Monet muotoja tämän taudin liittyy lisääntynyt eritys lisämunuaisten miessukupuolihormonit (androgeenien), jolloin naiset synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu liittyy yleensä kehittämällä virilization eli miehen toisen seksuaalista ominaisuudet (hiusten kasvua, ja mies kaljuuntuminen, syvällä äänellä, lihasten kehittämiseen). Tätä aikaisemmin tätä patologiaa kutsuttiin "synnynnäiseksi adrenogeeni-oireyhtymiksi".

Patologian määritelmä ja merkitys

Adrenogenitaaliseen oireyhtymä, tai synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (VDKN) tai synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH) on joukko perinnöllisiä sairauksia, jotka ilmenevät krooninen primaarinen lisämunuaisen vajaatoiminta ja patologisten tilojen muodossa häiriöt seksuaalisen erilaistumisen tai seksuaalisen kehityksen ja ennenaikaista seksuaalinen kehitys.

Tähän ongelmaan on tärkeä asema patologisten ei-klassisten varianttien, joita ilmenee myöhemmin lisääntymishäiriöistä, kuten keskenmeno ja hedelmättömyys. Taudin klassisten muotojen yleinen esiintymistiheys on melko korkea. Kaukasarjan kansa kärsii useammin.

Tyypillisissä variantteissa eri väestöryhmien välillä VDKN vastasyntyneissä havaitaan taajuudella 1:10 000-1: 18 000 (Moskovassa - 1:10 000). Lisäksi, jos monozygotic (molemmat alleelit on genotyyppi identtinen) tilaan, jossa se esiintyy keskimääräinen esiintymistiheys on 1: 5 000-1: 10 000, heterotsygoottinen synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu - taajuudella 01:50.

Tuntemattoman diagnoosin ja riittämättömän korvaushoidon puuttuessa vakavat komplikaatiot ovat mahdollisia. Näissä tapauksissa taudin ennuste on pääsääntöisesti epäsuotuisa. Se on uhka kaikkien potilaiden terveydelle ja elämälle, mutta erityisesti adrenogenaalinen oireyhtymä lapsille vastasyntyneiden aikana on erityisen vaarallista. Tässä suhteessa ongelma VDKN ja neuvonta, sairaanhoito kohtaamat lääkärit eri erikoisuuksia - naistentautien, lastentautien, endokrinologian ja hoito lasten ja aikuisten leikkaus, genetiikkaa.

Adrenogenital-oireyhtymä tytöissä on paljon yleisempi kuin pojilla. Viimeksi mainituissa on vain vähäinen kliininen oire fenotyyppisten sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien liian varhaisen (ennenaikaisen) kehityksen tyypistä.

Tautien syyt ja patogeneesi

Etiologian ja patogeneesin periaatteen merkitys on jo tämän patologian määritelmässä. Syy sen esiintyminen on vika (perinnöllinen) yksi geeneistä, jotka koodaavat vastaavien entsyymien synteesiin osallistuvia lisämunuaiskuoren steroidien (in steroidogeneesiä), erityisesti, kortisolin tai kuljetuksen proteiinien lisämunuaisen kuoren. Geeni säätelee normaali synteesi kortisolin, on lokalisoitu yhdet Autosomien kuudennen, joten perintö adrenogenitaaliseen oireyhtymä - peittyvästi periytyvä.

Tämä tarkoittaa, että tautia on kantajia, eli ihmisryhmä, jonka patologinen tila on piilossa. Lapsi, isä ja äiti (joista kukin) on tällainen piilevä patologia, voi syntyä ilmeisin oireita taudista.

Kaikkien häiriöiden kehittymiskehityksen tärkein yhteys on kortisolin rikki biosynteesi ja sen riittämättömän tuoton 21-hydroksylaasientsyymivirheen takia. Kortisolin puute käänteisen neurohormonaalisen viestinnän periaatteen mukaisesti on tekijä, joka stimuloi eturaajojen aivolisäkkeen erittymistä lisäämällä adrenokortikotrooppista hormonia. Ja jälkimmäisen ylittäminen puolestaan ​​stimuloi lisämunuaisen kuoren toimintaa (steroidogeneesiä), joka johtaa sen hyperplasiaan.

Lisämunuaisen liikakasvu aiheuttaa ei vain aktiivisen eritys progesteroni ja 17-hydroksiprogesteronia, ts steroidiset hormonit, jotka edeltävät entsymaattinen esto, mutta androgeenien, jotka syntetisoidaan riippumatta entsyymin 21-hydroksylaasin.

Näin ollen kaikkien näiden prosessien tulokset ovat seuraavat:

  1. Glukokortikosteroidin kortisolin puuttuminen.
  2. Korkea kompensoiva sisältö adrenokortikotrooppisen hormonin kehossa.
  3. Mineraalikortikoidihormonin aldosteronin puute.
  4. Progesteronin, 17-hydroksiprogesteronin ja androgeenien lisämunuaisten liiallinen eritys.

Adrenogenaalisen oireyhtymän muodot

Mukaisesti sellaista entsyymiä, joka käsittää geenin vika, tällä hetkellä erottaa 7 nosological oireyhtymä variantteja, joista yksi on lipidi (rasva) lisämunuaisen liikakasvu puutteesta proteiinin StAR / 20,22-desmolase ja loput kuusi johtuvat viasta seuraavien entsyymien :

  • 21-hydroksylaasin;
  • 3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasi;
  • 17-alfa-hydroksylaasi / 17,20-lyaasi;
  • 11-beeta-hydroksylaasin;
  • P450-oksidoreduktaasi;
  • aldosteronin syntetaasi.

Keskimäärin 95% taudin adrenogeeni-oireyhtymästä johtuu entsyymi-21-hydroksylaasin puutteesta, muut muodot ovat hyvin harvinaisia.

Edellä lueteltujen virheiden luonteesta riippuen luokituksen entsyymejä ja kliinisiä oireita ovat seuraavat taudin variantit.

Yksinkertainen virilimuoto

Jakautuvat synnynnäiseen klassikkoon, jossa 21-hydroksylaasin aktiivisuus on alle 5% ja klassinen tai myöhäinen puberteeri (saman entsyymin aktiivisuus on alle 20-30%).

Soltering-muoto (klassinen)

Se kehittyy seuraavilla tavoilla:

  • 21-hydroksylaasiaktiivisuus on alle 1%;
  • puutos entsyymin 3beta-hydroksisteroididehydrogenaasi, virtaavan ihmiset genotyypin uros oireita vääriä miehen hermaphroditism, ja henkilöillä, joilla on naispuolinen genotyyppi - merkki puutteesta virilization;
  • puutosta StAR / 20,22-desmolaasi proteiinista, joka ilmenee ihmisillä, joilla on naaraspuolinen fenotyyppi, jolla on erittäin vaikea hyperpigmentaatio;
  • aldosteronin syntetaasientsyymin puutos.

Hypertensio

Siinä erotetaan:

  1. Klassista tai synnynnäinen, seurauksena esiintyvän entsyymin puutos 11-beeta-hydroksylaasin ja kehittää virilisaation ihmiset naisten fenotyyppi; entsyymin puutos alfagidroksilaza 17 / 17,20-lyaasi - kasvun hidastumista, spontaanius sukupuolikypsyyteen naisten genotyyppi - ei virilizing oireita mies - vääriä male hermaphroditism.
  2. Nonclassical tai myöhään - puutos entsyymin 11-beeta-hydroksylaasin (potilailla, joilla on naispuolinen fenotyyppi - oireet virilization), puute fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-lyaasia - viiveellä kasvun ja murrosiän spontaanisuutta, ilman virilisaation yksilöiden naispuolinen genotyyppi, jossa väärä urospuolinen hermaphroditismi - miespuolisen genotyypin läsnä ollessa.

Patologian oireet

Kliinisiä oireita ja häiriöitä kehon aineenvaihduntaprosesseissa on ominaista suuri monimuotoisuus. Ne riippuvat entsyymityypistä, sen puutteen asteesta, geenivirheen vakavuudesta, potilaan karyotyypistä (mies tai naaras), hormonisynteesilohkon tyypistä ja niin edelleen.

  • Yliannos adrenokortikotrooppinen hormoni

Seurauksena korkea pitoisuus adrenokortikotrooppisen hormonin, joka, kuten kilpailija melanosyyttejä stimuloiva hormoni sitoutuu reseptoreihin jälkimmäisen ja stimuloi ihon melaniinia, joka ilmenee hyper sukupuolielimissä ja ihon taittuu.

  • Glukokortikosteroidin kortisolin puuttuminen

Se johtaa hypoglykeemiseen (alhainen verensokeri) oireyhtymään, joka voi kehittyä milloin tahansa, jos puutteellinen korvaushoito ei ole käytettävissä. Vastasyntyneen sietää erityisen vaikeaa hypoglykemiaa. Sen kehittyminen voi helposti johtua väärästä tai epäsäännöllisestä (ennenaikainen) ruokinnasta tai muista sairauksista.

  • Aldosteronin puute

Aldosteroni steroidihormoni on tärkein mineraalikortikoidi, joka vaikuttaa suolan metaboliaan kehossa. Se lisää kaliumionien erittymistä virtsaan ja edistää natrium- ja kloori-ionien säilyttämistä kudoksissa, mikä lisää jälkimmäisen kykyä säilyttää vettä. Aldosteronipuutoksella kehittyy vesi-elektrolyyttitasapainon häiriö "suolayhdistimen menetyksen" muodossa. Se ilmenee regurgitaatio, uudelleen kiinteä aine (kuten "lähde") oksentelu, lisäys päivittäinen virtsatilavuus, nestehukka ja vaikea himo, matala verenpaine, sydämen tiheälyöntisyys ja rytmihäiriöt.

  • Androgeenien liiallinen erittyminen

Naisen karyotyypin (46XX) sikiön alkion aikana kehittyy ulkoisen sukupuolielinten virilisaatio. Tämän virilisaation vakavuus voi olla 2. - 5. astetta (Prader-asteikon mukaisesti).

  • Androgeenisen lisämunuaisen ylimääräinen synteesi

Dehydroepiandrosteronin, androstenedionin ja testosteronin ylittäminen syntymän jälkeen aiheuttaa poikien ennenaikaisen isoseksuaalisen murrosiän, jota ilmenee peniksen laajentumisesta ja erektiosta. Adrenogenaalisen oireyhtymän tyttöjen ennenaikaista seksuaalista kehitystä esiintyy heteroseksuaalisesti ja ilmenee klitoriksen lisääntyessä ja jännityksessä.

Miesten ja naisten lapsilla havaitaan jo akne, kasvojen karvojen kasvua ja äänien karkeutta 1,5 - 2 vuoden iässä. Lisäksi on kiihtyvyys lineaarista kasvua, mutta samalla, erilaistumisen luun nopeammin kuin sen lineaarinen kasvu, jolloin jo 9-11 vuotta iän tapahtuu epifyysien luun sulkeminen alkio alueilla. Loppujen lopuksi lapset jäävät lyhyiksi.

  • Soltering (klassinen) muoto

Vakavin muoto adrenogenitaaliseen oireyhtymä, että lapset, sekä miehet ja naiset, on jo ilmeinen ensimmäisinä päivinä ja viikkoina syntymän jälkeen hidas kasvu kehon paino, "virtaava" toistuva oksentelu, ruokahaluttomuus, vatsakipu, käänteisvirtaus, vähentää sisältöä veren natriumioneja ja korotettuja kaliumioneja. Tappiot natriumkloridia (suolaa), puolestaan ​​aiheuttaa kuivumista ja pahentaa oksentelua taajuus ja massiivisuus. Kehon paino laskee, on imetys ja imun vaikeus. Seurauksena puuttumisesta tai viivästynyt ja riittämätön teho voi kehittyä collaptoid valtio, kardiogeeninen sokki johtaneet kuolemaan.

  • Viril ja suolamuodot

Intrauterin hyperandrogenismi kykenee siten stimuloimaan ulkoisten sukupuolielinten virilisaatiota, että tytöillä on erilaiset fuusioasteen sironneen suturan ja laajentuneen klitorisin fuusio. Joskus tytön ulkoisella sukupuolielimellä on jopa täydellinen muistomerkki maskuliinisiin, minkä seurauksena henkilökunta rekisteröi hänet äitiyskotiin ja vanhemmat kasvatetaan poikana. Poikissa ulkoiset sukupuolielimet ovat sopivia, joskus peniksen koko voi olla jonkin verran suurempi.

Syntymän jälkeen, sekä tyttöjä että poikia on lisäystä kliinisiä oireita androgeenireseptorin liikaa - lisääntyminen luun kypsymisen ja fyysistä kehitystä sekä kasvua koko klitoris ja sen jännite tytöillä, kasvu penis koon ja erektio tapahtuu pojilla.

  • Taudin ei-klassisen muodon ilmeneminen

Se havaitaan 4-5-vuotiaana vain ennenaikaisen hiusten kasvun muodossa kainaloissa ja pubiassa. Tällä lomakkeella ei ole muita kliinisiä oireita.

  • Hypertensiivisessä muodossa

Ominaista hypertensiivinen muotojen kohonnut verenpaine, joka esiintyy toissijainen kompensatorinen pitoisuuden deoksikortikosteroni on minerlokortikoidosteroidnym toissijainen lisämunuaiskuoren hormoni. Sen vaikutuksen alaisena on natriumsuolojen ja vastaavasti veteen viivästyminen, mikä johtaa verenkierron määrän lisääntymiseen. Se on joskus mahdollista vähentämiseen samanaikaisesti kaliumsuolat, mukana lihasten heikkous, sydämen rytmihäiriöt, jano taustaa vasten kasvaa päivittäin diureesi, heikko veren happo-emäs-tilassa.

diagnostiikka

Tällä hetkellä diagnoosi mahdollisuuksia raskauden suunnittelussa (hedelmällisessä hedelmällisyydessä), synnytyksen ja vastasyntyneen aikana on olemassa. Ensimmäiset kaksi diagnoosityyppiä suoritetaan tapauksissa, joissa on anamneettisia tai kliinisen laboratoriotuloksia, mikä viittaa mahdollisuuteen saada sopiva perinnöllinen patologia vanhemmilta tai sikiöltä.

Sikiön riskin määrittämiseksi raskauden suunnittelun vaiheessa näytteitä, joissa on adrenokortikotrooppinen hormoni, suoritetaan miehillä ja naisilla. Ne sallivat vahvistavan tai hylkäävän heterozygottisen kantajan tai ei-klassisen muodon synnynnäisen lisämunuaiskuoren toimintahäiriön.

Kliiniset suositukset äidinmaidonkorvikehäiriöille (kohdunsisäinen sikiökehitys) ovat:

  1. Geneettinen analyysi adrenogenitaaliseen oireyhtymä, joka on tutkimuksen ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana korionvillusten solun DNA: han, toisen kolmanneksen - molekyyli- geneettinen analyysi solujen DNA: han sisältyvän lapsivesi, jonka avulla voidaan diagnosoida puutos entsyymin 21-hydroksylaasin.
  2. Määritelmä ensimmäisen raskauskolmanneksen pitoisuuksia 17-hydroksiprogesteronia ja androsteenidionin veressä raskaana olevien naisten ja lapsivesi saatu tutkimiseen korionvillusten ja toisen kolmanneksen aikana - veressä raskaana ja vesillä saatua lapsivesitutkimus. Nämä analyysit antavat mahdollisuuden tunnistaa entsyymin 21-hydroksylaasin puutos. Lisäksi, lapsivesi analyysi ja määrittää pitoisuus 11-deoxycortisol epäonnistumisen tunnistamiseen entsyymin 11-beeta-hydroksylaasin.
  3. Määritetään sukupuoli karyotyyppi ja kirjoittamalla histocompatibility geenien (HLA) tutkimalla DNA korionvillusten näytteenoton, joka suoritetaan 5-6 viikkoa tiineyden puikoilla biopsiatoimenpiteessä.

Neonataalinen seulonta (vastasyntyneyden aikana) Venäjällä on toteutettu vuodesta 2006 lähtien. Sen mukaisesti 17-hydroksiprogesteronin veren pitoisuutta koskeva tutkimus suoritetaan kaikissa lapsissa viidentenä päivänä syntymän jälkeen. Neonataarinen seulonta antaa mahdollisuuden diagnosoida ja hoitaa taudin hoidossa olevat ongelmat nopeasti ja optimaalisesti.

hoito

Kaikki potilaat adrenogenitaaliseen oireyhtymä määritetty vakio glukokortikoidikorvaushoitoa lääkkeitä, joiden avulla voidaan kompensoida puute kortisolin kehossa, ja tukahduttaa (mukaisesti palautteen avulla) ylimäärä erityksen adrenokortikotropiinihormonin. Lapsille, joilla on paljastuneita luun kasvualueita, valinnan keino on "Cortef", joka on hydrokortisoni tableteissa. Adolescenssissa ja vanhempana pitkävaikutteisen hormonihoito on mahdollista prednisolonilla ja deksametasonilla.

Valmisteet "Kortef" ja "Kortineff", joita käytetään adrenogenaalisen oireyhtymän hoidossa

Kun solteryayuschey muodossa tauti on edelleen osoitettu glukokortikoidien lääke "Florinef" tai fludrokortisonia, joka on synteettinen adrenokortikaalinen hormoni, joilla on korkea mineralkortikoidnoy aktiivisuus. Vastasyntyneen paitsi fludrokortisoni, on lisättävä tavanomaisille natriumkloridia päiväannos 1-2 grammaa muodossa suolatussa vedessä.

Hormonaalisten lääkkeiden yliannostuksen ja asianmukaisten annosten valitsemisen välttämiseksi tarvitaan fyysisen kehityksen jatkuva seuranta ja hormonaalista taustatutkimusta. Kuten indikaattorit glukokortikoidihoidolle ovat kasvu tietojen muutokset luun kypsymistä, kehon painon ja kliinisiä oireita virilnogo oireyhtymä, seerumin 17-hydroksiprogesteroni tai androsteenidionin, ja erittyminen virtsaan pregnatriola.

Riittävyys annos "Florinef" voidaan arvioida läsnäolo ja taajuus regurgitation, erityisesti "ylitsepursuava" suurin voitto vauvan paino, ihon turgor, ruokahalu, ja vanhemmat lapset - verenpaineeseen arvoa. Laboratoriokokeissa veren natrium- ja kaliumionien taso, plasman reniinin aktiivisuuden muutos, ovat objektiivisia. Lääkkeen tason määrittäminen on välttämätöntä kaikissa potilailla riippumatta suolojen menetyksen oireiden esiintymisestä ja vakavuudesta.

Konservatiivisen hoidon lisäksi yksivaiheinen leikkaus (feminisoiva) muovi ulkoisesta sukupuolielimestä suoritetaan 1- ja 2-vuotiailla tytöillä klassisen patologian muodossa. Kun virilisaatio on vakava, 1-2 vuotta ensimmäisen kuukautisvuodon jälkeen, mutta ennen seksuaalisen aktiivisuuden alkamista tehdään toinen leikkaushoito, joka koostuu tavanomaisesta tai yhdistetystä intra-atoplastiasta.

Perinnöllisten hormonaalisten sairauksien joukossa on yleisin adrenogenaalinen oireyhtymä. Kuitenkin sen ajankohtainen tunnistaminen ja asianmukainen hoito, jota erityisesti edistää vastasyntyneiden seulonta, mahdollistaa ihmisille tämän patologian riittävän korkean elämänlaadun.

Adrenogenitalin oireyhtymä

Adrenogenitalin oireyhtymä on jaettu luontaiseen muotoon, jota pidetään klassinen, ja ei-klassiset kevyet muodot, joihin postpubertatnom ja murrosiän. Ne luokitellaan hyperandrogenismin ja C21-hydroksylaasin puutostason mukaan. Tämän taudin kanssa lisämunuaiset, liiallinen määrä androgeenit, kun taas hormonin gonadotropiini vapautuu riittämättömissä määrissä. Tämän seurauksena munasarjoissa tapahtuu merkittäviä häiriöitä seuraavien follikkelien kasvua ja niiden kypsymistä.

Tärkein syy adrenogenitaaliseen oireyhtymä pidetään on synnynnäinen elementin, kuten C21-hydroksylaasin - osallistuvan entsyymin synteesin androgeenien tuottaman lisämunuaisen kuoren. Tämä entsyymi muodostetaan riittävän suureksi geenin vaikutuksesta, joka sijaitsee autosomian lyhytosassa - 6. kromosomin parit. Tavanomaisesti tämän taudin perintö eroaa autosomaalisesta toistuvasta luonteesta. Jos kehossa on vain yksi patologisesti muutettu geeni, sairaus ei välttämättä kehittyisi, ja vain silloin, kun patologiset geenit ovat erilaisissa kromosomipareissa, adrenogeeni-oireyhtymä voi kehittyä.

Adrenogeeni-oireyhtymän oireet

Adrenogenaalisen oireyhtymän synnynnäisessä muodossa muodostuu liiallinen määrä androgeeneja kohdunsisäisen kehityksen aikana, kun lisämunuaisen hormonaalinen toiminta muodostuu. Ylimääräinen androgeeni aiheuttaa seksuaalinen eriytyminen, jotka liittyvät naisen sikiöön. Sikiön kehityksessä 9-11th viikolla sikiöllä on jo seksuaalinen rakenne ja elimet, jotka ovat ominaisia ​​naisen kehossa, vaikka ulkoiset sukupuolielimet tässä vaiheessa ovat vasta alkamassa. Tässä tapauksessa naispuolinen fenotyyppi muodostuu alkutyypistä.

Naisen sikiöön ja sen ulkopuolisiin sukupuolielimiin vaikuttaa liiallinen tuotanto testosteroni, seurauksena on seksuaalisen tuberkulan huomattava lisääntyminen, joka sitten on penis-tyyppinen klitoriksen muoto, labiosakraaliset taitokset yhdistyvät ja muistuttavat muodoltaan kivespussiin. Urogenitaalinen sinus avautuu epämuodostuneessa klitorikissa, eikä sitä ole alun perin kohdistettu emättimeen ja virtsaputkeen. Siksi lapsen syntymän sukupuoli määrittelee usein väärin. Koska munasarjojen gonadit hankkivat naisen muodon, kutsutaan usein synnynnäistä adrenogeeni-oireyhtymää väärä nainen hermaphroditism, intrauterin kehityksen aikana jarogeenien hyperprotekniikka johtaa lisämunuaisten hyperplasiaan.

Lapset, jotka kärsivät tästä taudista, tarvitsevat jatkuvaa seurantaa lasten endokrinologeilla. Nykyaikaiset lääketieteelliset menetelmät mahdollistavat adrenogenaalisen oireyhtymän ajankohtaisen kirurgisen hoidon, jotta seksuaalinen korjaus suoritetaan operatiivisella tavalla ja sen jälkeen lapsi kehittyy naispuolisen tyypin mukaan. Nyt gynekologit-endokrinologit hoidetaan usein potilailla, joilla on adrenogeeni-oireyhtymä, jolle on ominaista myöhäinen muoto.

Kun puberteetti synnynnäinen muodossa C21-hydroksylaasin puutos ilmenee kohdussa jopa murrosiässä, kun vain ilmenee hormonaalista toiminta ja lisämunuaisen kuoren. Kuitenkin rikkomukset ovat erityisen havaittavissa välittömästi ennen tyttön ensimmäisen kuukautisten alkamista. Ja jos yleensä populaatiossa ensimmäisen kuukautisten tapahtuu 12-13vuosi, tytöillä, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen oireyhtymä tunnettu muoto puberteetti, ensimmäinen kuukautiset tapahtuu paljon myöhemmin, vain 15-16 vuosi.

Kuukautiskierros tällä taudilla on melko epävakaa, kuukautiset ovat epäsäännöllisiä, tytöt yleensä oligomenoree. Kuukautisten välinen aika on huomattava, yleensä se on 30-45 päivää.

hirsutismi se on varsin voimakas, melko usein se ilmenee kasvojen keskellä hiukset, jotka sijaitsevat pitkin vartalon valkoista riviä, hiusten kasvussa yli huulen pitkin miesperiaatetta, lonkat ja noin nänni. Kehossa on suuri joukko sebaceous-rauhasia, usein havaitaan karvatuppien tukkeutuminen, kasvoilla oleva iho tulee rasvaiseksi, huokoset laajentuvat ja laajenevat. Adrenogeeni-oireyhtymän murrosikäisten tytöt ovat melko pitkiä ja niillä on maskuliininen fysiikka, leveät hartiat ja kapea lantio, nisäkäslihasten hypoplastisuus on havaittu. Yleensä tällaisten potilaiden pääasialliset valitukset viittaavana lääkäreille ovat aknen esiintyminen tai valitukset epäsäännöllisistä kuukautiskierroksista.

Taudin post-puberttimuodossa tyttöjen adrenogeeni-oireyhtymän oireet ovat havaittavissa vasta puberties- sa. Melko usein oireet ilmaantuvat lääketieteellisen abortin, kehittymättömän raskauden tai spontaanin keskenmenon jälkeen. Kuukautiskierron rikkomisen aikana kuukautisten väliset välekset lisääntyvät merkittävästi, kuukautisten vajaatoiminta on vähäistä, usein viivästyksiä.

Tässä tapauksessa suhteellisen pehmeä hyperandrogeenisten oireisiin ja merkkeihin, hirsutismi melkein ei ilmaista ja on esitetty vain pieni pilosis valkoinen viiva vatsa, voi olla hieman hiukset jalat lähellä nännin, tai ylemmän huulen. Naisten rintasyövän kehittyvät samalla tavalla kuin hänen ikäisensä, perustuslaki muodostetaan naaras tyyppi, aineenvaihdunnan häiriöt ole osoittanut.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi

Adrenogenitalin oireyhtymä voidaan tunnistaa nykyajan avulla hormonaaliset tutkimukset, sekä silmämääräisen tarkastuksen aikana. Tämä otetaan huomioon fenotyyppiset ja sairaushistoria, kuten naisten kehon karvoituksen epätyypillisiä paikoissa ruumiinrakenne mies periaatteessa kehitystä rintarauhasiin ja yleisestä tilasta ihon, laajentuneen huokoset, ja läsnäolo akne. Adrenogenitaaliseen oireyhtymä on tunnusomaista, merkitsee olennaista synteesi steroideja 17 SNP, joten taudin esiintymisen viittaa nostamiseen hormonien veressä ja havaitseminen kaksi hormonia - DHEA ja DHEA-S, jota pidetään testosteronin esiasteita.

On välttämätöntä määrittää 17-CS-indikaattori diagnoosin aikana, mikä ilmenee virtsan analyysissä androgeenisten metaboliittien läsnäolossa siinä. Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnostiikan verikokeessa määritetään DEA-C- ja 17-ONP-hormonien taso. Kattavassa tutkimuksessa täydelliseen diagnoosiin on tarpeen harkita hyperandrogenismin ja muiden häiriöiden oireita endokriinisessä järjestelmässä. Samaan aikaan 17-CS-suhde virtsassa ja DEA-C, T, 17-ONP ja DEA-hormonien taso on havaittava kahdesti - ensin näytteeseen, jossa deksametasoni ja muut glukokortikoidit, ja sitten sen toteuttamisen jälkeen. Jos hormonien määrä analyysissä vähenee 70-75%: iin, tämä osoittaa androgeenien kehitystä yksinomaan lisämunuaiskuoressa.

Adrenogenaalisen oireyhtymän tarkka diagnoosi sisältää Munasarjojen ultraääni, jonka aikana anovulation, se voidaan määrittää, onko munarakkuloita eri kypsyysasteet jotka eivät ylitä Preovulatoorisessa kokoa. Tyypillisesti tällaisissa tapauksissa, munasarjat ovat suurennettu, mutta, toisin kuin munasarjojen, syndrooman adrenogenitaaliseen kun niitä ei havaittu mitään kasvua stroomaan, tai kun läsnä on pieni munarakkuloiden suoraan kapselin munasarjan. Diagnoosi käytetään usein mittaus kehonlämpötilan, jossa ominaisuus taudin osoittaa vaiheiden kestossa - pitkä ensimmäinen vaihe kuukautiskierron ja lyhyen aikaa toisen vaiheen.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito

Hoidon aikana käytetään adrenogeeni-oireyhtymää glukokortikoidilääkkeitä, joka voi korjata hormonitoiminnan lisämunuaisissa. Usein lääkärit käyttävät tällaista lääkettä deksametasoni, päiväannos ei saa ylittää 0,5-0,25 mg. Hoidon aikana seurataan säännöllisesti androgeenien määrää potilaan veressä ja virtsassa esiintyviä aineenvaihduntatuotteita. Jos tämän kuukautiskierron jälkeen normalisoituu, hoitoa voidaan pitää onnistuneena ja tehokkaana. Lääkehoidon jälkeen tulee näkyä ovulaatiokiertoja, joiden läsnäoloa voidaan havaita mittaamalla peruslämpötila. Jos samanaikaisesti ilmenivät kuukautiskierron vaiheiden muutokset ja niiden normalisointi, niin kuukautiskierron keskellä naisella saattaa olla raskaus.

Mutta raskauden aikana onkin jatkettava terapeuttista hoitoa glukokortikoidien kunnes 13. viikko välttää spontaani keskenmenon. Tänä aikana istukka on asianmukaisesti muodostettu, mikä takaa riittävän määrän hormoneja, jotka ovat tarpeen sikiön oikealle muodostumiselle. Potilaat kärsivät adrenogenaalinen oireyhtymä, lääkärin tarkka seuranta kaikissa raskauden vaiheissa on välttämätöntä, varsinkin täysipainoinen hoito sikiön muodostumisen ensimmäisissä vaiheissa. Peruslämpötila on mitattava päivittäin 9 raskausviikolle, kahden viikon välein on tunnistettava ultraääni myometrian tonus ja tutkimaan sikiönmunan otlocheen tilaa.

Jos potilas on aiemmin ollut spontaaneja keskenmenoja on tarpeen ottaa estrogeenia sisältäviä lääkkeitä merkittävästi parantamaan veren saantia alkioon kohdunsisäisen kehityksen aikana. Valmisteena raskaudelle naisille on määrätty huume mikrofollin, jonka päivittäinen annos on 0,25-0,5 mg, tai proginova määrä on 1-2 mg. Naisen kuntoa on seurattava tarkkaan, erityisesti huomiota on kiinnitettävä kouristuksiin, joita on kohdistettu aivoverenvuotoon, sekä verenpaineen läsnäolosta urogenitaalisesta alueesta.

Nyt adrenogenaalisen oireyhtymän hoidossa ei ole raskautta vielä I-II-raskauskolmanneksen aikana djufaston, joka on analoginen luonnollinen progesteroni. Tätä lääkettä ei ole ominaista androgeeniselle vaikutukselle, joka erottaa sen norsteroidisarjan lääkkeistä, joiden käyttö voi johtaa sikiön maskuliinisiin vaikutuksiin, erityisesti naispuoliseen sukupuoleen. Tätä lääkettä käytetään myös hoitoon iskeeminen-kohdunkaulan vajaatoiminta, mikä on usein samanaikaista adrenogeeni-oireyhtymää.

Jos raskaus hoidosta huolimatta, ei tapahdu, ovulaatio ei tapahdu, ja pituus kuukautiskierron vaiheissa pysyy samana, lisäksi glukokortikoideilla, on tarpeen edistää ovulaatiota. Tätä tarkoitusta varten, klomifeeni, annettuna annoksena 50-100 mg tietyissä vaiheissa kuukautiskierron. Kun nainen menee lääkärin valitetaan hirsutismi mies periaatteessa epäsäännölliset kuukautiset tai pustuloosinen ihottuma kasvoissa ja vartalossa, mutta raskaus ei ole kiinnostunut, hoito on pidetty muita huumeita.

Tällaiset työkalut sisältävät yleensä antiandrogeenit ja estrogeenit, useimmin käytetään Diane-35. Hirsutismin läsnä ollessa yhdessä kompleksissa, johon se on määrätty ciproteroniasetaatti, jonka annos on 25-50 mg vuorokaudessa. Tämän lääkkeen käyttö on suunniteltu 12-14 päivän ajan. Kokopäiväinen lääkitys kestää kolme kuukautta kuuteen kuukauteen, vasta sitten hoidon teho. Patologian syy ei kuitenkaan ole ratkaistu, joten hoidon lopettamisen jälkeen adrenogeeni-oireyhtymän oireet alkavat jälleen näkyä.

Glukokortikoidien käyttö, joka mahdollistaa munasarjoiden toiminnan normalisoinnin, ei johda merkittävästi hirsutismin vähenemiseen. Jotta voit päästä eroon tästä ongelmasta, sinun on otettava oraaliset ehkäisyvalmisteet progestiineilla, kuten gestodeeni, desogestreeli, norgestimaatin. Ei-hormonaalisten lääkkeiden joukosta voidaan tunnistaa veroshpiron, joka olisi otettava puolen vuoden ajan 100 mg: aa päivässä, tässä tapauksessa useimmilla potilailla on merkittävä väheneminen hirsutismi.

On post-puberttimuoto sairaudet potilaista, jotka eivät halua tulla raskaaksi, hormoni huumeita yleensä ole määritetty, varsinkin jos myöhästymiset eivät pitkiä luonnetta ja akne vaurioita iholla täysin merkityksetöntä. Jos nainen tarvitsee nimittää hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden, pitäisi asettaa etusijalle kuten huumeiden Mersilon, gestodeeni, desogestreeli, norgestimaatin, mutta tällaisten lääkkeiden käyttöönottoa yli vuoden ajan ei suositella.

Adrenogenitalin oireyhtymä

Syntynnäinen heteroseksuaalinen muoto, feminisaatio, miehillä ilmenee miespuolisen pseudohermafroditismin avulla. Se tapahtuu hyvin harvoin, ja se liittyy lisämunuaisen aivokuoren verkkokalvon hyperplasiaan.

Miehen pseudohermafroditismille on ominaista sukuelinten, hypoteesin ja atrofian, kahdenvälisen vatsan kryptorchismin, kivesten atrofian ja aspermagenesis. Kehittää gynecomastia. Ääni tulee ohut ja saa naisellisen timbre. Elin lepytilanne on vähäinen naispuolisen tyypin mukaan. Libido pienenee tai puuttuu. Rasvakertymät jaetaan uudelleen naaraspuolisen tyypin mukaan. Luiden luusto on naisellinen, leveä lantio ja kapeat olkapäät. Liikunta on huonosti kehitettyä.

Hankittu heteroseksuaalinen adrenogenaalisen oireyhtymän muoto, feminisaatio, miehillä määritetään suuren määrän estrogeenien erittymistä ja lisämunuaisen korteksin - kortikosterooman tuumorilla. Kasvaimen luonne on useimmiten pahanlaatuista. Neoplasmat, kliininen feminisaatio, miehet ilmaisevat devirilisoitumisen oireet. Karvaaminen pienentää ja hankkii naispuolista tyyppiä, ääni tulee ohutta. Kiveksen atrofia, kehittää gynecomastia. Potilaan psyyken ja käyttäytymisen muutokset näkyvät selvästi.

Adrenogenaalisen oireyhtymän isoseksuaalisessa muodossa lisämunuaisen aivokuoren estrogeenin hyperproprismus esiintyy naisilla alkuvaiheen puberttikaudella. Se liittyy lisämunuaisten kasvaimeen. Tauti on harvinaista. Tyttöjen murrosirauhan aika tulee hyvin varhaisessa vaiheessa, ja naisilla seksuaalisia ja somaattisia merkkejä lisääntyy.

Käytännön lääketieteessä ilmenee synnynnäinen adrenogenitaaliseen oireyhtymä, yhdessä muiden ominaisuuksien toimintahäiriö lisämunuaisen kuoren ja sekamuodot adrenogenitaaliseen oireyhtymä.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi ja differentiaalinen diagnoosi

Tauti johtuu monimuotoisuuden kliinisen kuvan on vaikea määritellä. Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on erotettava ennenaikaista kypsymistä aiheuttaneet muut sairaudet (pahanlaatuiset kasvaimet kivekset, kasvain käpylisäke, tappion kolmannen kammion), jonka kehittäminen aloitettiin myöhemmin - kun murrosiän alkamisen.

Munasarjojen tuumorit voivat myös johtaa adrenogenaalisen oireyhtymän kehittymiseen. Näihin kuuluvat adrenoblastooma, luteum, tekoma jne., Joiden kehittyminen alkaa puberties- taan.

Stein-Leventalin oireyhtymä johtuu munasarjojen kystisestä degeneraatiosta. Tämä hermaphroditismi kehittyy myöhään, puberteettisessa iässä, kun taas pseudohermafroditismi ilmenee välittömästi lapsen syntymän jälkeen. Nykyisessä hermafroditismissa yksi yksilöllä on miehen ja naisen sukupuolirauhaset.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito

Adrenogenitaaliseen oireyhtymä aiheuttama diffuusi liikakasvu zona reticularis lisämunuaisen kuoren voidaan hoitaa menestyksellisesti kortisonia tai sen johdannaiset - prednisoni, deksametasoni ja vastaavat. Tällä hoidolla tulisi olla korvaava vaikutus. Tuotu ulkopuolelta kortisonin normalisoida kortisolin tasot ja estää aivolisäkkeen liikaeritys. Seurauksena, eritystä androgeenien ja estrogeenien lisämunuaiskuoren vähentää oireita adrenogenitaaliseen oireyhtymä häviävät. Antaa 100 mg päivässä viikossa ja siirrettiin sitten ylläpitoannos 25 mg vuorokaudessa. Jos syndrooma on yhteydessä sekä natriumin, kortisoni sitten yhdistää doksisykliini. Hormonihoito adrenogenitaaliseen oireyhtymä antaa parhaan vaikutuksen, jos se aloitetaan aikaisemmassa vaiheessa lapsi alle kaksi vuotta.

Kirurginen hoito suoritetaan adrenogenitaaliseen oireyhtymä, jos tauti johtuu hyvänlaatuinen tai pahanlaatuinen kasvain lisämunuaisen kuoren, jossa on sekoitettu muodot Aper oireyhtymä - Halle kun giperandroidnye oireita yhdistetään giperglyukokortitsizmom tai hyperaldosteronismin, hyperplastisten muodot oireyhtymä ei ole parannettavissa kortikoidia.

Suorita adrenalectomia myöhemmällä muovikorjauksella ulkoisiin sukupuolielimiin miehen tai naisen mukaan.

Adrenogenitalin oireyhtymä

Kliinisessä käytännössä, riippuen siitä, missä määrin C21-hydroksylaasin puutos, ja näin ollen, astetta hyperandrogenismi erittää sen klassiseen muotoon synnynnäinen adrenogenitaaliseen oireyhtymä ja lieviä muotoja, joita kutsutaan myös ei-klassiset (post-murrosikää ja murrosikää muoto). Liialliseen vapautumiseen lisämunuaisen androgeenien estää gonadotropiinien, tuloksena on heikentynyt kasvun ja kypsymisen munarakkuloiden munasarjoissa.

Perinnöllisen adrenogeeni-oireyhtymän klassinen muoto

hyperproduction androgeenien alkaa kohdussa aloittamisessa hormonaalisen lisämunuaisten toiminnan - 9-10 nnen viikon sikiövaiheessa. Vaikutuksen alaisena androgeenin ylimäärä on häiriintynyt seksuaalisen erilaistumista sikiön naisen kromosomi. Tänä aikana sikiövaiheessa Sukurauhassyövän jo selvä seksuaalinen identiteetti, sisäiset sukupuolielimet ovat myös rakenteelle ominaiset naispuoliseen ja ulkoisten sukuelinten ovat varhaisina vaiheessa. Niin sanottu neutraali tyyppiä muodostetaan naispuolinen fenotyyppi. Vaikutuksen alaisena ylimäärä testosteronin tapahtuu virilization sekä ulkoisten sukuelinten naisen sikiön: genitaalikyhmy kasvaa, tulossa penisoobrazny klitoris yhdistää labiosakralnye taittuu, saada sellainen kivespussin urogenitaalisinuksesta ei jakaudu virtsaputken ja emättimen, ja jatkuvat ja avautuu alla penisoobraznym klitoris. Tällaiset virilization johtaa väärään sukupuolen määrittäminen syntyessään. Koska sukurauhasten ovat naisten rakenne (munasarjat), tämä patologia on saanut toinen nimi - väärä naaras hermaphroditism. Hyperproduction Androgeenit kohdussa aiheuttaa lisämunuaisen liikakasvu; Tässä muodossa adrenogenitaaliseen oireyhtymä kutsutaan klassista muotoa synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu.

Tällaiset lapset ovat lapsipotilaita endokrinologeilla, kehitetään hoitotyön taktiikka ja hoito, mikä mahdollistaa seksuaalisen leikkauksen oikea-aikaisen korjaamisen ja naispuolisen sukupuolen jatkuva kehittämisen.

Gynekologisiin endokrinologeihin viitaten potilaat ovat adrenogeeni-oireyhtymän myöhäisiä muotoja.

Adrenogenaalisen oireyhtymän puberteerinen muoto (adrenal cortexin synnynnäinen toimintahäiriö)

Tässä muodossa synnynnäinen oireyhtymä adrenogenitaaliseen C21-hydroksylaasin on esitetty puberteetin aikana fysiologinen parantaa hormonaalista toimintaa lisämunuaisen kuoren, ns ajanjakson adrenarke, aika 2-3 vuotta ennakoida menarche - kuukautisten alkamiseen. Fysiologinen lisääntyminen androgeenien eritys tässä murrosiän tarjoaa "kasvupyrähdys" ja ulkonäkö seksuaalinen karvoituksen.

Kliinistä kuvaa on tyypillistä myöhäinen menarhe, ensimmäiset kuukautiset ovat 15-16 vuotta, kun taas väestössä se on 12-13 vuotta. Kuukautiskierto on epästabiili tai epäsäännöllinen ja pyrkii olemaan oligomenorrea. Kuukausittain välinen aika on 34-45 päivää.

Hirsutismilla on voimakas luonne: hiusten akselien kasvu on merkitty vatsan valkoisella viivalla, ylähuuliin, imukupuihin ja sisempiin reisiin. On olemassa useita aknea muodossa suppurt hair follicles ja talirauhaset, kasvojen iho on öljyinen, huokoinen.

Tytöille on tyypillistä korkea kasvu, fyysisellä on lievästi ilmaistu maskuliininen tai interseksuaalinen piirre: laaja hartio, kapea lantio.

Maitorauhaset ovat hypoplastisia.

Pääasialliset valitukset, jotka johtavat potilaita lääkäriin, ovat hirsutismi, akne ja epävakaat kuukautiskierrokset.

Adrenogenaalisen oireyhtymän jälkipuhdistunut muoto

Kliiniset ilmenemismuodot ilmenevät toisen vuosikymmenen lopussa usein usein spontaanin keskenmenon jälkeen raskauden alkuvaiheessa, kehittymätön raskaus tai lääketieteellinen abortti.

Naiset havaitsevat kuukautiskierron epäsäännöllisyytensä välitulehduksen pituuden pitenemisen tyypin mukaan, taipumus viivästyttää ja laskea kuukausittain.

Koska hyperandrogenismista kehittää myöhään ja on "pehmeä" merkki, hirsutismi ilmaistu hieman: niukasti karvoituksen linea alban peripapillary kenttien yläpuolella ylähuuli, jalat.

Maitorauhaset kehitetään iän mukaan, fysiikka on puhtaasti feminiininen.

On huomattava, että potilailla, joilla on adrenogenaalinen oireyhtymä, ei tunnisteta polykystisen munasarja-oireyhtymän ominaispiirteitä.

Adrenogeeni-oireyhtymän syyt

Tärkein syy esiintymiseen on synnynnäinen entsyymi С21-hydroksylaasi, joka osallistuu androgeenien synteesiin lisämunuaiskuoressa. Tämän entsyymin normaali muodostuminen ja pitoisuus saa aikaan geenin, joka on lokalisoitu yhdelle 6. kromosomin parista (autosomeista). Tämän patologian perimä on autosomaalista recessive luonteeltaan. Yhden patologisen geenin kantajassa tätä patologiaa ei voida ilmentää, se ilmenee viidennen parin autosomeissa olevien viallisten geenien läsnäollessa.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi

Anamnestristen ja fenotyyppisten tietojen (fysiikka, hiukset, ihon kunto, rintarauhasen kehittyminen) lisäksi hormonaaliset tutkimukset ovat ratkaisevan tärkeitä diagnoosin määrittämisessä.

Adrenogeeni-oireyhtymän kanssa steroidien synteesi hajoaa vaiheessa 17-ONP. Siksi hormonaaliset merkit ovat 17-ONP-veren tasojen nousu samoin kuin DEA- ja DEA-C-testosteroniprekursoreita. Diagnostiikkatarkoituksessa voidaan käyttää 17-CS: n määritystä virtsan ja androgeenien metaboliiteissa.

Tärkein on 17-OHP: n ja DEA-C: n taso veressä, jota käytetään differentiaaliseen diagnoosiin muiden endokriinisten häiriöiden kanssa, jotka ilmenevät hyperandrogenismin oireista. Veren 17-ONP: n, T: n, DEA: n, DEA-C: n ja 17-CS: n määritys virtsassa suoritetaan ennen glukokortikoidien, esimerkiksi deksametasonin, näytteen ja sen jälkeen. Näiden steroidien määrän väheneminen veressä ja virtsassa 70-75% osoittaa androgeenien lisämunuaisen alkuperää.

Diagnoosiarvo on ja munasarjojen ultraääni. Koska adrenogenitaaliseen oireyhtymä Anovulaatiossa ehoskopicheski Huomaa läsnäolo follikkelia vaihtelevalla kypsyyttä, eivät pääse Preovulatoorisessa koko, ns multifollikulyarnye munasarjat, munasarjojen koko voi olla hieman enemmän kuin sääntö. Kuitenkin, toisin kuin aikana munasarjojen oireyhtymä Munasarjojen ne eivät lisää määrää strooman ja eivät ole tyypillisiä tämän patologian sijainti pieni munarakkuloita "kaulakoru" alla kapseli munasarjan.

Peruslämpötilan mittaus, jolle syklin venytetty ensimmäinen vaihe ja syklin lyhennetty toinen vaihe (keltaisen ruumiin aliravitsemus), ovat myös diagnostisesti merkitseviä.

Adrenogenitaalisen oireyhtymän erilainen diagnoosi

Adrenogeeni-oireyhtymän ja polykystisen munasarjan oireyhtymän erilaiset ja diagnostiset oireet

indikaattorit

AGS

PCOS

Normaali tai korotettu

Näyte deksametasonilla

Hirsutismin vakavuusaste

Inkontinenssi ensimmäisen kolmanneksen aikana

Epästabiili sykli, jolla on taipumus oligomenorreaan

Oligo-, amenorrhea, DMC

Erilaisia ​​kypsyysasteen vaiheita, tilavuus enintään 6 cm 3

Lisääntynyt stromaasin, halkaisijaltaan 5-8 mm: n halkeilun, subkapsulaarisen, tilavuus> 9 cm3

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito

Lisäkilpirauhasen hormonaalisen toiminnan korjaamiseksi käytetään glukokortikoidilääkkeitä.

Tällä hetkellä määrätä deksametasonia annoksella 0,5-0,25 mg. päivässä kontrolloimaan androgeeneja ja niiden metaboliitteja virtsassa. Hoidon tehokkuutta on osoitettu kuukautiskierron normalisoinnilla, ovulaatiokerrosten ilmenemisellä, joka on kirjattu mittaamalla perustilämpötila, tiedot endometriumin ja munasarjojen ekkoskopian syklin keskellä, raskauden alkaminen. Jälkimmäisessä tapauksessa glukokortikoidihoito välttää raskauden keskeyttämistä 13-viikkoon saakka - istukan muodostumisajan, joka tarjoaa tarvittavan hormonitason normaalin sikiön kehittymiselle.

Ensimmäisten viikkojen aikana raskaus on seurattava jopa 9 viikko - mittaus kehonlämpötilan kahden viikon välein - ultraäänitutkimus havaita lisääntynyt sävy Myometriumin ja ehoskopicheskih merkkejä irtoamisen munasolu. Kun keskenmenoon on anamneesiin määrätty estrogeenia sisältäviä lääkkeitä parantaa verenkiertoa kehittyvään alkioon: mikrofollin (etinyyliestradiolia), jonka 0,25-,5 mg vuorokaudessa tai proginova 1-2 mg vuorokaudessa valvonnassa naisten aseman ja läsnäolo hänen valituksia kipu alemman vatsa, havaitseminen sukupuolielimeltä.

Tällä hetkellä hoito adrenogenitaaliseen oireyhtymä keskenmenon I-II kolmanneksen tehokkaan käytön luonnollista progesteronia analogisten - duphaston on 20-40-60 mg päivässä. Kuten dydrogesteroni johdannainen, sillä ei ole androgeeni vaikutus toisin kuin progestiinit norsteroidnogo sarja, jotka osoittavat merkkejä virilisaation ja maskulinisaatiota äiti on naispuolinen sikiölle. Lisäksi dyufastonin käyttö on tehokasta funktionaalisen iskeemisen ja kohdunkaulan vajaatoiminnan hoidossa, joka usein liittyy adrenogeeni-oireyhtymään.

Koska raskaus (ovulaatio tai keltarauhasen vajaatoiminnan, ne rekisteröidään pohjapinta ruumiinlämpö) suositellaan hoidon aikana glukokortikoidien suorittaa ovulaation kanssa clomiphene standardin mukaisesti: 5.-9. tai 3.-7 päivänä syklin aikana 50-100 mg.

Niissä tapauksissa, joissa nainen ei ole kiinnostunut raskauden ja pääsairauksittain on liiallinen karvaisuus, pustulaarinen ihottuma tai epäsäännölliset kuukautiset, on suositeltavaa lääkitys terapian sisältäviä estrogeenit ja androgeenit (ks. Hoito hirsutismi PCOS). Useimmiten määrätty lääke Diane-35. Tehokkaampi vastaan ​​hirsutismi keskellä Diana annetaan ensimmäisen 10-12 päivä sen vastaanotto syproteroniasetaatti annoksen 25-50 mg (valmistus androkur). Näiden lääkkeiden käyttö 3-6 kuukaudelle antaa merkittävän vaikutuksen. Valitettavasti lääkkeiden ottamisen lopussa hyperandrogeenin oireet ilmestyvät jälleen, koska tämä hoito ei poista patologian syytä. On myös huomattava, että glukokortikoidien, normalisoi munasarjojen toiminta on vain vähän vaikutusta vähentää hirsutismi. Antiandrogeenisiä toiminta ehkäisypillerit, jotka sisältävät uusimman sukupolven progestiinit (gestodeenin, norgestimaatti). Ei-hormonaaliset lääkkeet tehokas veroshpiron että annoksella 100 mg päivittäin 6 kuukausi tai enemmän vähentää hirsutismi.

Myöhään postpubertatnom muodostavat adrenogenitaaliseen oireyhtymä, lievä ilmaistaan ​​ihon ilmentymiä hyperandrogenismista ja epävakaa kuukautiskierron ilman pitkiä viiveitä, potilaalle, jos he eivät ole kiinnostuneita raskauden, hormonikorvaushoito ei tarvita.

Soveltamisessa hormonaalisen ehkäisyn edullinen pieniannoksinen monofaasinen (Mersilon) ja kolmen faasin viimeisen sukupolven gestageenisiä komponentti (desogestreeli, gestodeeni, norgestimaatti), joilla ei ole androgeenisen vaikutuksen. Pitkäaikainen käyttö yksifaasisen hormonaalista oraalisen ehkäisyvalmisteen, joka sisälsi 30 ug etinyyliestradiolia tai Femoden marvelona tyyppi (yli vuoden yhtäjaksoisesti) voi aiheuttaa gipertormozhenie munasarjojen toiminnan ja amenorrea, koska hypogonadotropic häiriöitä ei hyperandrogenismi.

Adrenogenitalin oireyhtymä

Adrenogenital-oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jolle on tunnusomaista sepelvaltimotaudin heikentynyt toiminta. Tautiin liittyy miespuolisten sukupuolihormonien (androgeenit) lisääntynyt tuotanto.

Adrenogenitaalin oireyhtymä johtuu synnynnäisistä geneettisistä mutaatioista, jotka johtavat epäterveen erityisten entsyymien tuotantoon, jotka ovat vastuussa lisämunuaisen kuoren hormonien muodostumisesta. Näin ollen aldosteronin ja kortisolin hormonipitoisuus pienenee, mutta miespuolisten sukupuolihormonien (androgeenit) tuotanto kasvaa.

Adrenogenaalisen oireyhtymän syyt

Adrenogenitaalin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka kehittyy johtuen additioista geeneissä, jotka ovat vastuussa lisämunuaisen kuoren hormonien tuotannosta.

Tämä tauti on periytynyt autosomaalisella resessiivisellä tyypillä. Jos adrenogenaalinen oireyhtymä on läsnä yhdessä vanhemmista, tämän patologian lapsi ei tule. Jos molemmat vanhemmat ovat tämän mutaation kantajia, sairaslapsen syntymän todennäköisyys voi olla 0-25 prosenttia. Jos jollakin vanhemmista on adrenogenaalinen oireyhtymä ja toinen on mutaation kantaja, niin sairastuneen lapsen todennäköisyys on 75%.

Adrenogeeni-oireyhtymän oireet

Adrenogenaalisen oireyhtymän pääasialliset oireet ovat:

Suhteellisen suuri peniksen koko lapsuudessa;

· Lisääntynyt pigmentaatio iholla;

Matala kasvu (ei aina);

Pysyvä verenpaineen nousu;

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi sisältää seuraavat toimet:

· Taudin anamneesin kerääminen ja potilaiden valitusten analysointi;

• tutkimalla potilasta, ihon liiallista pigmentaatiota, kohonnutta verenpainetta, vähäistä kasvua, ihon liiallista hiusten pintaa ja muutoksia ulkoisesta sukupuolielimestä;

· Veritesti hormonien määrittämiseksi (kortisolin ja aldosteronin väheneminen sekä urospuolisten sukupuolihormonien (androgeenit)) lisääntyminen;

· Veritesti 17-hydroksiprogesteronin tason määrittämiseksi. Se on lisämunuaisen aivokuoren hormonien esiaste. Tämän patologian ohella sen lisääntynyt sisältö on havaittavissa;

· Muut tutkimukset (lääkärin harkinnan mukaan).

Adrenogenaalisen oireyhtymän tyypit

Adrenogenaalisen oireyhtymän muodot ovat kolme: suolaa menettävä muoto, yksinkertainen virialainen muoto ja ei-klassinen (post-puberteettinen) muoto.

Adrenogeeni-oireyhtymän soltering-muoto ilmenee ensimmäisen lapsen elämässä. Tytöillä on pseudohermafroditismia, kun ulkoiset sukupuolielimet on rakennettu miehen tyypin mukaan ja sisäiset sukupuolielimet kehitetään normaalisti. Pojat ovat laajentuneita peniksen ja punkkien liiallinen pigmentaatio on havaittavissa. Lisämunuaisen aivokuoren toiminnallinen vajaatoiminta voi johtaa pahoinvoinnin, oksentelun, ripulin, ihon liiallisen pigmentaation, kohtausten ja muiden ilmenemismuotojen kehittymiseen.

Yksinkertaisella virialimuodolla muutokset sukupuolielimestä ovat samat kuin suolaa menettäneessä muodossa, mutta ei ole ilmaantumista lisämunuaisen vajaatoimintaan. Tytöillä on pseudohermafroditismi, ja pojilla on peniksen kokoa suurempi.

Adrenogeeni-oireyhtymän ei-klassisessa (postpubertalisessa) muodossa ei ole muutoksia sukupuolielimiin. Lisäksi lisämunuaisen vajaatoiminnan ilmiöitä ei ole. Usein tämä adrenogenaalisen oireyhtymän muoto on naisilla havaittavissa miehen kuukautisten tai lapsettomuuden tutkimisen yhteydessä.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoidossa on tarpeen hoitaa endokrinologi ja pediatri.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito

Ainoa adrenogenaalisen oireyhtymän hoitomenetelmä on hormonikorvaushoito, jolla glukokortikosteroidihormonien puute voidaan täyttää.

Adrenogenaalisen oireyhtymän komplikaatiot

Adrenogenaalisen oireyhtymän komplikaatiot ovat hedelmättömyys ja psykologiset ongelmat. Potilas voi kehittyä masennukseen, aggressiiviseen käyttäytymiseen, itsemurhien suuntauksiin.

Adrenogenaalisen oireyhtymän ehkäisy

Koska adrenogenaalinen oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, ei ole mitään erityisiä ehkäiseviä toimenpiteitä tätä patologiaa vastaan.

Ehkäisyn rajoittavat vain syntymättömän lapsen vanhemmat. Raskauden asianmukainen suunnittelu, negatiivisten tekijöiden poistaminen raskauden aikana sekä genetiikan kuuleminen ovat välttämättömiä.

Ehkä Haluat Pro Hormoneja