); jodoti-siinien rikkominen; tyroglobuliinin synteesin hajoaminen tai kuljettaminen.

Kilpirauhasen peroksidaasin ja tyroglobuliinin geenien mutaatiot on kuvattu. Puute tyroidiperoksidaasia toiminta johtaa vähenemiseen kohtaus jodidi thyrocytes, häiriöitä käsittelee organifikaatiota jodidit, mikä puolestaan ​​johtaa lasku synteesissä kilpirauhashormonien. Vastasyntyneillä, joilla on TPO: n entsymaattisia häiriöitä, syntymällä on hyvin korkea TSH-taso ja erittäin alhainen T4-taso, ja tulevaisuudessa ne muodostavat myrkky.

Paljon vähemmän (5-10% tapauksista) esiintyy toissijainen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ilmenee eristetty puute synteesi TTG tai hypopituitarism. Joissakin tapauksissa vian syy tulee toisarvoinen kilpirauhasen Pit-1-geeni - aivolisäke-spesifinen transkriptiotekijä 1, jossa mutaatio aiheuttaa yhdistetyn puute kasvuhormonin, prolaktiinin ja kilpirauhasta stimuloiva hormoni. Tutkii rooli vika Prop-1-geeni - transkriptiotekijän aiheuttaa puute ei vain TSH, kasvuhormoni ja prolaktiini, mutta gonadotropiinien.

TSH: n synnynnäinen eristetty puute on erittäin harvinaista TOS-geenin mutaatioista johtuva autosomaalinen resessiivinen sairaus. Esittelemme yleisin luokittelun synnynnäisen hypotyreoosin syihin mennessä.

  • Kilpirauhasen dysgeenneesi: agenesis (amyloosi); hypogeneesi (hypoplasia); dystopia.
  • Hormonireaktion häiriöt kilpirauhasessa: reseptoreiden puute (vika) TSH: lle; vikoja jodidien kuljetuksessa; peroksidaasijärjestelmän virhe; tiroglobuliinin synteesiin tai kuljetukseen liittyvä puute; jodotyrosiinien rikkominen.
  • Panhypopituitarismi.
  • Eristetty puute TSH: n synteesissä.

Kilpirauhashormoniresistenssi. Ohimenevä kilpirauhasen vajaatoiminta

  • Lääkevalmiste kilpirauhasen vajaatoiminta (äidin antithyroid-lääkkeiden ottaminen).
  • Hyytyreoosi, joka aiheutuu TSH-reseptoreita estävien äidin vasta-aineiden avulla.
  • Jodin vaikutukset pre- tai postnatal-aikana.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointi

Ennen aikakausi seulontaan synnynnäisen kilpirauhasen, laajaa käyttöönottoa kliiniseen käytäntöön radioimmunoanalyysissä määrittäminen hormonien veren seerumin diagnoosi HS perustui kliinisiin ja sairaushistoria, mikä selittää melko myöhäisestä aloituksesta korvaushoitoa.

Tyypillinen kliininen kuva synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta, ensimmäisen kuukauden kuoleman lapsia, kun se on äärimmäisen tärkeää diagnosoida, havaitaan vain 10-15 prosentissa tapauksista. Tyypillisimmät taudin merkkejä varhaisessa postnataalisessa vaiheessa ovat: viivästynyt raskaus (yli 40 viikkoa); suuri ruumiinpaino syntyessään (yli 3500 g); edematous kasvot, huulet, silmäluomet, puoliksi auki suu, jossa on laaja, "levitetty" kieli; paikallinen turvotus tiheiden "tyynyjen" muodossa supraclavicular fossa, käsien, jalkojen selän pinnat; kypsymättömyyden merkkejä täysipäiväisellä raskaudella; Alhainen, karkea ääni, itku, itku; myöhemmin mekonin lähtö; napanuoran myöhempi hoito, napanuoran huonon epitelointi; pitkittynyt keltaisuus.

Jatkossa eläimen kolmannella neljännellä kuukaudella, ellei hoitoa aloiteta, ilmenee muita taudin kliinisiä oireita: ruokahalun väheneminen, nielemisvaikeudet, heikko painonnousu; ilmavaivat, ummetus; yskä, kalpeus, ihon skaalaus; hypotermia (kylmät kädet, jalat); hauras, kuiva, tylsiä hiuksia; lihashypotensio.

Myöhemmässä vaiheessa elämän 5.-6. Kuukauden jälkeen psykomotorin kasvava viivästyminen, lapsen fyysinen kehitys ja myöhemmin hampaiden puhkeaminen ovat eturintamassa.

mittasuhteet lasten hypotyreoosi lähestyy hondrodistroficheskim, jäljessä kehitystä kasvojen luut (leveä uponnut nenänselkä, hypertelorismi, myöhäinen lopettaminen fontanelles). Purkaus on myöhässä, ja myöhemmin hampaat muuttuvat. Huomionarvoista kardiomegalia, sydämen kuurous sävy, alentaa verenpainetta, vähentää pulssi paine, bradykardia (vauvoilla sykkeen voi olla normaali). Lapsille, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen on ominaista alhainen, karkea ääni, ne ovat usein syanoosi nasolabiaaliselle kolmio, vinkuminen.

Yhteenvetona edellä mainittujen synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan kliinisistä oireista annamme apgar-asteikon, joka auttaa VH: n (taulukko) varhaisessa kliinisessä seulonnassa. Kuitenkin vain seulonta synnynnäisen kilpirauhasen voit diagnosoida alkuaikoina lapsen elämään, kunnes kehittyi kliininen kuva sairauden ja välttää näin vakavien seurausten taudin, joista tärkeimmät ovat viivästyneet psyykkistä ja fyysistä kehitystä lapsen. Taloudellisesti seulonnan kustannukset ja vammaisen lapsen hoidon kustannukset myöhästyneissä diagnosoiduissa tapauksissa korreloidaan 1: 4: ksi.

Substituutioterapia levotyroksiininatriumilla

Vahvan lapsen havainnointi ensimmäisen elämänvuorokauden aikana tulee suorittaa endokrinologi, pediatri, neuropatologi.

Verihiutaleiden verenkiertoa suoritetaan 2 viikkoa ja 1,5 kuukautta korvaushoidon alkamisen jälkeen. On pidettävä mielessä, että levotyroksiininatriumia voi yliannostua. Levotiroksoniatriumin annostus valitaan erikseen ottaen huomioon kliiniset ja laboratoriotiedot.

Ensimmäisen elinvuoden lapset tulisi ensisijaisesti keskittyä T4-tasolle, koska ensimmäisten kuukausien aikana TSH-erityksen säätely palautteen periaatteen avulla on mahdollista. TSH: n tason arviointi voi johtaa siihen, että levotyroksiininatriumia on liian suuri. Jos suhteellisen korkea TSH-taso ja T4: n tai St. T4, levotyroksiininatriumin annosta voidaan pitää riittävänä. TSH: n, T4-tasojen pitoisuuden lisävalvontamääritykset olisi tehtävä ensimmäisenä elinvuosina 2-3 kuukauden elinaikana vuoden kuluttua - 3-4 kuukauden välein.

Siten, välittömästi diagnoosin jälkeen sekä, jos epäillään, tulisi aloittaa korvaushoitoa kanssa levotyroksiininatrium (eutiroks, L-tyroksiini, tyrosiini-4, A-tirok, L-tyroksiini Acre, L-tyroksiini-Pharmak). Hoito Useimmissa maissa aletaan viimeistään ensimmäisen elinkuukauden, keskiarvon 2. viikko, esimerkiksi Saksassa, hoito alkaa 8-9 päivän elämää Britanniassa - vuonna 11-15 päivä.

Ensimmäisen rivin lääke synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoidossa on levotyroksiininatrium. Lääke voidaan valmistaa eri annoksilla - 25, 50 ja 100 ug yhdellä tabletilla. Erilaisten lääkevalmisteiden läsnäolon vuoksi vanhempia tulisi kiinnittää huomiota ja määrätty levotyroksiinin annos mcg: ssä eikä vain tabletin osissa.

Levotyroksiini on täysin identtinen ihmisen hormonin tyroksiinin kanssa, mikä on sen tärkein etu verrattuna muihin synteettisiin huumeisiin. Lisäksi vastaanottaessaan levotyroksiini (eutiroksa, L-tyroksiini, tyrosiini-4, A-tiroka, L-tyroksiini Acre, L-tyroksiini-Pharmak) veressä luo "depot" lääkettä, joka kulutetaan vaaditaan jodin tyroksiinia ja sen muuttaminen T: ksi3. Täten on mahdollista välttää triiodotironin korkeita huipputasoja veressä.

Koko päivittäinen annos tulisi antaa aamulla 30 minuuttia ennen aamiaista pienellä määrällä nestettä. Pienille lapsille lääke on määrätty aamulla ruokitettuna murskattuna.

Levotyroksiinin aloitusannos on 12,5-25-50 μg / vrk tai 10-15 μg / kg / vrk. Lisäksi lapsen tarve kilpirauhashormoneille korreloi kehon pinnan kanssa. Vastasyntyneille suositellaan levotyroksiinin määrää 150-200 μg / m 2: n kehon pinnalla ja lapsilla yli 100-150 μg / m 2.

Ottaen huomioon kliinisiä oireita, mutta on muistettava, että kaikkein luotettavin mittari riittävyydestä lapsensa saaneen kilpirauhasen on normaalia TSH veren seerumin, ensimmäinen elinvuoden - Tyroksiinin pitoisuus. On otettava huomioon, että T-taso4 normaalisti normaalisti 1-2 viikkoa hoidon aloittamisen jälkeen, TSH-taso 3-4 viikkoa korvaushoidon aloittamisen jälkeen. Pitkäaikaisessa hoidossa kasvun dynamiikkaa, lapsen yleistä kehittymistä ja luuran eriyttämisen indeksejä koskevat tiedot ovat indikaattoreita levotyroksiininatriumin levitetyn annoksen riittävyydestä.

VA A.Peterkova, professori, lääketieteen tohtori
OB Bezlepkina, Lääketieteen kandidaatti
Venäjän lääketieteellisen akatemian kuntayhtymä, Moskova

Kilpirauhasen vajaatoiminta

Kilpirauhasvaurio vastasyntyneissä on yksi kilpirauhasten sairauksien lajikkeista. Suurin vaara on sen vaikutus lapsen henkiseen ja fyysiseen kehitykseen, joten on erittäin tärkeää tietää, mitkä vauvat ovat vaarassa ja taudin tärkeimmät oireet.

Mikä se on?

Yliannos kilpirauhasen vajaatoiminta on endokriininen sairaus, jossa kilpirauhasen toiminta vähenee. Tilastot kertovat, että joka 5.000 lapselle syntyy yksi tai kaksi lasta tämän patologian kanssa. Siksi tätä sairautta on vaikea määritellä usein, mutta tietää, että se seuraa jokaista äitiä. Pääosin altis tytön diagnoosille, vaikka pojat voivat olla sairastuneita.

Kilpirauhanen on suuri merkitys koko organismin toiminnassa, vaikka syntyisikin. Se vastaa valvonnasta ja lämpötilan vaihdosta, rasvan säätelystä, proteiinien ja hiilihydraattien tasapainosta, kalsiumin aineenvaihdunnasta ja mikä tärkeintä, osallistuu älykkyyden muodostumiseen.

Kun vastasyntyneelle diagnosoidaan kilpirauhasen vajaatoiminta, hormonien taso laskee voimakkaasti, minkä seurauksena kilpirauhasen toiminta ei ole täydellistä, mikä johtaa epämiellyttäviin seurauksiin.

syistä

Taudin puhkeaminen voi edistää eri syitä ja niiden yhdistelmää. Niistä ovat seuraavat:

  • Perinnöllisyys. Usein lapsi joutuu tautiin juuri genetiikan takia - jotkut geneettiset mutaatiot vaikuttavat taudin kehittymiseen, mikä haittaa kilpirauhasen toimintaa myös kohdunsisäisen kehityksen aikana.
  • Hormonaaliset häiriöt - tässä tapauksessa hermosolujen herkkyys jodiin pienenee tai jodin aineenvaihdunta häiriintyy.
  • Hipotalamuksen rikkominen - tärkeä kilpirauhasen vastustuskykyinen keskus, jossa poikkeamat ja vauriot vaikuttavat endokriiniseen järjestelmään ja häiritsevät sen toimintaa.
  • Kilpirauhashormonien herkkyyden väheneminen on samanlainen raskaana olevien kilpirauhasten antamisen jälkeen. Tämä tarve syntyy tulevaisuuden äidin sairaudesta, jolla on tiettyjä diagnooseja, esimerkiksi goiter.
  • Jodipuutos raskaana olevalle naiselle - yleensä tämä ilmiö kohtaavat suurissa teollisuuskaupungeissa asuvat naiset. Jos gynekologi on määrännyt jodin lisäämistä ennaltaehkäiseviin tarkoituksiin, se tarkoittaa, että on olemassa syitä tähän, eikä lääkärin suosituksia pidä jättää huomiotta.

Siten täysin terveet vanhemmat, joiden perheessä ei ollut ongelmia endokrinologialla, ja raskauden aikana, joilla ei ole loukkauksia, todennäköisesti tuo terveellistä vauvaa. On kuitenkin syytä muistaa, että tämä patologia on hankittu - eli syntynyt vauva on terve ja muutamassa vuodessa hänellä on taudin oireita.

oireet

Patologian esiintyminen raportoidaan pääsääntöisesti sairaalassa, koska sen oireet ovat varsin voimakkaita. Näitä ovat:

  • lapsen suuri paino syntymähetkellä on 4 kg tai enemmän, joissakin tapauksissa 3,5 kg tai enemmän;
  • liian turvonnut kasvot ja pää;
  • suu lähes koko ajan auki;
  • supraclavicular fossassa esiintyy huomattavia turvotuksia muistuttavia tyynyjä;
  • vastasyntyneen keltaisuus, joka ei läpäise lampujen alla tapahtuvien toimenpiteiden jälkeen ja lisää lapsen lapsen saamaa vettä ja nestettä;
  • nasolabial kolmion syanosta on havaittu;
  • vauvan itku on luonnostaan ​​karkea vauvalle.

Jos ensimmäisinä päivinä lapsen tila on hyvä, yllä olevia merkkejä ei noudateta, sinun on harkittava huolellisesti ensimmäisiä elämänvuosia. Tautia ei ole missään nimessä salaperäinen, koska sitä ei aina ilmene elämän ensimmäisinä päivinä. Oireita, joihin sinun tulee kiinnittää huomiota, kun vauva on 3-4 kuukautta vanha:

  • ruokahalun väheneminen tai ravinnon ja nesteiden, myös äidinmaidon, kiinnostuksen täydellinen puuttuminen;
  • heikosti ilmaistu imusrefleksi;
  • umbilikaalinen tyrä (ei kaikissa tapauksissa);
  • silmäluomien reunat näyttävät luonnottoman paksuilta;
  • pitkä napanuoran paraneminen tai napanuoran myöhempi kaatuminen;
  • tarvittavia refleksejä ei ole;
  • väsymys, vakiokykymet;
  • lapsi on aina kylmä;
  • viivästyminen kasvussa, painossa ja pään tilavuudessa;
  • heikko pulssi;
  • matala verenpaine;
  • ummetus ja usein turvotus;
  • kuiva iho, kuorinta;
  • ihon vaalea;
  • lihavuus;
  • kasvojen, kielen kasvaminen;
  • goiter on kilpirauhasen sairaus.

Koska patologian syyt ovat erilaiset ja komplikaatiot johtavat vakaviin häiriöihin, sairaus yrittää tunnistaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa sopivan hoidon aloittamiseksi. Tästä syystä äitiyssairaalassa ja suorittaa seulonta, jonka perusteella he tekevät diagnoosin tai hylkäävät sen. Joskus ohimenevä kilpirauhasen vajaatoiminta ilmenee vastasyntyneissä, mutta se on yleensä tilapäinen ilmiö, ja se kulkeutuu itsestään ilman hoitoa sen eliminoimisen jälkeen.

hoito

Kun diagnoosi on diagnosoitu, oireet arvioidaan ja arvioidaan potilaan tila, hoito aloitetaan. Se koostuu hormonikorvaushoidoista. Kilpirauhanen on suunniteltu siten, että jos se ei enää kykene tuottamaan tarvittavia hormoneja, useimmissa tapauksissa ei ole mahdollista jatkaa luonnollista prosessia. Siksi vain hormonaalisten lääkkeiden käyttö lääkärin määräämissä annoksissa voi auttaa vastasyntyneitä.

Hoito toteutetaan koko käyttöiän ajan - ylläpitohoito vaatii jatkuvan seurannan, muutoin milloin tahansa voi esiintyä myös toinen häiriö endokriinisessä järjestelmässä ja koko organismissa. Tällöin oikein lasketut lääkkeiden annokset mahdollistavat lapsen rauhoittavan kehittymisen ja oppimisen tasa-arvoisesti vertaisryhmien kanssa, pysyäkseen opinnäytetyön kanssa ja pysyäkseen fyysisesti kunnossa ja vahvana.

On tarpeen kiinnittää huomiota kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavien lasten immuunijärjestelmään - lääkkeiden jatkuvan käytön vuoksi keho tulee helposti alttiiksi virustaudille. ARVI-kaudella antiviraalilääkkeitä tulee käyttää hoitavan lääkärin suositusten mukaisesti.

Terapeuttinen ruokavalio on erittäin tärkeä potilaille, joilla on kilpirauhasen vajaatoiminta, jota esiintyy myös koko elämässä. Ensinnäkin kevyet hiilihydraatit on täysin suljettu päivittäisestä ruokavaliosta - kaikenlaiset pullat, kakut, hienot hiutaleet, tyynyt jne.

Elintarvikkeita, jotka ovat runsaasti rasvaa (voita, eläinrasvoja, sianlihaa, rasvaisia ​​kaloja jne.) Ei myöskään voida hyväksyä. Myös sairas ei saa käyttää suolaa ja kuluttaa suuria määriä vettä.

Pienille potilaille olisi suoritettava vuosittain tarkastuksia endokrinologista ja otettava testit hormonien tasolle. Usein, kun hoidon ja ruokavalion asianmukaisen soveltamisen jälkeen lapsen hormonit saavuttavat halutun tason. Tässä tapauksessa lääkärit vähentävät hormonikorvaushoidon annostusta ja joskus tilapäisesti poissulkevat potilasta rinnakkain. Kuitenkin myös hoidon ja hyvinvoinnin pitkittyneen poissaolon vuoksi on edelleen tarpeen seurata säännöllisesti veren määrää ja vauvan tilaa, koska tilanne voi milloin tahansa palata sen alkuperään.

Yhteenveto tuloksista

Hypytyreoosin syyt ovat selviä, sen merkkejä on vaikea unohtaa, ja tämä on iso lisäys - sitä nopeammin lääkärit diagnosoivat ja aloittavat hoidon, sitä vähemmän lapsi kärsii. Tauti ei ole hengenvaarallinen, hallitsemalla sen kehitystä ja dynamiikkaa, voit elää täydellisesti koko elämäsi, miltei loukkaamatta itseäsi missään. On paljon vaarallisempi viivyttely ja huolimattomuus - vauva elää, mutta sitä on vaikea kehittää ja oppia.

Jos vauvassa esiintyy ainakin joitain oireita, on neuvoteltava endokrinologin asiantuntijan kanssa ja suoritettava asianmukainen tutkimus. Tulevaisuudessa ja aikuisilla lapsilla voidaan havaita kilpirauhasen vajaatoimintaa, se on jo hankittu sairaus, joka esiintyy useimmissa tapauksissa jodin puuttumisen vuoksi.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminta

Endokriiniset sairaudet, jotka syntymän jälkeen ovat ominaisia ​​kilpirauhasen toiminnan heikkenemisestä, luokitellaan synnynnäiseen kilpirauhasen vajaatoimintaan.

Imeväisten tauti on tarpeeksi harvinaista (1: 5000). Taudin vaara on hormonaalinen puute, joka merkittävästi estää psykomotorisen ja neuropsykoottisen muodostumisen muodostumista lapsilla. Naaraslukujen kohdalla synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on huomattavasti yleisempi.

Kilpirauhasen rooli

Kilpirauhanen on ihmisen endokriinisen järjestelmän tärkein elin, jolla on seuraava rooli kehossa:

  1. Suurin aineenvaihduntaprosessien ja lämpötilajärjestelmän hallinta.
  2. Metabolisten kalsiumprosessien normalisointi.
  3. Vaikutus potilaan henkisen kehityksen muodostumiseen.
  4. Lapsilla kilpirauhanen muodostaa luurankolihaksia ja on vastuussa hermotoimintojen kehittymisestä.

Normaalissa tilassa kilpirauhasen tuottamien hormonien tyyppi määräytyy tiroksiinin ja trijodotyroniinin perusteella. Jos taudin diagnoosi varmistetaan, synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi aiheuttaa lapsia estämään neuropsykoottisen kehittymisen.

Taudin kehittymisen tekijät

  • Tärkein syy kilpirauhasen vajaatoimintaan on itseensä rauhasen vaurio. Tässä tapauksessa tauti määritellään ensisijaiseksi synnynnäiseksi kilpirauhasen vajaatoiminnaksi. Toisinaan hypothyroidism voi esiintyä hypotalamuksen tai aivolisäkkeen vaurioitumisen vuoksi. Tämän voi seurata vakavia häiriöitä endokriinisen järjestelmän.
  • Lisäksi taudin synnynnäisen muodon kehittymisen syyt määräytyvät perinnöllisellä tekijällä. Geenillä on tärkeä rooli taudin perinnössä lapsen kohdunsisäisessä kehityksessä, mikä selittyy geneettisten mutaatioiden avulla.
  • Taudin syyt voivat suoraan riippua kilpirauhasen heikentyneestä herkkyydestä jodia sisältäviin lääkkeisiin, mikä johtaa kuljetustoiminnan häiriintymiseen sellaisten aineiden kuljettamiseen, jotka ovat tarpeen hormonisen synteesin aikaansaamiseksi.
  • Useimmiten diagnoosi heikentää alttiutta kilpirauhashormonien hormoneille. Usein tämä ilmiö ilmenee, kun raskaana oleva nainen käyttää erityistä kilpirauhassyövän hoitoa.

Taudin patogeneesi

Sikiön kehittymisen taudin syyt ovat kilpirauhasen riittämätön toiminta, joka johtaa kilpirauhashormonin täydennykseen, joka voittaa istukan esteen äidin kehosta.

Toimituksen jälkeen näiden hormonien määrä vastasyntyneissä laskee jyrkästi ja ne ovat äärimmäisen välttämättömiä hermoston muodostumiselle vastasyntyneille. Erityisesti he tarvitsevat lapsia, joilla on kroonisia sairauksia.

Tapauksessa, jossa diagnoosi vahvistaa alustavan diagnoosin, palautumattomien prosessien muodostuminen aivokuoressa tapahtuu lapsilla. Kriittisessä mielessä lapsi voi kärsiä henkisestä hidastamisesta ja vaikeimmalla oireiden kehityksellä voi olla komplikaatio, kuten kretinismi.

Kuitenkin ajankohtaisella aloitetulla terapeuttisella toiminnalla (paras mahdollinen on 1 viikko vauvan elämästä), CNS-häiriöiden oireet saattavat olla poissa.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan diagnosointi

Ensinnäkin taudin diagnosointiin kuuluu vastasyntyneen seulonta, johon liittyy kilpirauhasen stimuloiva hormoni (TGT) -taso, joka on aikaisemmin kohdistettu suodatettuun arkkiin ja kuivattu. Neonataarinen seulonta suoritetaan vauvan eliniän viidentenä päivänä, kun TGT vähenee. Näiden termien vastainen kysely johtaa vääriin myönteisiin tuloksiin.

Jos TGT yli 100 mU / l tutkimuksen jälkeen, kilpirauhasen synnynnäisen muodon etiologia on epäilemättä. Jos suositellaan 20 - 50 mU / l TGT-arvoja, suositellaan uudelleenanalyysiä.

On tärkeää ymmärtää, että kilpirauhasen vajaatoiminta etiologiassa vastasyntyneiden aikana on ensisijainen tehtävä lisäterapian muodostumiselle.

Differentiaalinen diagnoosi

Yliherkkää kilpirauhasen vajaatoimintaa tulisi erotella hypertirotropiinian ohimenevästä muodosta, mikä merkitsee TGT-tason muuttumista, joka määritetään seulomalla synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa. Jos TGT: n ohimenevä väheneminen lisätään, voidaan olettaa ohimenevä hypothyroidismi.

Hyperthyrotropinemian ohimenevän muodon kehittymistä tekevät tekijät vastasyntyneillä ovat:

  • merkittävä jodipuutos;
  • alhainen syntymäpaino;
  • ennenaikaiset toimitukset;
  • kohdunsisäinen infektio ja aliravitsemus;
  • ottaen kilpirauhasen lääkitys raskaana olevalle naiselle;
  • autoimmuunisairaudet raskaana olevalle naiselle.

Lasten oireiden vakavuudella voidaan suorittaa toistuva seulonta synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa ja ohimenevää hypertiroproteemiaa varten.

Taudin oireetologia

Yleensä kilpirauhasen vajaatoiminta ei käytännössä ole itsestäänselvyys vauvojen ensimmäisten 7-10 päivän aikana. Tällä hetkellä negatiiviset oireet voivat esiintyä vain 1-2 prosentissa vauvoista. Ensimmäiset oireet näkyvät 2-3 kuukauden kuluttua, kun pienet poikkeamat lasten kehityksestä tulevat havaittaviksi.

Taudin tyypillisimmät oireet vastasyntyneillä ovat seuraavat:

  • jos syntyvät lapset, joiden ruumiinpaino on yli 3500 kg;
  • tahmea kasvotyyppi ja hieman avoin suu hengittäessä;
  • edeeman muodostuminen suprakaaliseen fossa;
  • vastasyntyneissä, huutaen äänen aikana huomataan;
  • mahdollinen vastasyntyneiden pitkäaikainen ei-keltaisuus;
  • usein hengitysvajeen mukana seuraa nasolabiaalisen alueen syanoosi.

3-4 kuukauden elämästä ilmenee taudin oireita:

  • ruokahaluttomuus (tai täydellinen puuttuminen);
  • imeväisillä voi olla usein ummetus;
  • iho on kuiva ja sen kuorinta on merkitty;
  • hypothermiaa esiintyy usein vastasyntyneissä.

6 kuukauden ikäisten lasten sairauden tunnusomaiset oireet:

  • viivästyminen fyysisessä kehityksessä;
  • maitohampaiden epätasaisuus;
  • joillakin lapsilla saattaa olla psykosomaattisia viiveitä.

On tärkeää harkita sitä, että synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta ensimmäisinä päivinä vauvan syntymästä voidaan tunnistaa, riippuen vain taudin oireista. Tämä ongelma on ratkaistu onnistuneesti seulomalla, joten varhaista vastasyntyneiden seulontaa tulisi suorittaa imeväisille heti syntymän jälkeen. Oikea-aikaisesti aloitetuista terapeuttisista toimenpiteistä (viimeistään kuukauden kuluttua syntymästä) riippuu vauvan kehittyneestä kehityksestä, koska hormonien puutteellinen esiintyminen vauvan elämässä ensimmäisten 2-3 viikon aikana voi aiheuttaa peruuttamattomia seurauksia tulevaisuudessa.

Kilpirauhasen vajaatoiminta

Aikuisten potilaiden tautia hoidetaan korvaushoidolla kilpirauhashormonihoidon avulla.

  • Eutirox-tablettien (tyroksiini) yleisimmin käytetty menetelmä, joka lähes poikkeaa tyroksiinista, muodostuu luonnollisesti ihmiskehoon. Vähemmän usein monimutkaista Eutirox- ja Triiodothyronine-hoidon määrää. Tämän tyyppistä hoitoa pidetään enemmän fysiologisina;
  • synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito Eutiroxomi on määrätty vähimmäisannoksella (12,5 - 25 μg) ja hormonien asteittainen täydellinen korvaaminen. 15-20 päivän kuluttua lääkeaineen annostuksen tulisi olla 100 - 150 ug vuorokaudessa;
  • Aikuispotilaita ja kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavia lapsia määrätään usein levotyroksiiniksi. Lääkeaineen alkuperäinen annos riippuu oireiden vakavuudesta, hoitamattoman taudin kestosta ja sydämen systeemin yleisestä tilasta. Aikuisilla levotyreiinin aloitusannos on 75-100 μg päivässä asteittaisella kasvulla. Levothyroxine on otettava tyhjään vatsaan 30 minuuttia ennen ateriaa;
  • Lisäksi ennen hoidon aloittamista diagnoosi tulisi tehdä vähintään kuuden kuukauden välein TGT: n määrän määrittämiseksi. Tämän avulla voidaan arvioida lääkkeen otetun annoksen oikeellisuus ja estää mahdolliset komplikaatiot. On tärkeää muistaa, että kilpirauhasen hormonihoidossa hoidetaan koko potilaan elämä, koska keho ei pysty palauttamaan kilpirauhashormonien luonnollista tuotantoa;
  • suurella määrällä hormonihoitoa saaneilla potilailla näiden lääkkeiden voimakasta poistamista kehittyy akuutti hyökkäys, minkä vuoksi erityiskäsittelyä ei pidä keskeyttää.

Hyötykemikaalin hoidon tärkein tehtävä on lääkkeiden päivittäinen käyttö. Kurssin keskeyttäminen on ehdottomasti kiellettyä!

Tietyllä potilaspotilailla hypotyreoosin oireet vähitellen etenevät, joten endokrinologin jatkuva seuranta ja hormonaalisen annoksen säätäminen ovat tarpeen. Kun sairaus ilmenee tarttuvan komplikaation seurauksena, kilpirauhasen toiminta palautuu yleensä hoidon jälkeen. Käyttökelpoisuuden varmistamiseksi suoritetaan pakollinen diagnoosi. Jos hormonaalisten lääkkeiden poistaminen aiheuttaa taudin toistuvia oireita, sinun on aloitettava hoito uudelleen.

Ehkäisevät toimenpiteet

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ehkäisy edellyttää pakollista lääketieteellistä neuvontaa aikuispotilaille, jotka valmistautuvat vanhemmuuteen, varsinkin jos niillä on perinnöllinen historia.

Melko usein raskaana oleville naisille, synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta aiheuttaa geenien muuntumista ja kilpirauhasen muodostumisen poikkeavuuksia, mutta jos tiettyjä sääntöjä noudatetaan, on aivan mahdollista ehkäistä vastasyntyneiden vaikutusten kehittyminen.

  1. Tulevan äidin diagnoosi on suoritettava valmistelun valmisteluvaiheessa. Ensiksi määritetään kilpirauhasen taso potilaan veressä ja vasta-aineiden pitoisuus AT-TPO: n (tyrperoksidaasi) ja AT-TG: n (tyroglobuliini) suhteen. Yleensä nämä elimet eivät poistu verestä tai korkeintaan 18 U / ml (AT-TG) ja 5,6 U / ml (AT-TPO). Näiden vasta-aineiden määrä ylittää kilpirauhasen autoimmuunin tulehduksen kehityksen. Se yleensä etenee hitaasti ja johtaa useammin elinikäiseen sairauteen. Kaikkien edellä mainittujen lisäksi vasta-aineiden korkea taso voi johtaa pahanlaatuisten kasvainten esiintymiseen kilpirauhasessa.
  2. Jos tauti havaitaan ennen naisen raskautta, suositellaan välittömästi Levothyroxine-hoitoa erityisen suunnitellun yksilöllisen järjestelmän mukaisesti.
  3. Kun diagnoosi osoitti altistumisen taudille konseptin alkamisen jälkeen, kilpirauhashormoneja määrätään lisääntyneessä annostuksessa, kunnes ne poistetaan tulevan äidin kehossa.
  4. Potilaita, joilla on vahvistettu kilpirauhasen vajaatoiminta, kannustetaan käyttämään täydentävää jodia ja jodia sisältäviä elintarvikkeita ruokaan. Tämä ehto koskee täysin terveitä potilaita raskauden aikana, koska tällä hetkellä hormonaalisen tason lasku on voimakasta. Lapsiin voi liittyä epämuodostumia elinten ja järjestelmien sijoittelussa. Vaarallisimmin tällainen alijäämä on jopa 12 viikkoa raskauden, koska se on tällä hetkellä, että kaikki perus fysiologiset toiminnot vauva on luotu.
  5. Luonnollinen määrä kilpirauhashormoneja raskaana olevan naisen kehossa ja vauvan tulevaisuus on äärimmäisen tärkeä, koska niiden puutteesta lapset voivat kokea voimakkainta hormonaalista kuormitusta, lihaa ennen raskauden päättymistä. Siksi tällaisten komplikaatioiden välttämiseksi hormonaalisesta järjestelmästä määrätään pitkä ja monimutkainen hoito.

On muistettava, että tehokkaan ja kestävän tuloksen saavuttamiseksi hormonivalmisteiden itsenäinen käyttö on ehdottomasti kiellettyä, erityisesti silloin, kun taudin diagnoosi on kyseenalaista tai sitä ei ole vahvistettu. Tämä voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita.

Ehkä Haluat Pro Hormoneja