Monet muotoja tämän taudin liittyy lisääntynyt eritys lisämunuaisten miessukupuolihormonit (androgeenien), jolloin naiset synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu liittyy yleensä kehittämällä virilization eli miehen toisen seksuaalista ominaisuudet (hiusten kasvua, ja mies kaljuuntuminen, syvällä äänellä, lihasten kehittämiseen). Tätä aikaisemmin tätä patologiaa kutsuttiin "synnynnäiseksi adrenogeeni-oireyhtymiksi".

Patologian määritelmä ja merkitys

Adrenogenitaaliseen oireyhtymä, tai synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (VDKN) tai synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH) on joukko perinnöllisiä sairauksia, jotka ilmenevät krooninen primaarinen lisämunuaisen vajaatoiminta ja patologisten tilojen muodossa häiriöt seksuaalisen erilaistumisen tai seksuaalisen kehityksen ja ennenaikaista seksuaalinen kehitys.

Tähän ongelmaan on tärkeä asema patologisten ei-klassisten varianttien, joita ilmenee myöhemmin lisääntymishäiriöistä, kuten keskenmeno ja hedelmättömyys. Taudin klassisten muotojen yleinen esiintymistiheys on melko korkea. Kaukasarjan kansa kärsii useammin.

Tyypillisissä variantteissa eri väestöryhmien välillä VDKN vastasyntyneissä havaitaan taajuudella 1:10 000-1: 18 000 (Moskovassa - 1:10 000). Lisäksi, jos monozygotic (molemmat alleelit on genotyyppi identtinen) tilaan, jossa se esiintyy keskimääräinen esiintymistiheys on 1: 5 000-1: 10 000, heterotsygoottinen synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu - taajuudella 01:50.

Tuntemattoman diagnoosin ja riittämättömän korvaushoidon puuttuessa vakavat komplikaatiot ovat mahdollisia. Näissä tapauksissa taudin ennuste on pääsääntöisesti epäsuotuisa. Se on uhka kaikkien potilaiden terveydelle ja elämälle, mutta erityisesti adrenogenaalinen oireyhtymä lapsille vastasyntyneiden aikana on erityisen vaarallista. Tässä suhteessa ongelma VDKN ja neuvonta, sairaanhoito kohtaamat lääkärit eri erikoisuuksia - naistentautien, lastentautien, endokrinologian ja hoito lasten ja aikuisten leikkaus, genetiikkaa.

Adrenogenital-oireyhtymä tytöissä on paljon yleisempi kuin pojilla. Viimeksi mainituissa on vain vähäinen kliininen oire fenotyyppisten sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien liian varhaisen (ennenaikaisen) kehityksen tyypistä.

Tautien syyt ja patogeneesi

Etiologian ja patogeneesin periaatteen merkitys on jo tämän patologian määritelmässä. Syy sen esiintyminen on vika (perinnöllinen) yksi geeneistä, jotka koodaavat vastaavien entsyymien synteesiin osallistuvia lisämunuaiskuoren steroidien (in steroidogeneesiä), erityisesti, kortisolin tai kuljetuksen proteiinien lisämunuaisen kuoren. Geeni säätelee normaali synteesi kortisolin, on lokalisoitu yhdet Autosomien kuudennen, joten perintö adrenogenitaaliseen oireyhtymä - peittyvästi periytyvä.

Tämä tarkoittaa, että tautia on kantajia, eli ihmisryhmä, jonka patologinen tila on piilossa. Lapsi, isä ja äiti (joista kukin) on tällainen piilevä patologia, voi syntyä ilmeisin oireita taudista.

Kaikkien häiriöiden kehittymiskehityksen tärkein yhteys on kortisolin rikki biosynteesi ja sen riittämättömän tuoton 21-hydroksylaasientsyymivirheen takia. Kortisolin puute käänteisen neurohormonaalisen viestinnän periaatteen mukaisesti on tekijä, joka stimuloi eturaajojen aivolisäkkeen erittymistä lisäämällä adrenokortikotrooppista hormonia. Ja jälkimmäisen ylittäminen puolestaan ​​stimuloi lisämunuaisen kuoren toimintaa (steroidogeneesiä), joka johtaa sen hyperplasiaan.

Lisämunuaisen liikakasvu aiheuttaa ei vain aktiivisen eritys progesteroni ja 17-hydroksiprogesteronia, ts steroidiset hormonit, jotka edeltävät entsymaattinen esto, mutta androgeenien, jotka syntetisoidaan riippumatta entsyymin 21-hydroksylaasin.

Näin ollen kaikkien näiden prosessien tulokset ovat seuraavat:

  1. Glukokortikosteroidin kortisolin puuttuminen.
  2. Korkea kompensoiva sisältö adrenokortikotrooppisen hormonin kehossa.
  3. Mineraalikortikoidihormonin aldosteronin puute.
  4. Progesteronin, 17-hydroksiprogesteronin ja androgeenien lisämunuaisten liiallinen eritys.

Adrenogenaalisen oireyhtymän muodot

Mukaisesti sellaista entsyymiä, joka käsittää geenin vika, tällä hetkellä erottaa 7 nosological oireyhtymä variantteja, joista yksi on lipidi (rasva) lisämunuaisen liikakasvu puutteesta proteiinin StAR / 20,22-desmolase ja loput kuusi johtuvat viasta seuraavien entsyymien :

  • 21-hydroksylaasin;
  • 3-beeta-hydroksisteroididehydrogenaasi;
  • 17-alfa-hydroksylaasi / 17,20-lyaasi;
  • 11-beeta-hydroksylaasin;
  • P450-oksidoreduktaasi;
  • aldosteronin syntetaasi.

Keskimäärin 95% taudin adrenogeeni-oireyhtymästä johtuu entsyymi-21-hydroksylaasin puutteesta, muut muodot ovat hyvin harvinaisia.

Edellä lueteltujen virheiden luonteesta riippuen luokituksen entsyymejä ja kliinisiä oireita ovat seuraavat taudin variantit.

Yksinkertainen virilimuoto

Jakautuvat synnynnäiseen klassikkoon, jossa 21-hydroksylaasin aktiivisuus on alle 5% ja klassinen tai myöhäinen puberteeri (saman entsyymin aktiivisuus on alle 20-30%).

Soltering-muoto (klassinen)

Se kehittyy seuraavilla tavoilla:

  • 21-hydroksylaasiaktiivisuus on alle 1%;
  • puutos entsyymin 3beta-hydroksisteroididehydrogenaasi, virtaavan ihmiset genotyypin uros oireita vääriä miehen hermaphroditism, ja henkilöillä, joilla on naispuolinen genotyyppi - merkki puutteesta virilization;
  • puutosta StAR / 20,22-desmolaasi proteiinista, joka ilmenee ihmisillä, joilla on naaraspuolinen fenotyyppi, jolla on erittäin vaikea hyperpigmentaatio;
  • aldosteronin syntetaasientsyymin puutos.

Hypertensio

Siinä erotetaan:

  1. Klassista tai synnynnäinen, seurauksena esiintyvän entsyymin puutos 11-beeta-hydroksylaasin ja kehittää virilisaation ihmiset naisten fenotyyppi; entsyymin puutos alfagidroksilaza 17 / 17,20-lyaasi - kasvun hidastumista, spontaanius sukupuolikypsyyteen naisten genotyyppi - ei virilizing oireita mies - vääriä male hermaphroditism.
  2. Nonclassical tai myöhään - puutos entsyymin 11-beeta-hydroksylaasin (potilailla, joilla on naispuolinen fenotyyppi - oireet virilization), puute fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-lyaasia - viiveellä kasvun ja murrosiän spontaanisuutta, ilman virilisaation yksilöiden naispuolinen genotyyppi, jossa väärä urospuolinen hermaphroditismi - miespuolisen genotyypin läsnä ollessa.

Patologian oireet

Kliinisiä oireita ja häiriöitä kehon aineenvaihduntaprosesseissa on ominaista suuri monimuotoisuus. Ne riippuvat entsyymityypistä, sen puutteen asteesta, geenivirheen vakavuudesta, potilaan karyotyypistä (mies tai naaras), hormonisynteesilohkon tyypistä ja niin edelleen.

  • Yliannos adrenokortikotrooppinen hormoni

Seurauksena korkea pitoisuus adrenokortikotrooppisen hormonin, joka, kuten kilpailija melanosyyttejä stimuloiva hormoni sitoutuu reseptoreihin jälkimmäisen ja stimuloi ihon melaniinia, joka ilmenee hyper sukupuolielimissä ja ihon taittuu.

  • Glukokortikosteroidin kortisolin puuttuminen

Se johtaa hypoglykeemiseen (alhainen verensokeri) oireyhtymään, joka voi kehittyä milloin tahansa, jos puutteellinen korvaushoito ei ole käytettävissä. Vastasyntyneen sietää erityisen vaikeaa hypoglykemiaa. Sen kehittyminen voi helposti johtua väärästä tai epäsäännöllisestä (ennenaikainen) ruokinnasta tai muista sairauksista.

  • Aldosteronin puute

Aldosteroni steroidihormoni on tärkein mineraalikortikoidi, joka vaikuttaa suolan metaboliaan kehossa. Se lisää kaliumionien erittymistä virtsaan ja edistää natrium- ja kloori-ionien säilyttämistä kudoksissa, mikä lisää jälkimmäisen kykyä säilyttää vettä. Aldosteronipuutoksella kehittyy vesi-elektrolyyttitasapainon häiriö "suolayhdistimen menetyksen" muodossa. Se ilmenee regurgitaatio, uudelleen kiinteä aine (kuten "lähde") oksentelu, lisäys päivittäinen virtsatilavuus, nestehukka ja vaikea himo, matala verenpaine, sydämen tiheälyöntisyys ja rytmihäiriöt.

  • Androgeenien liiallinen erittyminen

Naisen karyotyypin (46XX) sikiön alkion aikana kehittyy ulkoisen sukupuolielinten virilisaatio. Tämän virilisaation vakavuus voi olla 2. - 5. astetta (Prader-asteikon mukaisesti).

  • Androgeenisen lisämunuaisen ylimääräinen synteesi

Dehydroepiandrosteronin, androstenedionin ja testosteronin ylittäminen syntymän jälkeen aiheuttaa poikien ennenaikaisen isoseksuaalisen murrosiän, jota ilmenee peniksen laajentumisesta ja erektiosta. Adrenogenaalisen oireyhtymän tyttöjen ennenaikaista seksuaalista kehitystä esiintyy heteroseksuaalisesti ja ilmenee klitoriksen lisääntyessä ja jännityksessä.

Miesten ja naisten lapsilla havaitaan jo akne, kasvojen karvojen kasvua ja äänien karkeutta 1,5 - 2 vuoden iässä. Lisäksi on kiihtyvyys lineaarista kasvua, mutta samalla, erilaistumisen luun nopeammin kuin sen lineaarinen kasvu, jolloin jo 9-11 vuotta iän tapahtuu epifyysien luun sulkeminen alkio alueilla. Loppujen lopuksi lapset jäävät lyhyiksi.

  • Soltering (klassinen) muoto

Vakavin muoto adrenogenitaaliseen oireyhtymä, että lapset, sekä miehet ja naiset, on jo ilmeinen ensimmäisinä päivinä ja viikkoina syntymän jälkeen hidas kasvu kehon paino, "virtaava" toistuva oksentelu, ruokahaluttomuus, vatsakipu, käänteisvirtaus, vähentää sisältöä veren natriumioneja ja korotettuja kaliumioneja. Tappiot natriumkloridia (suolaa), puolestaan ​​aiheuttaa kuivumista ja pahentaa oksentelua taajuus ja massiivisuus. Kehon paino laskee, on imetys ja imun vaikeus. Seurauksena puuttumisesta tai viivästynyt ja riittämätön teho voi kehittyä collaptoid valtio, kardiogeeninen sokki johtaneet kuolemaan.

  • Viril ja suolamuodot

Intrauterin hyperandrogenismi kykenee siten stimuloimaan ulkoisten sukupuolielinten virilisaatiota, että tytöillä on erilaiset fuusioasteen sironneen suturan ja laajentuneen klitorisin fuusio. Joskus tytön ulkoisella sukupuolielimellä on jopa täydellinen muistomerkki maskuliinisiin, minkä seurauksena henkilökunta rekisteröi hänet äitiyskotiin ja vanhemmat kasvatetaan poikana. Poikissa ulkoiset sukupuolielimet ovat sopivia, joskus peniksen koko voi olla jonkin verran suurempi.

Syntymän jälkeen, sekä tyttöjä että poikia on lisäystä kliinisiä oireita androgeenireseptorin liikaa - lisääntyminen luun kypsymisen ja fyysistä kehitystä sekä kasvua koko klitoris ja sen jännite tytöillä, kasvu penis koon ja erektio tapahtuu pojilla.

  • Taudin ei-klassisen muodon ilmeneminen

Se havaitaan 4-5-vuotiaana vain ennenaikaisen hiusten kasvun muodossa kainaloissa ja pubiassa. Tällä lomakkeella ei ole muita kliinisiä oireita.

  • Hypertensiivisessä muodossa

Ominaista hypertensiivinen muotojen kohonnut verenpaine, joka esiintyy toissijainen kompensatorinen pitoisuuden deoksikortikosteroni on minerlokortikoidosteroidnym toissijainen lisämunuaiskuoren hormoni. Sen vaikutuksen alaisena on natriumsuolojen ja vastaavasti veteen viivästyminen, mikä johtaa verenkierron määrän lisääntymiseen. Se on joskus mahdollista vähentämiseen samanaikaisesti kaliumsuolat, mukana lihasten heikkous, sydämen rytmihäiriöt, jano taustaa vasten kasvaa päivittäin diureesi, heikko veren happo-emäs-tilassa.

diagnostiikka

Tällä hetkellä diagnoosi mahdollisuuksia raskauden suunnittelussa (hedelmällisessä hedelmällisyydessä), synnytyksen ja vastasyntyneen aikana on olemassa. Ensimmäiset kaksi diagnoosityyppiä suoritetaan tapauksissa, joissa on anamneettisia tai kliinisen laboratoriotuloksia, mikä viittaa mahdollisuuteen saada sopiva perinnöllinen patologia vanhemmilta tai sikiöltä.

Sikiön riskin määrittämiseksi raskauden suunnittelun vaiheessa näytteitä, joissa on adrenokortikotrooppinen hormoni, suoritetaan miehillä ja naisilla. Ne sallivat vahvistavan tai hylkäävän heterozygottisen kantajan tai ei-klassisen muodon synnynnäisen lisämunuaiskuoren toimintahäiriön.

Kliiniset suositukset äidinmaidonkorvikehäiriöille (kohdunsisäinen sikiökehitys) ovat:

  1. Geneettinen analyysi adrenogenitaaliseen oireyhtymä, joka on tutkimuksen ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana korionvillusten solun DNA: han, toisen kolmanneksen - molekyyli- geneettinen analyysi solujen DNA: han sisältyvän lapsivesi, jonka avulla voidaan diagnosoida puutos entsyymin 21-hydroksylaasin.
  2. Määritelmä ensimmäisen raskauskolmanneksen pitoisuuksia 17-hydroksiprogesteronia ja androsteenidionin veressä raskaana olevien naisten ja lapsivesi saatu tutkimiseen korionvillusten ja toisen kolmanneksen aikana - veressä raskaana ja vesillä saatua lapsivesitutkimus. Nämä analyysit antavat mahdollisuuden tunnistaa entsyymin 21-hydroksylaasin puutos. Lisäksi, lapsivesi analyysi ja määrittää pitoisuus 11-deoxycortisol epäonnistumisen tunnistamiseen entsyymin 11-beeta-hydroksylaasin.
  3. Määritetään sukupuoli karyotyyppi ja kirjoittamalla histocompatibility geenien (HLA) tutkimalla DNA korionvillusten näytteenoton, joka suoritetaan 5-6 viikkoa tiineyden puikoilla biopsiatoimenpiteessä.

Neonataalinen seulonta (vastasyntyneyden aikana) Venäjällä on toteutettu vuodesta 2006 lähtien. Sen mukaisesti 17-hydroksiprogesteronin veren pitoisuutta koskeva tutkimus suoritetaan kaikissa lapsissa viidentenä päivänä syntymän jälkeen. Neonataarinen seulonta antaa mahdollisuuden diagnosoida ja hoitaa taudin hoidossa olevat ongelmat nopeasti ja optimaalisesti.

hoito

Kaikki potilaat adrenogenitaaliseen oireyhtymä määritetty vakio glukokortikoidikorvaushoitoa lääkkeitä, joiden avulla voidaan kompensoida puute kortisolin kehossa, ja tukahduttaa (mukaisesti palautteen avulla) ylimäärä erityksen adrenokortikotropiinihormonin. Lapsille, joilla on paljastuneita luun kasvualueita, valinnan keino on "Cortef", joka on hydrokortisoni tableteissa. Adolescenssissa ja vanhempana pitkävaikutteisen hormonihoito on mahdollista prednisolonilla ja deksametasonilla.

Valmisteet "Kortef" ja "Kortineff", joita käytetään adrenogenaalisen oireyhtymän hoidossa

Kun solteryayuschey muodossa tauti on edelleen osoitettu glukokortikoidien lääke "Florinef" tai fludrokortisonia, joka on synteettinen adrenokortikaalinen hormoni, joilla on korkea mineralkortikoidnoy aktiivisuus. Vastasyntyneen paitsi fludrokortisoni, on lisättävä tavanomaisille natriumkloridia päiväannos 1-2 grammaa muodossa suolatussa vedessä.

Hormonaalisten lääkkeiden yliannostuksen ja asianmukaisten annosten valitsemisen välttämiseksi tarvitaan fyysisen kehityksen jatkuva seuranta ja hormonaalista taustatutkimusta. Kuten indikaattorit glukokortikoidihoidolle ovat kasvu tietojen muutokset luun kypsymistä, kehon painon ja kliinisiä oireita virilnogo oireyhtymä, seerumin 17-hydroksiprogesteroni tai androsteenidionin, ja erittyminen virtsaan pregnatriola.

Riittävyys annos "Florinef" voidaan arvioida läsnäolo ja taajuus regurgitation, erityisesti "ylitsepursuava" suurin voitto vauvan paino, ihon turgor, ruokahalu, ja vanhemmat lapset - verenpaineeseen arvoa. Laboratoriokokeissa veren natrium- ja kaliumionien taso, plasman reniinin aktiivisuuden muutos, ovat objektiivisia. Lääkkeen tason määrittäminen on välttämätöntä kaikissa potilailla riippumatta suolojen menetyksen oireiden esiintymisestä ja vakavuudesta.

Konservatiivisen hoidon lisäksi yksivaiheinen leikkaus (feminisoiva) muovi ulkoisesta sukupuolielimestä suoritetaan 1- ja 2-vuotiailla tytöillä klassisen patologian muodossa. Kun virilisaatio on vakava, 1-2 vuotta ensimmäisen kuukautisvuodon jälkeen, mutta ennen seksuaalisen aktiivisuuden alkamista tehdään toinen leikkaushoito, joka koostuu tavanomaisesta tai yhdistetystä intra-atoplastiasta.

Perinnöllisten hormonaalisten sairauksien joukossa on yleisin adrenogenaalinen oireyhtymä. Kuitenkin sen ajankohtainen tunnistaminen ja asianmukainen hoito, jota erityisesti edistää vastasyntyneiden seulonta, mahdollistaa ihmisille tämän patologian riittävän korkean elämänlaadun.

Adrenogenitalin oireyhtymä

Adrenogenitalin oireyhtymä on jaettu luontaiseen muotoon, jota pidetään klassinen, ja ei-klassiset kevyet muodot, joihin postpubertatnom ja murrosiän. Ne luokitellaan hyperandrogenismin ja C21-hydroksylaasin puutostason mukaan. Tämän taudin kanssa lisämunuaiset, liiallinen määrä androgeenit, kun taas hormonin gonadotropiini vapautuu riittämättömissä määrissä. Tämän seurauksena munasarjoissa tapahtuu merkittäviä häiriöitä seuraavien follikkelien kasvua ja niiden kypsymistä.

Tärkein syy adrenogenitaaliseen oireyhtymä pidetään on synnynnäinen elementin, kuten C21-hydroksylaasin - osallistuvan entsyymin synteesin androgeenien tuottaman lisämunuaisen kuoren. Tämä entsyymi muodostetaan riittävän suureksi geenin vaikutuksesta, joka sijaitsee autosomian lyhytosassa - 6. kromosomin parit. Tavanomaisesti tämän taudin perintö eroaa autosomaalisesta toistuvasta luonteesta. Jos kehossa on vain yksi patologisesti muutettu geeni, sairaus ei välttämättä kehittyisi, ja vain silloin, kun patologiset geenit ovat erilaisissa kromosomipareissa, adrenogeeni-oireyhtymä voi kehittyä.

Adrenogeeni-oireyhtymän oireet

Adrenogenaalisen oireyhtymän synnynnäisessä muodossa muodostuu liiallinen määrä androgeeneja kohdunsisäisen kehityksen aikana, kun lisämunuaisen hormonaalinen toiminta muodostuu. Ylimääräinen androgeeni aiheuttaa seksuaalinen eriytyminen, jotka liittyvät naisen sikiöön. Sikiön kehityksessä 9-11th viikolla sikiöllä on jo seksuaalinen rakenne ja elimet, jotka ovat ominaisia ​​naisen kehossa, vaikka ulkoiset sukupuolielimet tässä vaiheessa ovat vasta alkamassa. Tässä tapauksessa naispuolinen fenotyyppi muodostuu alkutyypistä.

Naisen sikiöön ja sen ulkopuolisiin sukupuolielimiin vaikuttaa liiallinen tuotanto testosteroni, seurauksena on seksuaalisen tuberkulan huomattava lisääntyminen, joka sitten on penis-tyyppinen klitoriksen muoto, labiosakraaliset taitokset yhdistyvät ja muistuttavat muodoltaan kivespussiin. Urogenitaalinen sinus avautuu epämuodostuneessa klitorikissa, eikä sitä ole alun perin kohdistettu emättimeen ja virtsaputkeen. Siksi lapsen syntymän sukupuoli määrittelee usein väärin. Koska munasarjojen gonadit hankkivat naisen muodon, kutsutaan usein synnynnäistä adrenogeeni-oireyhtymää väärä nainen hermaphroditism, intrauterin kehityksen aikana jarogeenien hyperprotekniikka johtaa lisämunuaisten hyperplasiaan.

Lapset, jotka kärsivät tästä taudista, tarvitsevat jatkuvaa seurantaa lasten endokrinologeilla. Nykyaikaiset lääketieteelliset menetelmät mahdollistavat adrenogenaalisen oireyhtymän ajankohtaisen kirurgisen hoidon, jotta seksuaalinen korjaus suoritetaan operatiivisella tavalla ja sen jälkeen lapsi kehittyy naispuolisen tyypin mukaan. Nyt gynekologit-endokrinologit hoidetaan usein potilailla, joilla on adrenogeeni-oireyhtymä, jolle on ominaista myöhäinen muoto.

Kun puberteetti synnynnäinen muodossa C21-hydroksylaasin puutos ilmenee kohdussa jopa murrosiässä, kun vain ilmenee hormonaalista toiminta ja lisämunuaisen kuoren. Kuitenkin rikkomukset ovat erityisen havaittavissa välittömästi ennen tyttön ensimmäisen kuukautisten alkamista. Ja jos yleensä populaatiossa ensimmäisen kuukautisten tapahtuu 12-13vuosi, tytöillä, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen oireyhtymä tunnettu muoto puberteetti, ensimmäinen kuukautiset tapahtuu paljon myöhemmin, vain 15-16 vuosi.

Kuukautiskierros tällä taudilla on melko epävakaa, kuukautiset ovat epäsäännöllisiä, tytöt yleensä oligomenoree. Kuukautisten välinen aika on huomattava, yleensä se on 30-45 päivää.

hirsutismi se on varsin voimakas, melko usein se ilmenee kasvojen keskellä hiukset, jotka sijaitsevat pitkin vartalon valkoista riviä, hiusten kasvussa yli huulen pitkin miesperiaatetta, lonkat ja noin nänni. Kehossa on suuri joukko sebaceous-rauhasia, usein havaitaan karvatuppien tukkeutuminen, kasvoilla oleva iho tulee rasvaiseksi, huokoset laajentuvat ja laajenevat. Adrenogeeni-oireyhtymän murrosikäisten tytöt ovat melko pitkiä ja niillä on maskuliininen fysiikka, leveät hartiat ja kapea lantio, nisäkäslihasten hypoplastisuus on havaittu. Yleensä tällaisten potilaiden pääasialliset valitukset viittaavana lääkäreille ovat aknen esiintyminen tai valitukset epäsäännöllisistä kuukautiskierroksista.

Taudin post-puberttimuodossa tyttöjen adrenogeeni-oireyhtymän oireet ovat havaittavissa vasta puberties- sa. Melko usein oireet ilmaantuvat lääketieteellisen abortin, kehittymättömän raskauden tai spontaanin keskenmenon jälkeen. Kuukautiskierron rikkomisen aikana kuukautisten väliset välekset lisääntyvät merkittävästi, kuukautisten vajaatoiminta on vähäistä, usein viivästyksiä.

Tässä tapauksessa suhteellisen pehmeä hyperandrogeenisten oireisiin ja merkkeihin, hirsutismi melkein ei ilmaista ja on esitetty vain pieni pilosis valkoinen viiva vatsa, voi olla hieman hiukset jalat lähellä nännin, tai ylemmän huulen. Naisten rintasyövän kehittyvät samalla tavalla kuin hänen ikäisensä, perustuslaki muodostetaan naaras tyyppi, aineenvaihdunnan häiriöt ole osoittanut.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi

Adrenogenitalin oireyhtymä voidaan tunnistaa nykyajan avulla hormonaaliset tutkimukset, sekä silmämääräisen tarkastuksen aikana. Tämä otetaan huomioon fenotyyppiset ja sairaushistoria, kuten naisten kehon karvoituksen epätyypillisiä paikoissa ruumiinrakenne mies periaatteessa kehitystä rintarauhasiin ja yleisestä tilasta ihon, laajentuneen huokoset, ja läsnäolo akne. Adrenogenitaaliseen oireyhtymä on tunnusomaista, merkitsee olennaista synteesi steroideja 17 SNP, joten taudin esiintymisen viittaa nostamiseen hormonien veressä ja havaitseminen kaksi hormonia - DHEA ja DHEA-S, jota pidetään testosteronin esiasteita.

On välttämätöntä määrittää 17-CS-indikaattori diagnoosin aikana, mikä ilmenee virtsan analyysissä androgeenisten metaboliittien läsnäolossa siinä. Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnostiikan verikokeessa määritetään DEA-C- ja 17-ONP-hormonien taso. Kattavassa tutkimuksessa täydelliseen diagnoosiin on tarpeen harkita hyperandrogenismin ja muiden häiriöiden oireita endokriinisessä järjestelmässä. Samaan aikaan 17-CS-suhde virtsassa ja DEA-C, T, 17-ONP ja DEA-hormonien taso on havaittava kahdesti - ensin näytteeseen, jossa deksametasoni ja muut glukokortikoidit, ja sitten sen toteuttamisen jälkeen. Jos hormonien määrä analyysissä vähenee 70-75%: iin, tämä osoittaa androgeenien kehitystä yksinomaan lisämunuaiskuoressa.

Adrenogenaalisen oireyhtymän tarkka diagnoosi sisältää Munasarjojen ultraääni, jonka aikana anovulation, se voidaan määrittää, onko munarakkuloita eri kypsyysasteet jotka eivät ylitä Preovulatoorisessa kokoa. Tyypillisesti tällaisissa tapauksissa, munasarjat ovat suurennettu, mutta, toisin kuin munasarjojen, syndrooman adrenogenitaaliseen kun niitä ei havaittu mitään kasvua stroomaan, tai kun läsnä on pieni munarakkuloiden suoraan kapselin munasarjan. Diagnoosi käytetään usein mittaus kehonlämpötilan, jossa ominaisuus taudin osoittaa vaiheiden kestossa - pitkä ensimmäinen vaihe kuukautiskierron ja lyhyen aikaa toisen vaiheen.

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito

Hoidon aikana käytetään adrenogeeni-oireyhtymää glukokortikoidilääkkeitä, joka voi korjata hormonitoiminnan lisämunuaisissa. Usein lääkärit käyttävät tällaista lääkettä deksametasoni, päiväannos ei saa ylittää 0,5-0,25 mg. Hoidon aikana seurataan säännöllisesti androgeenien määrää potilaan veressä ja virtsassa esiintyviä aineenvaihduntatuotteita. Jos tämän kuukautiskierron jälkeen normalisoituu, hoitoa voidaan pitää onnistuneena ja tehokkaana. Lääkehoidon jälkeen tulee näkyä ovulaatiokiertoja, joiden läsnäoloa voidaan havaita mittaamalla peruslämpötila. Jos samanaikaisesti ilmenivät kuukautiskierron vaiheiden muutokset ja niiden normalisointi, niin kuukautiskierron keskellä naisella saattaa olla raskaus.

Mutta raskauden aikana onkin jatkettava terapeuttista hoitoa glukokortikoidien kunnes 13. viikko välttää spontaani keskenmenon. Tänä aikana istukka on asianmukaisesti muodostettu, mikä takaa riittävän määrän hormoneja, jotka ovat tarpeen sikiön oikealle muodostumiselle. Potilaat kärsivät adrenogenaalinen oireyhtymä, lääkärin tarkka seuranta kaikissa raskauden vaiheissa on välttämätöntä, varsinkin täysipainoinen hoito sikiön muodostumisen ensimmäisissä vaiheissa. Peruslämpötila on mitattava päivittäin 9 raskausviikolle, kahden viikon välein on tunnistettava ultraääni myometrian tonus ja tutkimaan sikiönmunan otlocheen tilaa.

Jos potilas on aiemmin ollut spontaaneja keskenmenoja on tarpeen ottaa estrogeenia sisältäviä lääkkeitä merkittävästi parantamaan veren saantia alkioon kohdunsisäisen kehityksen aikana. Valmisteena raskaudelle naisille on määrätty huume mikrofollin, jonka päivittäinen annos on 0,25-0,5 mg, tai proginova määrä on 1-2 mg. Naisen kuntoa on seurattava tarkkaan, erityisesti huomiota on kiinnitettävä kouristuksiin, joita on kohdistettu aivoverenvuotoon, sekä verenpaineen läsnäolosta urogenitaalisesta alueesta.

Nyt adrenogenaalisen oireyhtymän hoidossa ei ole raskautta vielä I-II-raskauskolmanneksen aikana djufaston, joka on analoginen luonnollinen progesteroni. Tätä lääkettä ei ole ominaista androgeeniselle vaikutukselle, joka erottaa sen norsteroidisarjan lääkkeistä, joiden käyttö voi johtaa sikiön maskuliinisiin vaikutuksiin, erityisesti naispuoliseen sukupuoleen. Tätä lääkettä käytetään myös hoitoon iskeeminen-kohdunkaulan vajaatoiminta, mikä on usein samanaikaista adrenogeeni-oireyhtymää.

Jos raskaus hoidosta huolimatta, ei tapahdu, ovulaatio ei tapahdu, ja pituus kuukautiskierron vaiheissa pysyy samana, lisäksi glukokortikoideilla, on tarpeen edistää ovulaatiota. Tätä tarkoitusta varten, klomifeeni, annettuna annoksena 50-100 mg tietyissä vaiheissa kuukautiskierron. Kun nainen menee lääkärin valitetaan hirsutismi mies periaatteessa epäsäännölliset kuukautiset tai pustuloosinen ihottuma kasvoissa ja vartalossa, mutta raskaus ei ole kiinnostunut, hoito on pidetty muita huumeita.

Tällaiset työkalut sisältävät yleensä antiandrogeenit ja estrogeenit, useimmin käytetään Diane-35. Hirsutismin läsnä ollessa yhdessä kompleksissa, johon se on määrätty ciproteroniasetaatti, jonka annos on 25-50 mg vuorokaudessa. Tämän lääkkeen käyttö on suunniteltu 12-14 päivän ajan. Kokopäiväinen lääkitys kestää kolme kuukautta kuuteen kuukauteen, vasta sitten hoidon teho. Patologian syy ei kuitenkaan ole ratkaistu, joten hoidon lopettamisen jälkeen adrenogeeni-oireyhtymän oireet alkavat jälleen näkyä.

Glukokortikoidien käyttö, joka mahdollistaa munasarjoiden toiminnan normalisoinnin, ei johda merkittävästi hirsutismin vähenemiseen. Jotta voit päästä eroon tästä ongelmasta, sinun on otettava oraaliset ehkäisyvalmisteet progestiineilla, kuten gestodeeni, desogestreeli, norgestimaatin. Ei-hormonaalisten lääkkeiden joukosta voidaan tunnistaa veroshpiron, joka olisi otettava puolen vuoden ajan 100 mg: aa päivässä, tässä tapauksessa useimmilla potilailla on merkittävä väheneminen hirsutismi.

On post-puberttimuoto sairaudet potilaista, jotka eivät halua tulla raskaaksi, hormoni huumeita yleensä ole määritetty, varsinkin jos myöhästymiset eivät pitkiä luonnetta ja akne vaurioita iholla täysin merkityksetöntä. Jos nainen tarvitsee nimittää hormonaalisten ehkäisyvalmisteiden, pitäisi asettaa etusijalle kuten huumeiden Mersilon, gestodeeni, desogestreeli, norgestimaatin, mutta tällaisten lääkkeiden käyttöönottoa yli vuoden ajan ei suositella.

Adrenogeeni-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito, ennuste

Adrenogenitaalinen oireyhtymä (ACS) on perinnöllinen entsyymiPatia, johon liittyy lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen hyperplasia. Patologian ytimessä on geneettisesti määritelty steroidogeneesi-prosessin rikkomus. ACS: lle on tunnusomaista byrogeenien hypersekretio lisämunuaisilta, gonadotrooppisten hormonien ja glukokortikoidien tuotannon suppressio, follikkelogeneesin rikkominen.

Virallisessa lääketieteessä AGS: ää kutsuttiin Apera-Gamén oireyhtymiksi. Sillä on ominaista kehon hormonaalinen epätasapaino: liiallinen androgeenipitoisuus veressä ja riittämätön määrä kortisolia ja aldosteronia. Taudin seuraukset ovat vastasyntyneiden vaarallisimmat. Kehossaan monet androgeenit ja muutamat estrogeenit muuttuvat miesten ja naisten sukupuolihormoneiksi.

Ensimmäiset taudin kliiniset oireet ilmenevät lapsille heti syntymän jälkeen. Joissakin äärimmäisen harvoissa tapauksissa ACS havaitaan 20-30-vuotiailla henkilöillä. Oireyhtymän esiintyvyys eroaa merkittävästi etnisistä ryhmistä: se on korkein juutalaisten, eskimomien ja eurooppalaisten rotujen edustajien joukossa.

Pieni anatomia

Lisämunuaiset ovat parittuja hormonaalisia rauhasia, jotka sijaitsevat henkilön munuaisten yläosan yläpuolella. Tämä elin takaa kaikkien kehon järjestelmien harmonisen työn ja säätelee aineenvaihduntaa. Lisämunuaiset yhdessä hypotalamuksen ja aivolisäkkeen järjestelmän kanssa tuottavat elintärkeiden elimistön toimintojen hormonaalisen säätelyn.

Lisämunuaiset sijaitsevat retroperitoneaalisessa tilassa, ja ne koostuvat ulkokorvan ja sisäelimistön. Korttisolut erittävät glukokortikosteroidia ja sukupuolihormoneja. Kortikosteroidihormonit säätelevät aineenvaihduntaa ja energiaa, antavat kehon immuunisuojaa, särkivät verisuonten seinämää, auttavat sopeutumaan stressiin. Aivojen aineesta valmistetaan katekoliamiineja - biologisesti aktiivisia aineita.

Kortisoli - glukokortikosteroidiryhmän hormoni, jota lisämunuaisten ulkokerroksen erittyy. Kortisoli säätelee hiilihydraattiaineenvaihduntaa ja verenpainetta, suojaa kehoa stressitilanteiden vaikutuksesta, sillä on lievää tulehdusta ehkäisevää vaikutusta ja lisää immuunipuolustusta.

Aldosteroni - tärkein mineralokortikoidi, jota tuottaa lisämunuaisen kuoren solujen ja veden ja suolan metabolian säätely kehossa. Se poistaa ylimääräisen veden ja natriumin kudoksista solunsisäiseen tilaan, estää edeemaa. Toimimalla munuaissoluihin aldosteroni voi lisätä verenkierron määrää ja lisätä verenpainetta.

luokitus

ACS: n kliinisiä muotoja on kolme, jotka perustuvat 21-hydroksylaasin vaihtelevaan puutteeseen:

  • Täydellinen puuttuminen 21-hydroksylaasista veressä johtaa suolaa menettävän muodon kehittymiseen. Se on melko yleistä ja hengenvaarallista. Vastasyntyneen ruumiissa veden ja suolan tasapaino ja imeytyminen munuaisten tubuleissa häiriintyvät, liiallinen virtsaaminen tapahtuu. Taudin takia kerääntyy suoloja munuaisissa, sydämen työ häiriintyy, verenpaineen hyppäys ilmenee. Jo toisen elämän päivänä lapsi tulee hitaaksi, unelias, adynaamiseksi. Potilaat usein virtsaavat, regurgitate, repiä, käytännössä eivät syö. Imeväiset kuolevat kuivuminen ja aineenvaihduntahäiriöt. Tytöillä on pseudohermaproditismin ilmiöitä.
  • 21-hydroksylaasin osittainen puute syynä on syndrooman tyypillinen virilimuoto. Tässä tapauksessa veren normaalin aldosteronin ja kortisolin pitoisuuden takia androgeenitaso nousee. Tätä patologiaa ei liity lisämunuaisen vajaatoimintaan, vaan se ilmenee vain seksuaalisena toimintahäiriöinä. Tytöillä kliininen kuva taudista on paljon kirkkaampi kuin pojilla. Ensimmäinen oireyhtymä ilmenee heti toimituksen jälkeen. Klitoriksen kasvu vaihtelee sen lievästä liikakasvusta urospuolisen peniksen täydelliseen muodostumiseen. Tässä tapauksessa munasarjat, kohtu ja munasarjasyötteet kehittyvät normaalisti. Patologian ennenaikainen toteaminen ja hoidon puuttuminen johtavat taudin etenemiseen. ACS: n pojilla kliininen kuva on vähäisempää. Heidän sukupuolielimet syntyessään syntyvät oikein. Ennenaikainen murrosiän oireyhtymä ilmenee kliinisesti 3-4 vuodessa. Kun poika kasvaa, lisääntymisfunktio etenee: oligo- tai azoospermia kehittyy.
  • Atyyppinen myöhäinen tai post-puberttinen muoto hankitaan. Se kehittyy vain naisille, joilla on aktiivinen seksielämä ja joilla on huono kliininen kuva aina oireiden täydelliseen puuttumiseen asti. Patologian syyksi tulee yleensä lisämunuaisten tuumori. Potilailla kasvu kiihtyy, klitoris on lisääntynyt, akne, hirsutismi, dysmenorrea, munasarjojen munasarjat, hedelmättömyys ilmestyvät. Tämän oireyhtymän muodon mukaan keskenmenon ja varhaisen kuoleman riski on suuri. Atyyppistä muotoa on vaikea diagnosoida, mikä liittyy epäselvyyksien oireisiin ja ilmaantuneen lisämunun toimintahäiriön puuttumiseen.

etiopatologioissa

ACS esiintyy ihmisillä, joilla on synnynnäinen C21-hydroksylaasientsyymin vajaus. Sen varmistamiseksi, että sen määrä elimistössä säilyy optimaalisella tasolla, tarvitaan täysimittaista geeniä, joka sijaitsee kuudennen kromosomin autosomeissa. Tämän geenin mutaatio johtaa patologian kehittymiseen - lisämunuaisten lisämunuaisen korteksikerroksen toiminnan koon ja heikentymisen vuoksi.

Yleisoireyhtymän perinnöllisyys toteutetaan autosomaalisesti recessively - välittömästi molemmilta vanhemmilta. Oireyhtymä ei ole kliinisesti ilmeinen yhden mutanttigeenin kantajassa. Taudin ilmeneminen on mahdollista vain, jos läsnä on viallisia geenejä kuudennen parin autosomeissa.

Adrenogeeni-oireyhtymän perinnöllisen siirron säännöllisyys:

  1. Terveille vanhemmille syntyneet lapset, jotka ovat mutantti-geenin kantajia, voivat periä lisämunuaisten hyperplasia.
  2. Lapset, jotka ovat terveestä äidistä sairastuneelta isältä, ovat terveitä sairauden kantajia.
  3. Lapsille, jotka ovat syntyneet terveelle äidille kantoaalloista kantautuvasta mutaatiosta, sairastuu 50 prosentissa tapauksista, ja 50 prosenttia pysyy terveen kannattavan geenin kantajina.
  4. Sairaiden vanhempien syntyneet lapset perivät tämän taudin 100% ajasta.

Erittäin harvinaisissa tapauksissa adrenogeeni-oireyhtymä periytyy satunnaisesti. Patologian äkillinen ilmeneminen johtuu negatiivisesta vaikutuksesta naispuolisten tai miespuolisten sukupuoli-solujen muodostumiseen. Erittäin harvinaisissa tapauksissa sairaat lapset syntyvät täysin terveille vanhemmille. Tällaisten poikkeavuuksien syy voi olla lisämunuaisten ja hyperplastisten prosessien uupumus rauhasten ääressä.

ACS: n patogeeniset linkit:

  • 21-hydroksylaasin entsyymiä koodaavan geenin vika,
  • tämän entsyymin puuttuminen veressä,
  • loukkaantui kortisolin ja aldosteronin biosynteesi,
  • hypotalamus-aivolisäke-lisämunuaisen aktivaatio,
  • hypertekniikka ACTH:
  • lisämunuaisen aivokuoren aktiivinen stimulaatio,
  • aivokuoren lisääntyminen soluelementtien kasvun takia,
  • kortisolin prekursorin kertyminen veressä,
  • ylittävän lisämunuaisen androgeenien,
  • nainen pseudohermaphroditism,
  • poikien ennenaikaisen murrosiän oireyhtymä.

Patologian mekanismin aktivointiin vaikuttavat riskitekijät:

  1. voimakkaiden lääkkeiden,
  2. ionisoivan säteilyn lisääntynyt taso,
  3. hormonaalisten ehkäisyvälineiden pitkäaikainen käyttö,
  4. vahinko
  5. keskinäiset sairaudet,
  6. korostaa,
  7. kirurgiset toimet.

ACS: n syyt ovat yksinomaan perinnöllisiä huolimatta provosoivien tekijöiden vaikutuksesta.

oireiden

ACS: n tärkeimmät oireet:

  • Sick lapsilla varhaisessa iässä on korkea kasvu ja suuri paino. Kun lapsen keho kehittyy, niiden ulkonäkö muuttuu. Jo 12-vuotiaana kasvu pysähtyy ja kehon paino normalisoituu. Aikuisille on ominaista niiden lyhyt korkeus ja laiha fysiikka.
  • Merkkejä hyperandrogenismista: iso penis ja kivekset Pikkupojista penisoobrazny klitoriksen ja kehon karvat miestyyppistä tyttöjen tyttöjen muut maskuliinisia piirteitä, hyperseksuaalisuudesta karkea ääni.
  • Nopea kasvu luukudoksen muodonmuutoksella.
  • Epästabiili mielentila.
  • Pysyvä valtimoverenpainetauti lapsilla ja dyspepsia ovat epäspesifisiä oireita monissa sairauksissa.
  • Vauvojen ihon hyperpigmentaatio.
  • Toistuvat kouristukset.

Soltering-muoto eroaa raskasta virtaa ja on harvinaista. Tauti ilmenee:

  1. hidas imee,
  2. verenpaineen aleneminen,
  3. ripuli,
  4. vaikea oksentelu,
  5. kouristukset,
  6. takykardia,
  7. mikrokriisin rikkominen,
  8. laihtuminen,
  9. kuivuminen,
  10. metabolinen asidoosi,
  11. kasvava adynamy,
  12. kuivuminen,
  13. hyperkalemiasta johtuva sydämenpysähdys.

Soltering-muotoa leimaa hyperkalemia, hyponatremia, hypochloraemia.

Yksinkertainen ACS: n muoto poikissa 2 vuoden ikäisenä ilmenee:

  1. peniksen nousu,
  2. kivespussin hyperpigmentaatio,
  3. ihon tummuminen peräaukon ympärillä,
  4. runsaskarvaisuutta
  5. erektion ulkonäkö,
  6. matala, karkea ääni,
  7. ulkonäkö vulgar akne,
  8. maskulinisaatiota,
  9. kiihtynyt luiden muodostuminen,
  10. matala kasvu.

Jälkipubertatilaisuus ilmenee nuorille tytöille:

  1. myöhään menarche,
  2. epävakaa kuukautiskierto, joka rikkoo jaksollisuutta ja kestoa,
  3. oligomenorrhea,
  4. hiusten kasvu epätyypillisissä paikoissa,
  5. rasvainen iho kasvot,
  6. laajentuneet ja laajentuneet huokoset,
  7. ihmisen kaltainen ruumiinrakenne,
  8. mikromastia.

Todella kehitettävän tämän muodon ACS voi olla abortteja, keskenmenoja, kehittymättömät raskaudet.
Tytöillä ACS: n klassinen virilimuoto ilmenee ulkoisen sukupuolielinten interseksuaalisesta rakenteesta: suuresta klitoriksesta ja virtsaputken aukon laajasta ulottuvuudesta sen päähän. Suuri tyhjiö muistuttaa kivespussia, hiukset alkavat kasvaa kainaloissa ja pubiksen varhain, luustolihakset kehittyvät nopeasti. Merkittävä ACS ei aina mahdollista vastasyntyneen sukupuolen määrittämistä. Sick tytöt näyttävät ulkonäöltään aivan kuin pojat. Ne eivät kasva rintarauhasia, kuukautiset puuttuvat tai epäsäännölliset.

Lapset, joilla on ACS, ovat lääkärin rekisteriin lasten endokrinologeilla. Nykyaikaisten terapeuttisten tekniikoiden avulla asiantuntijat tekevät oireyhtymän lääketieteellistä ja kirurgista hoitoa, joka mahdollistaa lapsen organismin kehittämisen tulevaisuudessa.

ACS - ei ole tappava sairaus, vaikka jotkut sen oireista psykologisesti heikentävät potilaita, mikä usein johtaa masennukseen tai hermoston hajoamiseen. Vastasyntyneiden patologian ajoissa havaitseminen sallii sairaiden lasten sopeutumisen yhteiskuntaan. Kun sairaus havaitaan kouluikäisillä lapsilla, tilanne usein ohittaa.

Diagnostiikkatoimenpiteet

ACS: n diagnoosi perustuu anamneettisiin ja fenotyyppisiin tietoihin sekä hormonaalisen tutkimuksen tuloksiin. Yleiskatsauksen aikana arvioidaan potilaan luku, korkeus, sukupuolielinten kunto ja karvapeitteen aste.

Laboratoriodiagnostiikka:

  • Hemogrammi ja veren biokemia.
  • Tutkimus kromosomiseoksesta - karyotyyppi.
  • Hormonaalisen tilan tutkimus entsyymi-immunomäärityksellä, joka osoittaa kortikosteroidien ja ACTH: n sisällön veriseerumissa.
  • Radioimmunologinen analyysi määrää kortisolin veren ja virtsan määrällisen sisällön.
  • Epävarmoissa tapauksissa on mahdollista tehdä oikea diagnoosi molekyyli-geneettisellä analyysillä.

Instrumentaalinen diagnostiikka:

  1. Ranteenivelien röntgen avulla voimme todeta, että potilaan luun aika on passin ikä.
  2. Ultraäänellä tytöillä on kohtu ja munasarjat. Munasarjojen ultraäänellä on tärkeä diagnostinen arvo. Potilailla esiintyy multifolikulaarisia munasarjoja.
  3. Lisämunuaisten tomografinen tutkimus mahdollistaa tuumoriprosessin poissulkemisen ja olemassa olevan patologian määrittämisen. AGS: n avulla pariliitos on huomattavasti suurennettu kooltaan ja sen muoto on täysin säilynyt.
  4. Radionuklidien skannaus ja angiografiat ovat apuvirtausmenetelmiä.
  5. Lyhytaikaisen aspiraation punktuuri ja histologinen tutkimus solukokoostumuksen tutkimuksessa suoritetaan erityisen vakavissa ja laiminlyötyissä tapauksissa.

Neonataalinen seulonta toteutetaan neljäntenä päivänä lapsen syntymän jälkeen. Vastasyntyneen kantapäästä otetaan veripisara ja laita testiliuska. Tuloksen tulos riippuu sairastuneen lapsen hallintaa koskevista jatkotoimista.

hoito

ACS edellyttää elinikäistä hormonihoitoa. Aikuiset naiset tarvitsevat korvaushoitoa naisistumiselta, miehet käyttävät steriliteetin poistamista ja lapsia, jotta voidaan poistaa toissijaisten seksuaalisten ominaispiirteiden varhaisesta kehityksestä johtuvat psykologiset vaikeudet.

Taudin lääkehoito koostuu seuraavien hormonaalisten lääkkeiden käytöstä:

  • Lisäkilpirauhasen hormonaalisen toiminnan korjaamiseksi potilaille määrätään glukokortikoidilääkkeitä - dexametasoni, prednisoloni, hydrokortisoni.
  • Kun vikoja on määrätty, "DUFASTON".
  • Estrogeeni-androgeeniset lääkkeet osoitetaan naisille, jotka eivät suunnittele tulevaa raskautta - "Diane-35", "Marvelon".
  • Munasarjojen toiminnan normalisoimiseksi on välttämätöntä käyttää suun kautta otettavia ehkäisyvälineitä progestiineilla.
  • Ei-hormonaalisista lääkkeistä vähentää hirsutismia "Veroshpiron".

Estää lisämunuaisen vajaatoiminnan kriisejä lisäämällä kortikosteroidien annosta 3-5 kertaa. Hoitoa pidetään tehokkaana, jos naisilla on normaali kuukautiskierto, ovulaatio on ilmaantunut, raskaus on tullut.

ACS: n kirurginen hoito toteutetaan 4-6-vuotiaille tytöille. Se koostuu ulkoisten sukupuolielinten korjaamisesta - emättimen muovista, klitorektomia. Psykoterapia on tarkoitettu niille potilaille, jotka eivät kykene sopeutumaan yhteiskuntaan eivätkä näe itseään täysivaltaisena henkilönä.

ennaltaehkäisy

Jos sukututkimuksessa on lisämunuaisten hyperplasia, kaikki avioparit tarvitsevat neuvoja genetiikan toimesta. Äitiystutkimus koostuu 2-3 kuukauden raskaana olevan naisen dynaamisesta havainnoinnista.

ACS: n ehkäisy:

  1. säännölliset tutkimukset endokrinologiassa,
  2. vastasyntyneiden seulonta,
  3. huolellinen raskauden suunnittelu,
  4. tutkimus tulevista vanhemmista erilaisista infektioista,
  5. Uhkatekijöiden vaikutusten poissulkeminen,
  6. vierailemassa geneetikkoa.

näkymät

Oikea diagnoosi ja laadullinen korvaushoito tekevät taudin ennusteesta suhteellisen suotuisaksi. Varhainen hormonihoito stimuloi lisääntymiselinten asianmukaista kehitystä ja mahdollistaa lisääntymistoiminnan naisilla ja miehillä.

Jos hyperandrogeeni jatkuu tai sitä ei voida korjata kortikosteroidilääkkeiden kanssa, potilaat ovat edelleen pieniä ja niillä on tyypillisiä kosmeettisia vikoja. Tämä häiritsee psykososiaalista sopeutumista ja voi johtaa hermostuneeseen hajoamiseen. Asianmukainen hoito mahdollistaa klassisen ACS: n raskauden, synnytyksen ja terveellisen lapsen syntymisen.

Ehkä Haluat Pro Hormoneja